Middelhavsanemi

Generellitet

Middelhavsanemi (eller beta-thalassemi) er en arvelig blodforstyrrelse.

Berørte pasienter har færre røde blodlegemer enn normalt, med defekter i syntesen av hemoglobin (Hb, proteinet som er ansvarlig for å transportere oksygen).

Mer spesifikt skyldes middelhavsanemi endret produksjon av en eller flere av de fire proteinkjedene (globiner) som utgjør Hb. Dette resulterer i mangel på oksygen i organismen.
Omfanget av lidelsen, symptomene og konsekvensene er svært varierende og avhenger fundamentalt av typen genetisk defekt. Det er faktisk 3 forskjellige former for middelhavsanemi:

• Thalassemia major (eller Cooley's sykdom);
• Mellomliggende thalassemi;
• Mindre thalassemi.

I de mest alvorlige tilfellene er middelhavsanemi invalidiserende og livstruende, i andre former er det nesten symptomfritt. Det er også mulighet for å være en sunn bærer, med risiko for å få barn som vil utvikle sykdommen.
Middelhavsanemi kan påvises gjennom genetiske tester og blodprøver, sistnevnte vil markere tilstedeværelsen av uregelmessig størrelse, skjøre, knappe og mindre enn normale røde blodlegemer.
Behandlingen innebærer flere tilnærminger, inkludert mer eller mindre tilbakevendende blodtransfusjoner assosiert med keleringsterapi (for å unngå jernakkumulering) og benmargstransplantasjon fra kompatible donorer. Noen ganger er det ikke nødvendig med terapeutisk inngrep.