Generellitet
Hemofili er en arvelig genetisk sykdom, som påvirker den normale koagulasjonsprosessen, og den berørte pasienten blir derfor utsatt for langvarig blødning, selv etter trivielle traumer eller hudskader.
Årsaken til hemofili er mangelen på blod av en faktor som er avgjørende for koagulasjonsprosessen. Denne mangelen testes ved hjelp av en blodprøve, noe som gjør det mulig å diagnostisere.
Etter å ha fastslått hvilket element som mangler, kan vi fortsette med den mest hensiktsmessige behandlingen. I dag har medisin gjort betydelige fremskritt og har garantert effektive behandlinger med lav risiko. Faktisk kunne det bare brukes blodoverføringer fra mennesker. Forebygging , som ved alle sykdommer, er også grunnleggende og bidrar til å garantere en god livskvalitet for hemofili -pasienter.
Menneskelige kromosomer
For å forstå hemofili trenger vi en premiss som beskriver den menneskelige kromosomale sammensetningen. Hver celle i et sunt menneske inneholder 23 par kromosomer. Et par av disse kromosomene er av den seksuelle typen, det vil si at den bestemmer individets kjønn; de resterende 22 parene, derimot, består av autosomale kromosomer. I alt har derfor det menneskelige genom 46 kromosomer.
ENDRINGER AV KROMOSOMER
Hvert par kromosomer inneholder visse gener.
Når det oppstår en mutasjon i et kromosom, kan et gen være defekt. Dette defekte genet uttrykker derfor et defekt protein.
Når derimot antallet kromosomer varierer, snakker vi om aneuploidi. I dette tilfellet kan kromosomene i stedet for to være tre (trisomier) eller bare én (monosomi).
De seksuelle kromosomene
Kjønnskromosomer er nøkkelen til å bestemme en persons kjønn, mann eller kvinne. Kvinnen har to kopier av det såkalte X-kromosomet i cellene i kroppen hennes; mannen, tvert imot, har et X -kromosom og et Y -kromosom. Når det gjelder de autosomale kromosomene, arves også de seksuelle fra foreldrene: en kopi doneres av faren, en annen fra moren. Det er flere genetiske sykdommer på grunn av kjønnskromosomene. De presenterer enten endringer i kromosomstrukturen eller endringer i antall kromosomer.
Hva er hemofili?
Hemofili er en genetisk sykdom som endrer den normale blodproppprosessen og forårsaker langvarig blødning.
I de fleste tilfeller er opprinnelsen til "hemofili c" en genetisk mutasjon av kjønnskromosomet X, overført fra foreldre til barn. I likhet med Duchenne muskeldystrofi eller fargeblindhet, faller derfor hemofili også inn i gruppen av såkalte arvelige sykdommer til kjønnskromosomer.
KOAGULASJONSPROSESSEN
Når en person får et overfladisk kutt i huden, er det påfølgende tapet av blod begrenset og midlertidig: faktisk på kort tid er det mulig å observere, selv med det blotte øye, hvordan blodet passerer fra væsketilstanden til fast tilstand. Denne unike prosessen, kalt koagulasjon, utføres av blodplater og en rekke biomolekyler (proteiner, enzymer og kofaktorer) i blodet, kalt koagulasjonsfaktorer, som aktiveres i en kaskade. Den samme prosessen skjer når du gjennomgår et lite indre traume: hematom, som for eksempel vises etter et slag, er blodet som har lekket ut og deretter størknet.
Denne evnen til å danne en blodpropp er avgjørende fordi blødningen uten den ville være ustoppelig.
HEMOPHILIC INDIVIDUAL
Hos "individet som lider av hemofili, er koagulering mangelfull og blokkerer ikke blodtap med samme effektivitet og hastighet. Derfor forårsaker et kutt, selv når det er mildt" langvarig blødning, med noen ganger alvorlige effekter.
Årsaker
Årsaken til hemofili er en genetisk mutasjon som påvirker kjønnskromosom X, som bestemmer mangelen på en av koagulasjonsfaktorene.
KOAGULASJONSFAKTORENE. PATOGENESIS
Koagulasjonsfaktorene fungerer bare for formålet hvis de alle er tilstede.
Årsaken er enkel. De aktiveres i en kjede ("kaskademekanisme"), den ene etter den andre. Med andre ord fungerer hver faktor som en utløser for det som følger den. Derfor, hvis en faktor mangler eller mangler, er følgende, som avhenger av ham, vil de ikke bli utløst eller vil bli aktivert sakte, noe som alle resulterer i en koagulasjonsdefekt.
Koagulasjonsfaktorer er biomolekyler (proteiner, enzymer og kofaktorer), produsert delvis av leveren og sirkulerer i blodet.
Kjedemekanismen som koagulasjonsfaktorene aktiveres med. Som du kan se, er tilstedeværelsen av hver faktor grunnleggende for det endelige formålet. Fra nettstedet: pharmacologiaoculare.com
GENETIKK
Hemofili rammer hovedsakelig menn, men av hvilken grunn?
Mutasjonen av X -kromosomet, som bestemmer hemofili, er av den recessive typen.Dette betyr at kvinnen, utstyrt med to X -kromosomer, manifesterer sykdommen bare hvis begge hennes kjønnskromosomer er mutert (veldig fjerntliggende mulighet); faktisk , når bare det ene X -kromosomet endres, kompenserer det andre friske for manglene ved det første og gir seg til å produsere den manglende koagulasjonsfaktoren.
Motsatt, hos mennesker, er X -kromosomet bare det ene (det andre er Y -kromosomet) og mutasjonen er dødelig og uten alternativer. Følgelig mangler koagulasjonsprosessen uimotståelig en grunnleggende komponent.
ARV OG TRANSMISJON
Det har blitt sagt at hemofili er en arvelig genetisk sykdom.
Figur: overføring av hemofili, når moren er en frisk bærer av sykdommen. Fra nettstedet: infoemofilia.it
Men hvordan foregår overføringen av X -kromosomet mellom foreldre og barn? Når er sistnevnte syke?
Hvis moren er en sunn bærer.
Foreningen mellom en kvinne, som bare har et mutert X -kromosom (av denne grunn kalt frisk bærer), og en frisk mann kan ha følgende konsekvenser:
- Mannlige barn er like sannsynlig (50%) født friske eller syke.
Y -kromosomet stammer uunngåelig fra faren; følgelig at X kommer fra moren. Hvis det er den endrede, vil barnet bli født påvirket av sykdommen. - Det er sannsynlig at døtre (50%) blir født friske eller helt friske bærere. Faktisk arver de det sunne X -kromosomet fra faren.Det andre X -kromosomet, arvet fra moren, kan være syk eller frisk.
Hvis begge foreldrene har et mutert X -kromosom.
Figur: overføring av hemofili, når begge foreldrene bærer et mutert X -kromosom. Alle døtre er friske bærere, mens gutter kan fødes, med samme sannsynlighet, enten friske eller syke. Fra nettstedet: infoemofilia.it
Siden hemofili er en sykdom som er forenlig med livet, kan en syk mann få barn. Hans forening med en frisk bærerkvinne kan gi opphav til:
- Mannlige barn med samme sannsynlighet (50%) for å bli født friske eller syke.
Det er som tilfellet, hvor det bare var moren som var en sunn bærer av sykdommen. Det er mors X -kromosom som bestemmer helsetilstanden til det mannlige barnet, fordi de fra arven bare arver Y -kromosomet. - Døtre med samme sannsynlighet (50%) for å bli født friske eller syke bærere.
De arver absolutt et mutert X -kromosom fra faren. Det andre kromosomet, det av mors opprinnelse, kan være sunt eller mutert.
Bare faren er syk.
I dette tilfellet har hans forening med en frisk kvinne to konsekvenser:
- Mannlige barn er alle født friske, fordi den muterte komponenten på morsiden mangler.
- Døtrene er alle født friske bærere, fordi de alle mottar det muterte X -kromosomet fra faren. Figur: overføring av hemofili, når bare faren er syk: alle døtrene er friske bærere, alle sønnene er friske. Fra nettstedet: infoemofilia.it
TYPER AV HEMOPHILIA
Basert på koagulasjonsfaktoren som er involvert, skilles tre typer hemofili:
- Hemofili A, der den mangelfulle koagulasjonsfaktoren er faktor VIII.
- Hemofili B, der den mangelfulle koagulasjonsfaktoren er faktor IX.
- Hemofili C, der den mangelfulle koagulasjonsfaktoren er faktor XI.
På dette tidspunktet må det gjøres en avklaring.
Hemofili C, derimot, er en autosomal genetisk sykdom, ettersom den genetiske anomalien ligger på autosomalt 4 -kromosom.
EPIDEMIOLOGI
Hemofili er en sjelden sykdom som for det meste rammer menn.
Ifølge noen statistiske data er omtrent en av 5000 menn født med hemofili av type A, mens en av 30.000 menn er født med hemofili av type B.
Hos kvinner er hemofili, både type A og type B, sjelden, siden det, som vi har sett, krever at begge foreldre bærer et mutert kromosom (som er en svært avsidesliggende omstendighet).
Hemofili av type C er et eget tilfelle. Det er enda sjeldnere enn de forrige og påvirker både menn og kvinner med like sannsynlighet.
Symptomer og komplikasjoner
For ytterligere informasjon: Hemofili Symptomer
Hovedsymptomet på hemofili (uansett hvilken type det er) er langvarig blodtap, selv etter et lite ytre traume (etter et kutt, en ripe osv.) Eller indre (etter et slag, et fall osv.) Til det er la til:
- Omfattende og dype hematomer
- Blødninger i de store leddene (kne, hofte, ankel, etc.), noe som resulterer i leddsmerter og hevelse
- "Spontane" blødninger og hematomer
- Blod i urinen og avføringen
- Langvarig blødning etter tanntrekking
- Neseblod
- Irritabilitet (hos spedbarn)
- Utmattelse
Disse symptomene viser seg ikke alltid på samme måte: jo mer koagulasjonsfaktoren som er involvert i hemofili er mangelfull (uavhengig av type), jo mer alvorlige vil de nevnte manifestasjonene være. Et nyttig eksempel for å forstå det som er blitt sagt er følgende: en pasient med hemofili A, som har et veldig lavt nivå av faktor VIII i blodet, vil ha et dårligere symptombilde enn en annen pasient med samme hemofili, men med beskjedne nivåer av faktor VIII.
I lys av dette, basert på mengden koagulasjonsfaktor som er tilstede, skiller vi mellom "mild hemofili," moderat hemofili og "alvorlig hemofili.
Langvarig blødning selv for trivielle traumer
Intern blødning, i leddene
Mild hemofili
Personer med 5 til 50% av normal koagulasjonsfaktor har en mild form for hemofili. Under disse omstendighetene forårsaker sykdommen ikke spesielle problemer, bortsett fra ved noen anledninger. For eksempel finner vi ut at blødning tar lengre tid enn vanlig når vi er alvorlig skadet for første gang eller etter den første tannekstraksjonen (hos barn).
MODERAT HEMOPHILIA
Når hemofili er moderat, er mengden koagulasjonsfaktor veldig liten (mellom 1 og 5% av normal mengde). Konsekvensene av denne tilstanden er tydelige: selv om traumer er milde, har pasienten omfattende hematom, lange blødninger og blødninger inne i leddene. Sistnevnte påvirker hovedsakelig knær og ankler og forårsaker smerter, hevelse og følelse av leddstivhet.
ALVORLIG HEMOPHILIA
Figur: Kne av en frisk person (venstre) og kneet til en person med hemofili (til høyre). Fra nettstedet: emofilia.it
Dosen av koagulasjonsfaktor er mindre enn 1% av normal mengde. Veldig lik, for symptomene manifestert, til moderat hemofili, er den alvorlige formen preget av pasientens disposisjon for spontan blødning og tilsynelatende uten grunn.
Situasjonen, i disse tilfellene, er kritisk.
HEMOPHILIA UNDER BARN
I løpet av de første leveårene er det ikke lett å legge merke til at barnet ditt har hemofili. Dette er fordi babyen fremdeles ikke beveger seg mye; Men med de første trinnene og de første uunngåelige fallene (rundt to år) dukker de klassiske symptomene på hemofili opp.
Når skal du oppsøke lege?
- I nærvær av langvarig blødning
- Hyppige hematomer, selv etter mindre traumer
- Familiehistorie for hemofili
KOMPLIKASJONER
Når hemofili forårsaker dyp indre blødning, er hovedkomplikasjonene i muskler, ledd og hjerne.
Lemmene hovner opp, det er vanskelig å flytte dem og det er en følelse av at musklene er nummen.
Leddene (spesielt kneet og ankelen) er smertefulle, selv etter minimal bevegelse. Videre forverres de gradvis, uten behandling, noe som fører til utvikling av artrose.
Til slutt er hjernen mer utsatt for hjerneblødninger, etter selv en triviell hodeskade. Når dette skjer, må det iverksettes presserende tiltak, da pasienten er i livsfare.
Følgende er symptomene man opplever under en "hjerneblødning".
Symptomer på en "hjerneblødning hos hemofile pasienter:
- Langvarig hodepine
- Gjentatt oppkast
- Dobbeltsyn
- Nakkesmerter
- Tap av koordinasjon og balanse
- Delvis eller total lammelse av ansiktsmusklene
- Forvirring og vanskeligheter med å snakke
MER: Hemofili - diagnose og behandling "