Blæreekstrofi er forårsaket av en feil i fosterutviklingsprosessene som fører til riktig dannelse av den nedre bukveggen. Hos pasienter med blæreekstrofi er det faktisk en unnlatelse av å lukke nedre del av magen.
Blæreekstrofi diagnostisert før fødselen krever alltid kirurgisk terapi med reparative / rekonstruktive formål.
Blæreeksstrofi er en svært sjelden medfødt defekt; faktisk er en person av hver 20.000-50.000 født med blæreekstrofi.
Av ukjente årsaker er blæreekstrofi mye hyppigere hos den mannlige befolkningen enn hos den kvinnelige; i denne forbindelse sier statistikk at for hver kvinne med blæreeksstrofi er det fra 3 til og med 6 hanner med samme medfødte anomali (forhold 3-6: 1 til fordel for menn).
Fremdeles av grunner som ikke er avklart, har blæreekstrofi en forkjærlighet for personer med hvit hudfarge.
Blant de medfødte defektene som faller innenfor det såkalte blære-epispadias-komplekset, er blæreekstrofi den vanligste og den med mellomliggende alvorlighetsgrad.
Synonymer
Blæreeksstrofi har flere synonymer, inkludert: blæreekopi, eksponert blære og blæreekstrofi.
, av prosessen med dannelse og lukking av den nedre bukveggen.For fosteret er den riktige prosessen med dannelse og lukking av den nedre bukveggen avgjørende for å fullføre anatomien til de underliggende indre organene.
Hypotese om årsakene til blæreekstrofi
Basert på den vitenskapelige forskningen som er utført så langt, ser det ut til at fostersvikt i den nedre bukveggen skyldes en feil i utviklingsprosessen til den cloacale membranen, mellom 4. og 6. uke etter unnfangelsen.
Hvis dette var tilfelle, ville blæreekstrofi være en veldig tidlig medfødt defekt, det vil si at den forekommer i de aller første stadiene av menneskelig embryogenese.
Nysgjerrighet
Nyere studier, som ennå ikke er bevist, tyder på at:
- ISL1 -genet vil være et mottakelighetsgen for blæreekstrofi.I genetikk er et mottagelsesgen et gen som mistenkes for å ha en sentral rolle i utseendet til visse sykdommer eller tilstander.
- Blæreeksstrofi vil være relatert til miljøfaktorer, for eksempel: mors høy alder, assistert befruktning, mors bruk av progesteron under graviditet og røyking under graviditet.
Blæreekstrofi og arv
Foreløpig er det utilstrekkelig bevis for å støtte tesen om at "blæreekstrofi har en" arvelig opprinnelse.
Imidlertid er det et faktum at mennesker som er født med blæreekstrofi ofte:
- De tilhører familier, der det er en viss gjentakelse av defekter som tilhører blæreeksstrofi-epispadias-komplekset;
- De er mer sannsynlig enn friske mennesker å få barn med lignende misdannelser som deres.
Risikofaktorer
Risikofaktorene for blæreekstrofi inkluderer:
- Familie historie. Som nevnt ovenfor ser blæreekstrofi ut til å være en arvelig defekt;
- Medlemskap i den kaukasiske befolkningen;
- Det mannlige kjønn.
Nysgjerrighet
Ved blæreeksstrofi skyldes manglende evne til å passere urin en misdannet blærehals og mangelen på en effektiv blæremuskel (N.B: blærens lukkemuskel er muskelen som brukes til å slippe urin ut av blæren).
Tilleggsfunksjoner
Nesten alltid, til misdannelsen av blæren, legger blæreekstrofi andre anatomiske anomalier, for eksempel:
- Den unormale foreningen av urinlederne til blæren. Hos personer med blæreekstrofi blir urinlederne ofte forbundet med blæren på et annet tidspunkt enn normalt;
- Separasjonen av kjønnsbenet i bekkenet. Hos friske individer smelter høyre pubis med venstre pubis, noe som resulterer i en "ledd kalt pubic symphysis;
- Navlen i en lavere posisjon enn normalt;
- Anus i en mer avansert posisjon enn normalt;
- Tilstedeværelsen av inguinal eller navlestreng brokk;
- Hos menn, svikt i testiklene til å gå ned i pungen (kryptorkidisme);
- Hos kvinner, tilstedeværelsen av en dårlig plassert og smalere enn vanlig vaginal åpning, den såkalte bifid klitoris og divergerende store og små kjønnslepper.
Pasienter med blæreekstrofi kan ha en, noen eller alle disse ekstra abnormitetene; com "er forståelig, jo flere anomalier det er i tillegg til blærens og jo større alvorlighetsgrad av blæreekstrofi er.
Tilhørende forhold
Hos menn nesten alltid og hos kvinner bare i noen tilfeller er blæreeksstrofi assosiert med epispadier. Epispadier representerer den mindre alvorlige tilstanden til det såkalte blæreeksstrofi-epispadia-komplekset, og er den medfødte misdannelsen av urinrøret, slik at sistnevnte, takket være sin utilstrekkelige utvikling, ender på et annet sted enn normalt.
Komplikasjoner
Epidemiologiske studier har vist at de som er født med blæreekstrofi, i voksen alder, har større risiko for blærekreft og lider av seksuell dysfunksjon.
?Ved foster ultralyd er de karakteristiske tegnene på blæreekstrofi:
- Blærens manglende evne til å fylle og / eller tømme skikkelig;
- Navlestrengen er plassert lavere enn normalt;
- Separasjonen av kjønnsbenet i bekkenet;
- Tilstedeværelsen av mindre enn normale kjønnsorganer.
Vurderinger ved fødsel hos personer med blæreekstrofi
For å fastslå egenskapene til blæreekstrofi, vurderer leger hos nyfødte pasienter:
- Graden av åpning av blæren og graden av fremspring på den nedre delen av magen;
- Testikkelenes posisjon;
- Tilstedeværelse eller fravær av et "lyskebrokk;
- Anatomien til området rundt navlen;
- Anatomi av anus;
- Hva er graden av separasjon av bekkenets kjønnshår.
Takket være medisinske fremskritt er det i dag en veldig effektiv teknikk for å bedre håndtere smerten som oppstår ved blæreekstrofioperasjoner.
Den aktuelle teknikken innebærer innsetting, på nivået av ryggmargen, av et spesielt kateter og bruk av dette instrumentet for administrering av analgetika og bedøvelsesmidler i en periode på opptil 30 dager.
Denne nye teknikken for smertebehandling garanterer derfor en langsiktig smertestillende handling for effektivt å lindre unge pasienters lidelse.
Spesielle tilfeller
For noen tilfeller av blæreekstrofi er de ovennevnte terapeutiske tilnærmingene uegnet eller kan gjennomgå små variasjoner, avhengig av vanskelighetene som kan oppstå ved en bestemt type operasjon.
For eksempel, under noen omstendigheter, er rekonstruksjon av blærehalsen og blærens lukkemuskel umulig, noe som krever blærekateterisering.
Kirurgi i senere liv: når er det nødvendig?
Noen ganger fortsetter behandlingen av blæreekstrofi selv i voksen alder, alltid med rekonstruktiv kirurgi og alltid med sikte på å forbedre funksjonaliteten til blæren og andre organer som ble misdannet ved fødselen.
