HEMOGLOBIN A2

Biologisk rolle

Hemoglobin A2 (HbA2) er en variant av normalt voksent hemoglobin (HbA), hvorfra det kjennetegnes ved tilstedeværelsen av to deltakjeder i stedet for de to Betakjedene:

Hemoglobin A → α2Β2

Hemoglobin A2 → α2δ2

Fosterhemoglobin → α2γ2

Hemoglobin A2 finnes i minimale mengder i fosterets erytrocytter, men fraksjonen øker etter fødselen og når verdier på 2-3% hos barn og voksne. Normalt finner vi i de røde blodlegemene til en frisk voksen tre forskjellige typer hemoglobin, som skiller seg fra hverandre i genetisk syntese og sammensetning i globinkjeder:

Fosterhemoglobin: 0,3% - 1,2%

Hemoglobin A2: <3,5%

Hemoglobin A:> 96%

A -kjedene består av 141 aminosyrer og er identiske for de tre forskjellige hemoglobinene

Årsaker til høyt hemoglobin A2

Hos barn og voksne kan hemoglobin A2 -verdiene øke i nærvær av:

Beta Thalassemia (major eller Cooley's sykdom)

Mindre Beta Thalassemi

SUNNE individer som bærer Beta Thalassemia -genet *

Hypertyreose

Hemolytisk anemi

Megaloblastisk anemi (vitamin B12 og / eller folatmangel)

HIV-1-positive pasienter behandlet med retrovirale legemidler

Tilstedeværelse av tredoblet a -gen

* Økningen i hemoglobin A2 er en av de mest typiske markørene for bæreren av Β-thalassemi-gener. I denne sammenhengen spiller måling av hemoglobin A2 (HbA2) i blodet en nøkkelrolle i Β-thalassemi screeningprogrammer, for å kvantifisere risikoen for at parets avkom påvirkes av Beta thalassemia, en høy risiko for begge foreldre. er bærere av den genetiske defekten, vist ved prosentandeler av HbA2 høyere enn normalt. Dessverre er nivåene av HbA2 i noen tilfeller uendret til tross for at personen er bærer av Β-thalassemi-gener (for eksempel ved samtidig forekomst av alvorlig jernmangel); Videre er forskjellen i HbA2 -verdier mellom friske individer og bærere av thalassemi liten. Av denne grunn må de analytiske målingene være spesielt nøyaktige og resultatene tolkes sammen med andre hematologiske undersøkelser.