Medfødt anomali
Blant misdannelsene i sentralnervesystemet spiller spina bifida en ledende rolle: det er en alvorlig medfødt anomali i ryggraden og ryggmargen, som ofte kompromitterer pasientens livskvalitet alvorlig.
Selv om spina bifida er en uhelbredelig sykdom, kan den forebygges: etter en kort analyse av tilgjengelige diagnostiske metoder vil vi fokusere på forebyggende praksis og nåværende behandlinger som tar sikte på å lindre symptomene forårsaket av sykdommen.
Spina bifida er en ekstremt alvorlig genetisk defekt: derfor behovet for å sensitivisere legen og befolkningen på dette komplekse helseproblemet.Framtidige mødre må være klar over risikoen for at barnet kan løpe: forebygging er et verktøy som er et konkret helsevern, både for moren og det ufødte barnet.
Spina Bifida diagnose
Tidlig diagnose av spina bifida er avgjørende for å gripe inn raskt, og begrense skade på kort og lang sikt så mye som mulig.
Takket være forbedringen av diagnostiske strategier, er det mulig å oppdage misdannelser i ryggraden (inkludert spina bifida) selv lenge før barnets fødsel. Ultralydet og de mange biokjemiske analysene gjør det faktisk mulig å bekrefte en mistanke om ryggmargsbrokk allerede i 1.-3. trimester av svangerskapet.
Hva er de mest akkrediterte diagnostiske teknikkene?
- Fostervannsprøve: minimalt invasiv teknikk som består i å ta en prøve av fostervann via trans-abdominal rute.Fostervann inneholder fostervann, spesifikke celler fra fosteret; etter isolering av de nevnte cellene er det mulig å utføre forskjellige molekylære eller cytogenetiske analyser på dem.
- Ultralyd ultralyd: i tillegg til å fastslå svangerskapsalderen og mulig tilstedeværelse av flere fostre i livmoren, fremhever denne undersøkelsen også mulige strukturelle anomalier hos det ufødte barnet (f.eks. Spina bifida).
- Blodanalyse: eventuelle avvik i sammensetningen av den gravide kvinnens blod kan være en indikator på patologi, inkludert spina bifida. En endret blodsammensetning krever videre undersøkelse.
- AFP-test (alfa-fetoprotein): alfa-fetoprotein er et glykoprotein med funksjoner som ligner på albumin, som kan isoleres fra en serumprøve. Stoffet syntetiseres hovedsakelig under fosterlivet. Hvis alfafetoproteinnivået er høyt, er det sannsynlig at fosteret har defekter i nevrale rør, et typisk tegn på spina bifida.
Forebygging
Forebygging er det beste skjoldet for å forsvare fosteret mot spina bifida, i tillegg til den beste omsorgen og den beste beskyttelsen for det ufødte barnet. Takket være bevissthetskampanjen for å informere befolkningen om denne alvorlige sykdommen, har forekomsten av myelomeningocele gjennomgått en drastisk nedgang de siste tiårene.
- Folsyretilskudd før unnfangelse og under graviditet reduserer risikoen for spina bifida betydelig (med 50%) hos det ufødte barnet.
Selv om mange matvarer inneholder mye folsyre, trenger gravide kvinner større mengder enn de som anbefales for befolkningen generelt (400 mcg / dag, sammenlignet med den klassiske 200 mcg / døgnet); som en konsekvens kan inntaket av vitamin B9 med mat alene være utilstrekkelig for å garantere full beskyttelse mot ryggmargsbrokk. Derfor er behovet for å supplere dietten med spesifikke folsyretilskudd.
Naturlige kilder til folsyre: appelsiner, fullkorn, bønner og belgfrukter generelt, lever, ølgjær, grønne bladgrønnsaker. Vær oppmerksom på: folsyre inaktiveres ved langvarig tilberedning
Gravide kvinner som allerede har født et barn med ryggmargsbrokk bør ta en enda høyere dose vitamin B9 (4-5 mg / dag), for å minimere risikoen for å føde et annet barn med samme lidelse.
Hvis den gravide kvinnen har en familiehistorie med ryggmargsbrokk (foreldre, søsken, berørte fettere), kan fosteret fremdeles utvikle ryggmargsavvik, uavhengig av det sjenerøse folsyretilskuddet.
Blant de forebyggende teknikkene husker vi også den tidlige diagnosen: Vurderingen av sykdommen under de første fosterstadiene vil gjøre det mulig å utføre en akutt nevrokirurgi i løpet av de første dagene av livet for å umiddelbart korrigere den nevrale lesjonen.
Mulige behandlinger
La oss huske nok en gang at spina bifida er en uhelbredelig sykdom. Legemidlene og behandlingene som er tilgjengelige for øyeblikket er kun indikert for å minimere skader og komplikasjoner av sykdommen.
Bare den milde varianten - spina bifida occulta - krever ingen behandling, og går nesten alltid asymptomatisk, uten å skape noen form for komplikasjoner.
La oss se hva som er de mest brukte medisinske behandlingene ved spina bifida:
- De mest alvorlige former for spina bifida (myelomeningocele og meningocele) krever kirurgi for å lukke åpningen på nivået med rachis. "Operasjonen, ekstremt delikat, er avgjørende for å bevare funksjonene i ryggmargen og redusere risikoen for" infeksjon " (f.eks. hjernehinnebetennelse).
- Andre kirurgiske strategier er rettet mot å tømme brennevinet (akkumulert i pasientens hjerne) i magen: operasjonen, angitt i tilfelle av hydrocephalus, utføres ved å implantere en shunt (passasje, hull) ventrikulo-peritoneal.
- Prenatal operasjon: Før den 26. svangerskapsuke kan kirurger operere det ufødte barnet direkte i livmoren. Operasjonen består i å åpne mors livmor og deretter reparere babyens ryggmarg.
Forskning perfeksjoneres også i "i livmoroperasjon, for å minimere skaden forårsaket av ryggmargsbrokk på det ufødte barnet.
- Ytterligere kirurgiske inngrep er rettet mot å fikse blære og tarmfunksjon: husk faktisk at mennesker med ryggmargsbrokk ofte mister kontrollen over anale og blærefinkter.
Barn med ryggmargsbrokk må lære å bruke krykker og rullestoler, siden sykdommen også påvirker gangferdigheter.
Selv om kirurgi er ekstremt effektivt for å begrense skaden eller rette opp sykdommen så mye som mulig, må et berørt barn slite med spina bifida for livet.
Andre artikler om "Spina Bifida: diagnose, forebygging, behandling"
- Spina Bifida: tegn eller symptomer
- Spina Bifida
