Spina Bifida

Viktige punkter

Spina bifida er en uhelbredelig genetisk misdannelse av ryggraden: det er en sykdom i sentralnervesystemet der noen ryggvirvler, som ikke fullfører utviklingen, favoriserer utgang av meninges og / eller ryggmargen fra en sprekk i ryggraden.

Spina bifida: årsaker
Årsaken til spina bifida ligger i en defekt i lukningen av nevralrøret, strukturen som CNS stammer fra. Spina bifida er en "genetisk abnormitet, sannsynligvis påvirket av: folsyremangel under graviditet, metabolske abnormiteter i folat, alkoholisme, fedme, diabetes før svangerskapet.

Spina bifida: klassifisering og symptomer

1. SPINA BIFIDA OCCULTA: mild form for spina bifida, ofte asymptomatisk. Noen pasienter har mild beinasymmetri.
2. MENINGOCELE: hjernehinnene er innebygd i det intravertebrale rommet. Denne spina bifida forårsaker: brokk i duralsekken, slapp lammelse, deformitet i ryggraden, hydrocephalus, kramper.
3. MYELOMENINGOCELE: mer alvorlig form for spina bifida, som også involverer ryggmargen. De mest tilbakevendende symptomene er: blære / tarmforandringer, kramper, muskelsvakhet, lammelse, deformitet av lemmer, gående underskudd, skoliose.

Spina bifida: diagnose
Tidlig diagnose er avgjørende for umiddelbar intervensjon. De mest brukte diagnostiske testene er: fostervannsprøve, ultralyd ultralyd, blodprøve og alfa-fetoproteintest.

Spina bifida: kurer og behandlinger
Det er ingen fullstendig kur mot spina bifida. Ulike kirurgiske behandlinger kan lindre problemet.Den beste behandlingen er forebygging: før og under graviditeten må den fremtidige moren supplere dietten med folsyretilskudd.

Spina bifida: definisjon

Spina bifida er en alvorlig medfødt misdannelse av ryggraden og ryggmargen, dessverre uhelbredelig. Spina bifida er typisk for de tidlige stadiene av embryonal utvikling, og er uttrykk for en lukkedefekt i nevralrøret, strukturen som det sentrale nervesystemet stammer fra.

Barn med ryggmargsbrokk presenterer en "tydelig anomali i ryggvirvelbuen": noen ryggvirvler fullfører ikke utviklingen; derfor dannes det en spalte (spalte) fra ryggraden som meninges, ryggmargen eller begge kan komme ut av. De to ryggvirvlene som ikke er nøye "sveiset", forhindrer ryggvirvlene i å utvikle seg tilstrekkelig og fullstendig: synlig gir den spesielle anatomiske konformasjonen inntrykk av at ryggvirvelbuen er bifid.
Spina bifida kan dukke opp hvor som helst på ryggraden, fra bunnen av hodeskallen til sakrummet; til tross for det som er sagt, påvirker det i de fleste tilfeller diagnosen lumbal segmentet.
I denne artikkelen vil vi prøve å belyse de generelle egenskapene til denne komplekse og multifaktorielle patologien, og svare på vanlige spørsmål som bekymrer mange gravide: "Er spina bifida en" hyppig anomali? Hvilke årsaker oppstår ved dens opprinnelse? Hvilke tegn og symptomer viser en berørt person? Kan spina bifida kureres? "

Forekomst

Fra det som er rapportert i det vitenskapelige tidsskriftet The Lancet, ser det ut til at ryggmargsbrokk råder blant kvinner. I en studie fra 2008 utført i Storbritannia ble 32 tilfeller av spina bifida diagnostisert. Det bør understrekes at forekomsten av sykdommen er ekstremt variabel, spesielt i henhold til land og etnisitet. Blad JAMA, sFor eksempel rapporterer den noen veldig interessante data:

• Frankrike: 0,7 barn per 10 000 friske fødsler påvirkes av ryggmargsbrokk
• Canada: 0,9 barn per 10 000 friske individer påvirkes av ryggmargsbrokk
• Norge, Ungarn, Tsjekkoslovakia, Japan: 1-6 tilfeller av barn med ryggmargsbrokk per 10 000 levendefødte
• De forente arabiske emirater: 7,7 barn per 10 000 fødsler er rammet av ryggmargsbrokk
• Sør -Amerika: 11,7 barn per 10 000 født er rammet av ryggmargsbrokk
• Irland og Wales: forekomsten av ryggmargsbrokk er ekstremt høy. Det anslås at 3-4 barn per 1000 friske fødte utvikler den alvorligste varianten av ryggmargsbrokk, med fremspring av hjernehinnene og ryggmargen (myelomeningocele).

Generelt forekommer sykdommen hos 1,3 barn per 10 000 fødsler.
De siste årene har forekomsten av spina bifida redusert betraktelig, takket være bevissthetskampanjen om sykdommen, som tar sikte på å fremme folsyretilskudd under graviditet som den mest effektive behandlingen som er i stand til å forhindre spina bifida utmerket.

Årsaker og risikofaktorer

Siden dette er en genetisk defekt, er det ikke mulig med absolutt sikkerhet å spore årsaken som er involvert i opprinnelsen til spina bifida. Det antas at en sammenfletting av miljømessige og genetiske elementer kan disponere fosteret for spina bifida:

1. Først og fremst synes mangelen på folsyre hos den gravide (også og fremfor alt i den pre-konseptuelle perioden nær befruktning) å være avgjørende for å utløse komplikasjoner knyttet til utviklingen av fosterets ryggrad.
2. Tilstedeværelsen av FOLATE METABOLIC ANOMALIES hos fosteret kan påvirke dannelsen av spina bifida sterkt.
3. Sannsynligvis kan til og med noen KROMOSOMISKE ANOMALIER disponere fosteret for ryggmargsbrokk. De ideelt tilskrevne sykdommene er: Patau syndrom (eller trisomi 13, en sjelden genetisk sykdom der det berørte individet har tre kopier av kromosom 13 i stedet for 2), Edwards syndrom (den berørte pasienten har 3 kromosomer 18 i stedet for 2) og Downs syndrom .
4. Et annet mulig predisponerende element for spina bifida er mors DIABETER. Risikoen for å føde en baby med ryggmargsbrokk er estimert til å være 2-10 ganger høyere hos kvinner med svangerskapsdiabetes enn hos friske kvinner.
5. ALKOHOLISME og administrering av medikamenter som natriumvalproat (legemiddel som brukes til behandling av kramper) og karbamazepiner (spesielt brukt for behandling av epilepsi) ser ut til å øke risikoen for spina bifida hos det ufødte barnet.
6. Hvis frukten av det første svangerskapet er et barn med ryggmargsbrokk, vil sannsynligvis broren også bli påvirket av den samme lidelsen.
7. Mors "OBESITY" og sykdommer preget av høy og langvarig FEVER kan disponere fosteret for ryggmargsbrokk. Det ser ut til at morens hyppige bruk av badstuer, tyrkiske bad, boblebad med varmt vann og solarium på en eller annen måte kan disponere fosteret for ryggmargsbrokk, men det er ikke mulig å gi en bestemt og udiskutabel forklaring på denne sammenhengen. : UVA, som har høy penetrasjonsevne, og varme ødelegger folatene som er tilstede i blodet, og kompromitterer reproduksjonen av arten (reduksjon av mannlig fruktbarhet, større risiko for spina bifida) → mørk hud forhindrer ødeleggelse av folat forårsaket av UV og er derfor et fordelaktig trekk for ekvatoriale populasjoner.

Spina bifida tilskrives derfor en multifaktoriell genese, som ennå ikke er fullstendig demonstrert. Det som er fastslått, er at selv om de aller fleste barna med ryggmargsbrokk er født av friske foreldre, spiller den arvelige komponenten en ledende rolle.

Andre artikler om "Spina Bifida"

1. Spina Bifida: tegn eller symptomer
2. Spina Bifida: Diagnose, forebygging, behandling