CEREBELLAR ATAKSI

Cerebellar ataksi: definisjon

Cerebellare ataksier representerer en heterogen gruppe sykdommer som identifiserer presise cerebellare syndromer: cerebellare former, som alle ataksier, rammer neurodegenerative lidelser, som ikke bare er ansvarlig for den progressive motoriske koordinasjonen av nedre og øvre lemmer, men også for ufrivillige okulære bølgebevegelser (oculomotoriske defekter) og vanskeligheter med taleartikulering (dysartri). Cerebellare ataksier overføres genetisk, på en autosomaldominant, autosomal-recessiv eller X-bundet måte; de er klassifisert i henhold til det muterte genet, det kromosomale lokus som er påvirket eller igjen, basert om den genetiske smittemåten for det ataksiske syndromet.

Forekomst

Medisinsk statistikk rapporterer interessante data om "forekomsten av" cerebellar ataksi. Ved å skille formene med dominerende overføring fra de av recessiv type, synes sistnevnte å være mye hyppigere; faktisk påvirker autosomal-dominerende cerebellar ataksi 0,8-3,5 personer per 100 000 friske individer, mens cerebellar ataksi med autosomal-recessiv overføring forekommer i omtrent 7 tilfeller per 100 000. En annen forskjell mellom de to formene for genetisk overføring er sykdomsutbruddet: de autosomaldominante formene har en tendens til å presentere sent, rundt 30-50 eller til og med 60 år. Cerebellare ataksier med autosomal-recessiv overføring pleier i stedet å begynne rundt 20 år.

Symptomer

Sykdommen begynner med gående og postural underskudd, og med vanskeligheter med å koordinere leddbevegelser; senere utvikler cerebellar ataksi seg i negativ forstand, og forårsaker alvorlig skade på øyet, for eksempel optisk atrofi, nystagmus, pupillabnormaliteter, retinitis pigmentosa (det begynner først med nedsatt syn, og skaper deretter nattblindhet i form av alvorlighetsgrad) og oftalmoplegi (lammelse av øyebollets muskulatur). Andre symptomer som kan bli funnet er: hypoplasi i lillehjernen, hyporefleksi, astma, emfysem, muskelspastisitet, diabetes, talemangel og atferdsforstyrrelser. [hentet fra www.atassia.it /]
Disse symptomene forekommer imidlertid ikke alltid hos alle pasienter med cerebellar ataksi; i noen tilfeller er faktisk okulære lidelser fraværende, i andre involverer degenerativ skade bare lillehjernen, i igjen andre kan lesjonene påvirke netthinnen, synsnerven, basalganglier, lillehjernen, etc. Det symptomatologiske bildet kan noen ganger forveksles med Friedreichs ataksi; av denne grunn må diagnosen være korrekt og forsiktig.

Årsaker

Årsakene til overføring av cerebellar ataksi ligger i genetikk og mutasjon av gener:

Ustabilitet av de utvidede alleler, noe som forårsaker tidlig begynnelse av cerebellar ataksi;

Unormal ekspansjon av gjentatte nukleotidtrillinger (spesielt for former med autosomaldominant arv);

Mutasjon relatert til aprataxin eller frataxin.

Det er også observert en viss sammenheng mellom cerebellar ataksi og vitamin E. Noen former for cerebellar ataksi er også forbundet med hypogonadotrop hypogonadisme, cøliaki, neoplasmer, inflammatoriske og vaskulære lesjoner som påvirker lillehjernen.

Diagnose og behandling

Den nevrologiske undersøkelsen er absolutt det mest effektive diagnostiske alternativet for å identifisere symptomene på cerebellar ataksi; den nevrologiske testen må også ledsages av en MR i hjernen. Blodprøver anbefales også for å fastslå den arvelige formen. Molekylære tester er nyttige for å gjenkjenne det muterte genet.
Dessverre, selv om vitenskapelig forskning har gjort store fremskritt innen det molekylære feltet, er terapien som er rettet mot bekjempelse av cerebellar ataksi ennå ikke identifisert, men det finnes palliative behandlinger som kan dempe symptomene: fysioterapi hjelper faktisk å lindre smerter og forbedre livskvaliteten til den ataksiske pasienten [hentet fra www.telethon.it]