Pigmentert Xeroderma

Generellitet

Xeroderma pigmentosum er en sjelden arvelig genetisk sykdom som forårsaker unormal og overdreven følsomhet for sollys.

Årsakene til lidelsen er relatert til mutasjon av et gen som produserer et protein som er avgjørende for DNA -reparasjon. Personer som er rammet av xeroderma pigmentosum lider av hud, øyne og i noen tilfeller lidelser i nervesystemet. Siden det er nesten uunngåelig å utvikle kreft på huden eller i andre organer i kroppen, blir livskvaliteten alvorlig kompromittert, det samme er forventningene.
Diagnosen xeroderma pigmentosum er basert på observasjon av symptomer og tegn, som er tydelige og noe entydige.
Dessverre er det fremdeles ingen spesifikk kur for helbredelse, men behandling for symptomkontroll er fortsatt tilgjengelig.