Downs syndrom er et sett med fenotypiske manifestasjoner relatert til tilstedeværelsen, delvis eller fullstendig, av et supernumerært kromosom 21. Av denne grunn er Downs syndrom også kjent som "trisomi 21".
Indeksseksjon
Klassifisering og opprinnelsesårsaker Risikofaktorer og forekomst Årsaker og risiko for å få et berørt barn Klinisk fenotype (tegn og symptomer) Symptomer Downs syndrom Screeningstest under graviditet PAPP-A Duo-test Kombinert test i graviditet Tre tester under graviditet Nukle-translucenspleie og Downs syndrom Diettbehandling av Down Syndrome, mellom myter og sannheterKlassifisering og opprinnelsesårsaker
Menneskets genetiske arv er basert på 46 kromosomer, organisert i par. Inne i disse DNA -klyngene er det genene som regulerer de forskjellige karakterene i organismen; vi snakker om homologe kromosomer når begge inneholder den samme genetiske informasjonen, relatert til den samme fenotypiske tegn (øyefarge, hudfarge, etc.). Som nevnt er det hos mennesker 23 kromosompar, hvorav 22 består av homologe kromosomer, mens det siste paret - kjønnskromosomene - består av forskjellige kromosomer.
Oppsummert inneholder alle * cellene i den menneskelige organismen 46 kromosomer, delt inn i 23 par, hvorav 22 homologe (autosomer) og en heterologe som involverer kjønnskromosomene (heterosomer).
* Regelen som bare er uttrykt, bare kjønnscellene slipper unna, som er spermatozoa i mannen og eggcellene i kvinnen. Disse cellene, som består av 23 kromosomer, forenes under befruktning; dermed ved fødselen, hvert av våre kromosompar den består av et kromosom som er arvet fra moren og et kromosom som er arvet fra faren.
I Downs syndrom mangler den kromosomorganisasjonen som nettopp er oppført. Faktisk finner vi i hver celle i organismen et ekstra kromosom (vi går fra 46 til 47 kromosomer).
I forhold til egenskapene til det supernumre kromosomet som kjennetegner genomet til mennesker med Downs syndrom, kan vi skille mellom tre forskjellige former for trisomi.
Som forklart ovenfor, er Downs syndrom også kjent som "trisomi 21", gitt at i alle former er kromosom nr. 21 tilstede 3 ganger. Det mest kjente navnet, "Downs syndrom", stammer fra navnet til den engelske legen, J. Down, som beskrev det for første gang i 1866, ved å bruke begrepet Mongoloidisme på grunn av ansiktstrekkene til pasientene, som husket nettopp de av de asiatiske befolkningene av mongolsk etnisitet.
Risikofaktorer og forekomst
Som de fleste vet, øker risikoen for å få et barn med Downs syndrom med morens fremskridende alder i befruktningstidspunktet, og blir konsekvent etter 35 år. I 90-95% av tilfellene er det faktisk moren som i kjønnsobjektet av unnfangelsen (eggcellen) har to kromosomer 21 i stedet for en enkelt kopi av det samme. Alt dette på grunn av mangel på disjunksjon av det samme under meiose; denne hendelsen skjer sporadisk, derfor på en uforutsigbar måte. Følgelig kan moren til et barn med Downs syndrom føde et helt sunt barn i den påfølgende graviditeten, men dessverre er den motsatte hendelsen også mulig.Særlig i det første tilfellet risikoen for å føde et annet berørt barn. fra Downs syndrom er det rundt en prosent, mens det i det andre går hånd i hånd med morens alder.
Årsakene som er ansvarlige for mangelen på kromosomal disjunksjon er ennå ikke spesifisert, så mye at som vi har klart å huske, er den eneste viktige risikofaktoren en morsalder over 35 år. I denne alderen er faktisk risikoen 0,25%, mens ved 45 stiger sannsynligheten for å føde et barn med Downs syndrom til 2,8%.
Downs syndrom arv er bare akseptert for translokasjon trisomi 21 (4-5% av tilfellene, hvorav omtrent halvparten er arvet).
For øyeblikket er det neonatale forekomsten av sykdommen anslått til å være rundt ett tilfelle for hver 750 levendefødte. Forekomsten av Downs syndrom vil fortsatt være mye høyere, hvis ikke de fleste trisomiske graviditetene for kromosom 21 går mot spontan avbrudd, vanligvis i første trimester. Data i hånden, levendefødte med Downs syndrom de utgjør bare ca. 25% av de totale trisomiske forestillingene for kromosom 21.
Andre artikler om "Downs syndrom"
- Downs syndrom: Screening og testing under graviditet
- Downs syndrom - årsaker og risiko for å få et berørt barn
- Kosthold og Downs syndrom
- Medisiner for behandling av Downs syndrom
