Definisjon
Wilsons sykdom - også kjent som hepatolentikulær degenerasjon - er en sjelden og arvelig genetisk lidelse. Denne sykdommen forårsaker en opphopning av kobber i vev og organer hos berørte individer.
De største effektene av denne anomale akkumuleringen manifesteres først og fremst i hjernen og leveren, men ikke bare.
Hvis den ikke behandles riktig, kan Wilsons sykdom føre til dødelige utfall.
Årsaker
Å være en genetisk sykdom, den utløsende årsaken ligger i endringen av et gen. Mer detaljert er det en modifikasjon av ATP7B -genet som ligger på kromosom 13.
Dette genet koder for et bestemt protein, hvis jobb er å fremme utskillelse av overflødig kobber gjennom gallen.På grunn av denne genetiske modifikasjonen produseres ikke det aktuelle proteinet, og følgelig akkumuleres kobber i organer og stoffer.
Symptomer
Hepatitt, levercirrhose, gulsott, hepatomegali og splenomegali kan forekomme hos pasienter med Wilsons sykdom. I tillegg kan symptomer som oppkast, magesmerter, dysartri, dysfagi, tremor, treg bevegelse og vanskeligheter med å gå, migrene, muskelsvakhet og stivhet, humør og personlighetsendringer, konsentrasjonsvansker, depresjon, hematuri, glukosuri, anemi, amenoré og Kayser-Fleischer ringer.
Informasjon om Wilsons sykdom - Narkotika og omsorg er ikke ment å erstatte det direkte forholdet mellom helsepersonell og pasient. Rådfør deg alltid med lege og / eller spesialist før du tar Wilsons sykdom - legemidler og behandling.
Medisiner
Den farmakologiske behandlingen av Wilsons sykdom er basert på administrering av legemidler som er i stand til å kelere kobber eller redusere absorpsjonen, på en slik måte at det elimineres fra kroppen.
Valgt stoff for behandling av Wilsons sykdom er penicillamin. I noen europeiske land (som for eksempel Storbritannia), i tilfelle penicillaminbehandling ikke tolereres, er en alternativ terapi basert på trientin (et annet stoff som er i stand til å kelatere kobberet, mindre effektivt, men med færre bivirkninger enn penicillamin).
For å redusere absorpsjonen av kobber administreres imidlertid vanligvis sink.
I tillegg til medikamentell behandling, må Wilsons sykdomspasienter også ha et bestemt kosthold, og passe på å unngå inntak av matvarer som inneholder høye nivåer av kobber, for eksempel sjokolade, nøtter, sopp, lever og frukt fra havet.
I tilfelle Wilsons sykdom har forårsaket uopprettelig skade på leveren og / eller hvis legemiddelbehandlingen ikke er effektiv, kan legen finne det nødvendig å utføre en levertransplantasjon.
Følgende er de legemidlene som er mest brukt i terapien mot Wilsons sykdom og noen eksempler på farmakologiske spesialiteter; det er opp til legen å velge den mest passende virkestoffet og dosen for pasienten, basert på alvorlighetsgraden av sykdommen, helsetilstanden til pasienten og hans reaksjon på behandlingen.
Penicillamin
Penicillamin (Pemine ®) er et molekyl som er i stand til å kelatere kobber og fremme dets utskillelse gjennom urinen. Det er et legemiddel tilgjengelig for oral administrering med spesifikke indikasjoner for behandling av Wilsons sykdom. Ikke overraskende er det stoffet. Førstevalgsmiddel brukes mot denne sjeldne genetiske sykdommen.
Dosen av penicillamin som vanligvis administreres til voksne er 15-40 mg / kg kroppsvekt per dag, som skal tas i fire doser én time før, eller 2-3 timer etter måltider og i alle fall alltid på tom mage.
Hos barn, derimot, er legemiddosen vanligvis brukt 10-30 mg / kg kroppsvekt, som skal tas i 3-4 doser på samme måte som for voksne pasienter.
Uansett må den nøyaktige dosen av legemidlet bestemmes av legen for hver pasient.
Videre bør det understrekes at - gitt bivirkningene som penicillamin kan forårsake - må bruken alltid være under streng tilsyn av legen.
Sinkacetat
Sinkacetat (Wilzin ®) er et annet legemiddel med spesifikke terapeutiske indikasjoner for behandling av Wilsons sykdom.
Sink virker ved å redusere absorpsjonen av kobber i tarmen, favorisere eliminering av avføringen og dermed forhindre akkumulering i leveren og andre organer og vev.
Sinkacetat er tilgjengelig for oral administrering i form av harde kapsler.
Dosen av legemiddel som vanligvis administreres til voksne pasienter er 50 mg, som skal tas tre til maksimalt fem ganger om dagen, på tom mage, en time før eller 2-3 timer etter måltider.
Hos barn varierer imidlertid dosen legemiddel som skal administreres i henhold til pasientens alder og kroppsvekt.
Selv i dette tilfellet må imidlertid den nøyaktige dosen av legemidlet fastsettes av legen på individuell basis.
Hvis sinkacetatbehandling foreskrives samtidig med penicillaminbehandling, bør de to legemidlene administreres med et intervall på minst en time mellom det ene og det andre.
