Lipoprotein lipase (LPL) er et enzym som finnes i endotelceller som strekker den indre overflaten av blodkapillærer. Det er spesielt konsentrert på nivået av kapillært endotel i skjelettmuskelvev, hjertevev og fettvev. Ikke overraskende er lipoproteinlipasens funksjon å hydrolysere triglyseridene i lipoproteinene (chylomikroner og VLDL), og frigjøre to fettsyrer gratis og en monoacylglyserol. Produktene som stammer fra denne hydrolysen av triglyserider diffunderer inn i cellene, hvor de i hovedsak kan møte to skjebner: den første skal metaboliseres i skjelettmuskelen og i hjertet, den andre, typisk for periodene med overfôring. (energioverskudd), skal brukes som substrater for resyntesen av triglyserider, deretter akkumulert som en energireserve.
Insulin øker ekspresjonen av lipoproteinlipase på nivået av hvitt fettvev, noe som favoriserer hydrolysen av triglyserider i blodet til glyserol og fettsyrer; dermed kan sistnevnte komme inn i adipocyttene og deretter bli reesterert med glyserol og danne reserve triglyserider.
Familiær lipoprotein lipase mangel (Burger-Grutz sykdom eller familiær hyperlipoproteinemi type I)
Autosomal recessiv sykdom, med en forekomst lik ett tilfelle hos 100 000 mennesker. Det forekommer hos personer som er homozygote for en mutasjon på genet som koder for lipoproteinlipase. Den påfølgende mangelen på dette enzymet får de som er rammet av denne sykdommen til å vise spesielt høye nivåer av triglyserider (vanligvis over 800-1000 mg / dL), på grunn av blokkering av metabolismen av chylomikroner. Alvorlig hypertriglyseridemi er siden barndommen ledsaget av en større forekomst av pankreatitt, magesmerter, eruptive xanthomer (gulaktige papler med røde konturer fordelt i kroppsområdene utsatt for press) og hepatosplenomegali (unormal forstørrelse av lever og milt). kardiovaskulær risiko, mens retinopati noen ganger er tilstede.
Familiær APO-C2-mangel
Et veldig viktig protein, fordi det er i stand til å aktivere lipoproteinlipasen, er Apo-lipo-protein-C2 eller APO-C2. En mangel på dette proteinet, uttrykt på overflaten av VLDL og chylomikroner, kan forårsake hyperlipoproteinemi preget av hypertriglyseridemi (høyt triglyserider i blodet). Følgelig er APO-C2-mangel forbundet med økt risiko for tidlig åreforkalkning og pankreatitt, mer vanlig hos gamle alder. Også i dette tilfellet er sykdommen knyttet til en autosomal recessiv mutasjon, spesielt i genet som koder for APO-C2.
Lipoproteinlipaser, diett, medisiner og kosttilskudd
Lipoproteinlipase eller APO-C2-mangel kan behandles med et fettfattig kosthold, inntas i mengder som ikke overstiger 10-20 gram per dag. Mellomkjedefett, som binder seg direkte til albumin og ikke utnytter chylomikroner som skal transporteres i blodet, bør klart foretrekkes. Samtidig er det nødvendig å avskaffe alkohol og sikre tilstrekkelig tilførsel av fettløselige vitaminer og fettsyrer viktig. Spesielt omega-3 fiskeopprinnelsen (EPA og DHA) har vist bemerkelsesverdige hypotiglyserid-senkende egenskaper og brukes som sådan i høye doser for å senke triglyseridnivået. Andre legemidler med lignende aktivitet er fibrater og nikotinsyre, som utøver deres hypotryglyserid-senkende virkning også ved å øke ekspresjonen av enzymet lipoprotein lipase.