Polycytemi

Begrepet polycytemi identifiserer enhver generisk økning i antall røde blodlegemer i blodet, en hendelse som i klinisk praksis vanligvis resulterer i en økning i plasmahemoglobin og hematokrit (blodviskositet).

Det er forskjellige og mange årsaker til polycytemi, opprinnelig delt inn i årsaker til relativ polycytemi og absolutt polycytemi. Den første termen identifiserer alle tilstandene der den økte konsentrasjonen av røde blodlegemer i blodet følger en reduksjon i plasmavolum: for eksempel ved alvorlig dehydrering (forårsaket av oppkast, diaré, kraftig svette, diabetes insipidus, utilstrekkelig kompensert av introduksjonen av vann) de røde blodlegemene - selv om de er numerisk uendret - virker mer konsentrerte på grunn av reduksjonen av den flytende delen av blodet. Årsakene til absolutt polycytemi er flere og vanlige, der det er en effektiv økning i det totale antallet røde blodlegemer. På sin side kjennetegnes absolutt polycytemi ved primær eller primær polycytemi, når den er forbundet med en "økt syntese av erytrocytter i den hematopoetiske margen, og ved sekundær polycytemi når den er avhengig av en sykdom som ikke er relatert til beinmargen eller på bestemte miljøforhold (hold deg høy bakken), derfor utsatt for regresjon hvis det er mulig å eliminere årsaken som er ansvarlig for det.

Sekundær polycytemi

Sekundære polycytemier er hovedsakelig relatert til kronisk hypoksemi, eller mangel på oksygen i blodet. Denne tilstanden induserer en adaptiv fysiologisk respons som - mediert av den økte syntesen av erytropoietin i nyrene - fører til en økning i syntesen av røde blodlegemer. På denne måten er organismen i stand til å fange opp mer oksygen fra atmosfærisk luft og gjøre opp for manglene innenfor visse grenser. Ikke overraskende er polycytemi en typisk egenskap for mange etniske grupper over store høyder. som forventet, er det en adaptiv reaksjon på det reduserte delvise oksygentrykket som kjennetegner disse miljøene. Den fysiologiske polycytemien fra store høyder forklarer hvorfor ulike idrettsutøvere, spesielt å trene langrennssport (løping, sykling, etc.), trener i noen perioder til stor høyde: økningen i røde blodlegemer vil sikre en forbedring av sportsprestasjoner.

Årsaker til sekundær polycytemi:

Fra økt erytropoietinsyntese som respons på arteriell hypoksemi

• lengre opphold i høyfjellet
• respiratoriske lidelser med alveolær hypoventilasjon (f.eks. KOL)
• medfødt hjertesykdom med høyre-til-venstre shunt
• methemoglobinemi
• karboksyhemoglobinemi
• søvnapné i løpet av overdreven fedme

Fra upassende erytropoietinsekresjon

• hypernefrom
• nyrecyster (polycystisk nyre)
• livmor fibroma
• leverneoplasmer
• feokromocytom

Ved å øke inntaket av erytropoietin eller andre legemidler med lignende virkning (epoetin), både for terapeutiske og dopingformål

For det som er sagt, er sekundær polycytemi et reversibelt fenomen: Når individet går ned til lav høyde eller årsaken til hypoksi forsvinner, gjenoppretter antallet røde blodlegemer gradvis.

Primær polycytemi

For ytterligere informasjon: Polycytemi symptomer

Også kalt primær polycytemi eller erytremi / Vaquez-Oslere sykdom, er polycytemi vera en autonom myeloproliferativ sykdom, preget av en "unormal spredning av hemocytoblaster på genetisk grunnlag [mutasjon av JAK2 tyrosinkinase i stamceller hos 90% av pasienter med polycytemi vera ].

Den har form av en forhøyet syntese av røde blodlegemer, generelt ledsaget også av en "forbedret syntese av hvite blodlegemer og blodplater. Resultatet er en økning i hematokrit og totalt blodvolum (plasmahyperviskositet og hypervolemi); den økte blodviskositeten og blodtrykket på vaskulære vegger kan forårsake viktige endringer i blodstrømmen og bestemme ganske farlige konsekvenser for helsen til pasienten som lider av polycytemi vera: kapillærene blir tette på grunn av overdreven viskositet i blodet, trombotisk fenomener øker (risikoen for slag, angina pectoris, hjerteinfarkt, overfladisk og dyp tromboflebitt og sjeldnere øker lungeemboli). Vanligvis er det svimmelhet, hodepine, mild hypertensjon, hepatomegali, splenomegali og hemorragiske fenomener (neseblod, blødning fra tannkjøttet og blåmerker); huden får rødlige nyanser (på grunn av økt tilstedeværelse av oksygenert hemoglobin) og blålig - cyanotisk (på grunn av økt tilstedeværelse av deoksygenert hemoglobin), og er ofte gjenstand for kløe etter bading.

Diagnosen polycytemi vera er basert på studien av blodtallet:

• verdiene av hemoglobin og hematokrit, høyere enn normalt, kan henholdsvis nå 22-24 g / dl og 55-60%, mens funnet av nøytrofil leukocytose og blodplatesykdom er vanlig

og andre biohumorale parametere:

• økning i kolesterolnivået i blodet, urinsyre, vitamin B12, LDH, intraleukocytt ALP

Erythroid hyperplasi registreres på benmargsbiopsi og påfølgende morfologisk undersøkelse av benmargen; Videre er det mulig å demonstrere tilstedeværelsen av den nevnte JAK2 V617F -mutasjonen. Ultralyd og objektiv evaluering kan vise en økning i leveren og milten.

Behandlingen, opprinnelig basert på blodsletting eller flebotomi - det vil si fjerning av 300-500 ml blod hver 2-3 dag til hematokrit faller under terskelen på 50%, muligens kompensert ved reinfusjon av plasma eller administrering av dets substitutter - kan bruk cytotoksiske / kjemoterapeutiske legemidler (busulfan, hydroksyurea, cyklofosfamid, klorambucil, cytosin arabinosid, melfalan) eller strålebehandling Disse siste tiltakene er rettet mot å dempe den unormale proliferative aktiviteten i beinmargen, der polycytemi vera gjenkjenner sitt eget patogenetiske senter. Ny generasjon medisiner som er i stand til å hemme aktiviteten til den unormale proteintyrosinkinasen (JAK2) som er ansvarlig for sykdommen, utvikles og testes.