FRIEDREICHS ATAKSI

Forekomst

Som allerede nevnt, er Friedreichs absolutt den vanligste formen for arvelig ataksi: bare tenk at halvparten av de ataksiske syndromene er diagnostisert som Friedreichs ataksi. Medisinsk statistikk viser omtrent 100 000 personer som lider av denne ataksien, hvorav 1200 er italienske.
Oftest begynner Friedreichs ataksi i barndommen, spesielt hos barn mellom 6 og 15 år; i noen tilfeller oppstår det ovennevnte ataksiske syndromet etter 20 år (sen debut).

Genetisk overføring

Som en autosomal-recessiv sykdom, kan foreldrene, klinisk ved god helse, overføre Friedreich-ataksi-genet til deres avkom når både mor og far er friske bærere, med 25% sannsynlighet (1 pasient hvert fjerde barn).
For øyeblikket kan Friedreichs ataksi diagnostiseres ved en molekylær genetisk test, som er mulig ved å analysere en blodprøve.
Rundt 1996 har forskning på det molekylære feltet brakt et veldig viktig vendepunkt, siden genet som er ansvarlig for Friedreichs ataksi har blitt isolert: det er FXN -genet - også kjent som X25, som ligger på nivået av kromosom 9 (region 9q13 -q21 )-som koder for frataxin (eller frataxin), et protein som består av repetisjoner av tripletten GAA (Guanine-Adenine-Adenine) i det første ikke-kodende stedet til genet (intron). Som allerede nevnt i tidligere artikler, er frataxin lokalisert på nivå mitokondrie, og er ansvarlig for regulering av jern og avhending av metabolsk avfall produsert av energimekanismer i mitokondriene. Under standardforhold teller sekvensene til de nevnte nukleotidbaser ikke mer enn 40 trillinger (friske personer), men hos ataksiske pasienter er GAA -sekvensene over 100 eller til og med 1200 [hentet fra www.atassiadifriedreich.it]

Symptomer

På grunnlag av "begynnelsesalderen" for Friedreichs ataksi og lidelsens alvorlighetsgrad, kan forskjellige symptombilder konstrueres; det følger at symptomene fra Friedreichs ataksiske syndrom ikke alltid er konstante, men vanligvis påvirker de aller første symptomene balanse og motorisk kontroll, kan det berørte objektet derfor ikke opprettholde en viss korrekt holdning i lange perioder, spesielt når det er overfylt. Friedreichs ataksi er bestemt til å degenerere: over tid viser pasienten tydelige forstyrrelser i utførelsen av de enkleste aktivitetene, for eksempel å spise, snakke, skrive, etc. Friedreichs ataksi er en invalidiserende sykdom, så mye at ofte blir den berørte pasienten tvunget til å bevege deg med rullestol; i tilfeller av større alvorlighetsgrad kan syndromet også forårsake alvorlig hjertesykdom, noen ganger dødelig.
Andre symptomer relatert til Friedreichs ataksi er skoliose og hul fot (der fotsålen tydeligvis er buet); dessuten viser nesten alle berørte pasienter en tydelig forstørrelse av de interventrikulære septalveggene, et endret elektrokardiogram og økt puls. , Friedreichs ataksi involverer ikke bare nervesystemet: mange berørte pasienter får diagnosen progressiv hjertesykdom, ansvarlig for unormal forstørrelse av hjertemuskelen og en tydelig vanskelighet med å pumpe blod.

Diagnose og behandling

Molekylær diagnose, som kan utføres ved å ta pasientens blod, er absolutt den mest passende metoden for å identifisere det muterte genet; Imidlertid er magnetisk resonansavbildning også nyttig, i likhet med nevrofysiologiske undersøkelser, som brukes til å evaluere overføringen av nervestimuli.
Laboratorietester er også tilgjengelige for å verifisere den hypotetiske diagnosen til en frisk bærer. Medisinsk statistikk rapporterer at 20% av pasientene med Friedreichs ataksi er diabetikere: i denne forbindelse anbefales en årlig eller seks måneders blodsukkerkontroll.
Med tanke på mulige hjerteproblemer som følge av Friedreichs ataksi, kan legen foreskrive spesifikke farmakologiske spesialiteter til pasienten for å kontrollere symptomatisk degenerasjon.