Definisjon
Begrepet ichthyosis er ment å indikere en rekke hudsykdommer definert som "genodermatose", dvs. genetiske lidelser hvis effekter oppstår på huden.
Begrepet "ichthyosis" kommer fra det greske ordet "Iχτυς ", hvis betydning er" fisk "og indikerer det typiske skjellende utseendet som huden til pasienter som er berørt av disse sykdommene antar.
Klassifisering
Ichthyosis er ikke bare en sykdom i seg selv, men ofte er den relatert til andre patologier og kan være årsaken eller konsekvensen; klassifiseringen av de forskjellige typene ichthyosis er problematisk, nettopp på grunn av at sykdommen har forskjellige fasetter .
En første hovedklassifisering er den som deler de forskjellige typene av ichthyosis i arvelige og ervervede former.
Arvelige former er naturligvis tilstede fra fødselen, ettersom genetiske endringer sendes videre fra foreldrene.
De ervervede formene forekommer derimot i voksen alder, vanligvis i forbindelse med andre patologier av forskjellig opprinnelse og art, for eksempel svulster (lymfomer, lunge-, lever-, bryst- eller nyrekreft, etc.), Crohns sykdom , skjoldbruskkjertel sykdom eller AIDS.
Imidlertid er ichthyoses generelt delt inn i kategorier basert på det resulterende kliniske bildet. I denne forbindelse kan vi skille mellom:
- X-koblet ichthyosis;
- L "lamellær iktyose;
- L "ichthyosis vulgaris;
- L "epidermolytisk hyperkeratose;
- Harlequin ichthyosis;
- Medfødt ichthyosiform erythroderma.
En "annen klassifisering av de forskjellige typene ichthyosis - definert som" ultrastrukturell klassifisering " - sørger for inndeling i fire typer (type I, II, III og IV) i henhold til de strukturelle egenskapene til epidermale celler som er utsatt for biopsi. Denne klassifiseringen den brukes imidlertid bare til arvelige former og ikke til ervervede former.
Til slutt gir en "ytterligere klassifisering som brukes for å dele formene for arvelig iktyose, gruppering i:
- Syndromiske iktyoser, dvs. iktyoser som forekommer både i huden og i andre organer;
- Ikke-syndromisk iktyose, dvs. typer ichthyosis som bare forekommer i huden.
Forekomst
Alvorlig iktyose i beina. Bilde fra en.wikipedia.org - Se flere bilder Ichthyosis
Med unntak av ichthyosis vulgaris er disse sykdommene sjeldne former, som forekommer hovedsakelig hos én person for hver 3.000 mennesker; X-bundet ichthyosis og Harlequin ichthyosis har en forekomstindeks på henholdsvis 1: 300.000 og 1: 500.000 / 1.000.000.
På grunn av sjeldenheten av forekomsten, er Harlequin ichthyosis noen ganger ekskludert fra den vanlige listen over ichthyoses.
Typer av ichthyosis
Tabellen nedenfor viser de mest kjente typene ichthyosis og oppsummerer hovedpersonene som skiller en form fra en annen.
(1: 500.000)
* En hel artikkel vil være dedikert til "Ichthyosis Arlecchino, gitt dens særegenhet og sjeldenhet. Andre innsikter: Ichthyosis Vulgaris
Husk til slutt at blant de forskjellige formene for ichthyosis er det også xerosis, den letteste og minst alvorlige formen for hudsykdommen. Vanligvis påvirker xerosis de nedre og øvre lemmer, noe som viser tørrhet i huden forbundet med mild kløe, som forverres under Den kløende følelsen forsterkes ved bruk av aggressive og irriterende vaskemidler, som utrydder det beskyttende lipidlaget i huden.
Diagnose
Siden dette er relativt sjeldne sykdommer, er diagnosen ichthyosis ikke alltid lett å stille.
Uansett, det første trinnet i diagnosen av sykdommen er absolutt den fysiske undersøkelsen som involverer analyse av skalaer og lameller som dannes på huden til pasientene. I detalj vil legen evaluere deres utseende og fordeling på kroppen, og bestemme også mulig forekomst av vesikler.
Legen vil deretter undersøke pasientens familiehistorie siden iktyose er en arvelig sykdom.
For å diskriminere hvilken form for iktyose som påvirker pasienten, kan legen deretter ty til tester som biopsi, som kan assosieres med molekylær genetisk analyse for å definitivt bekrefte diagnosen.
Til slutt kan noen former for iktyose også diagnostiseres prenatalt. For eksempel kan X-koblet ichthyosis diagnostiseres ved å utføre fostervannsprøve; mens lamellær ichthyosis, Harlequin ichthyosis og epidermolytic hyperkeratosis kan diagnostiseres prenatalt ved å utføre fetoskopi.
Symptomer
For ytterligere informasjon: Ichthyosis Symptomer
De første symptomene på arvelig iktyose vises vanligvis kort tid etter fødselen, eller i alle fall i løpet av det første året av babyens liv.
Ichthyosis kan manifestere seg ganske enkelt med tørr hud, eller det kan føre til mer alvorlige former, og presentere fortykning av huden forbundet med skalaer og lameller som forvirrer og disfigurerer bildet av personen og som kan skape mer eller mindre alvorlige problemer for personer som er hengivenheter.
Endringen av keratinisering innebærer faktisk akkumulering og overlagring av døde celler hverandre, som flager huden som forbinder den med de typiske egenskapene til tørr hud (mer markert fenomen i de sjeldne formene for ichthyosis).
Alvorligheten av hudfortykningen og dannelsen av skalaer og lameller avhenger av formen for iktyose som pasienten lider av. Avhengig av alvorlighetsgraden kan de kutane manifestasjonene av iktyose føre til konsekvenser - noen ganger til og med veldig alvorlige - både fysiske og psykologiske.
I andre tilfeller derimot, kan iktyose i seg selv utgjøre symptomet på andre grunnleggende patologier som påvirker pasienten (se kapitlet "Tilknyttede sykdommer"). Dette er tilfellet med ervervet iktyose.
Forutsetningsfaktorer
Siden tørrhet i huden er et av de typiske symptomene på de forskjellige formene for iktyose, kan det kalde og tørre klimaet forsterke og favorisere den iktyotiske manifestasjonen, men det kan aldri representere den utløsende årsaken, siden iktyoser er genetiske patologier.
Komplikasjoner
Som nevnt kan kutane symptomer på de forskjellige typene ichthyosis føre til forskjellige fysiske og psykologiske konsekvenser. Alvorligheten av disse konsekvensene er generelt større jo mer alvorlig formen for iktyose som pasienten lider av.
Fysiske komplikasjoner
Avhengig av kroppsområdet der symptomene på iktyose oppstår, kan forskjellige komplikasjoner oppstå på grunn av fortykning av huden, for eksempel:
- Vanskeligheter med å bevege seg og gå, spesielt hvis iktyose oppstår i fotsålene;
- Endringer i hårvekst
- Vanskeligheter med å lukke øynene
- Svettevansker, siden fortykning av huden kan hindre denne fysiologiske prosessen.
Videre gjør tørrhet og fortykning av huden som oppstår hos personer som lider av ichthyosis huden uelastisk og favoriserer brudd.Den sprukne og ikke lenger intakte huden utsettes så lett for sammentrekning av mulige bakterielle, virale eller soppinfeksjoner som er.
Psykologiske komplikasjoner
Utseendet til en person som er rammet av iktyose kan endres dypt, noe som i noen tilfeller kan føre til alvorlige psykologiske komplikasjoner. Vanligvis er barn og ungdom mest påvirket av denne typen konsekvenser, siden det "fysiske utseendet" er annerledes ". Og eventuelle fysiske komplikasjoner kan gjøre møter og forhold til jevnaldrende svært vanskelige.
Tilhørende sykdommer
Som nevnt ovenfor kan iktyose være et symptom på andre sykdommer: Refsum syndrom og Sjögren-Larsson syndrom er to eksempler.
Den første representerer en sjelden arvelig patologi som involverer ataksi (tap av muskelkoordinasjon), polyneuritt (betennelse i nerver) og døvhet; mens det andre syndromet er assosiert med muskellammelse med progressiv mental retardasjon.
Spedalskhet, AIDS og hypothyroidisme representerer tre andre patologier som begynner med forskjellige former for ervervet iktyose; sarkoidose manifesterer også typiske tegn på iktyose (konsistente og utviklede skalaer i underekstremitetene). Biopsi av huden som er berørt av iktyose gir ikke alltid gode resultater, faktisk er det i de fleste tilfeller ubrukelig for diagnosen.
Behandling
Med tanke på at iktyose er inkludert blant de genetisk overførbare sykdommene, er kuren nesten umulig.
Det er imidlertid noen behandlinger som kan utføres for å lindre symptomene. I denne forbindelse kan vi skille den aktuelle behandlingen fra den systemiske behandlingen. Imidlertid kan sistnevnte ikke brukes på alle ichthyosis -pasienter.
Aktuell behandling
Den aktuelle behandlingen av ichthyosis tar sikte på å redusere fortykning av huden og gjenopprette tapt fuktighet i huden.
For å oppnå det første målet, bruker vi normalt bruk av farmasøytiske preparater (kremer eller lotioner) basert på keratolytiske midler som er i stand til å eliminere hudskala.
I denne forbindelse er aktive ingredienser som salisylsyre, urea og alfa-hydroksysyrer (slik som f.eks. Glykolsyre) spesielt nyttige.
I noen tilfeller kan dessuten bruk av aktuelle legemidler (kremer, lotioner, geler, salver, etc.) basert på retinoider vise seg å være effektiv.
Imidlertid er bruken av disse stoffene absolutt ikke fri for bivirkninger. Alfa-hydroksysyrene kan faktisk være irriterende for tørr og dehydrert hud hos personer som lider av ichthyosis. I nærvær av kutt og sprekker kan dessuten ovennevnte prinsipper aktive ingredienser kan absorberes og forårsake potensielt alvorlige bivirkninger selv på et systemisk nivå.
Av denne grunn må lokal behandling av iktyose alltid skje under streng tilsyn av legen.
For å gi huden den tapte fuktigheten og elastisiteten, kan det imidlertid være nyttig å bruke fuktighetsgivende produkter og produkter basert på vaselin og mykgjørende stoffer, veldig nyttig og sterkt anbefalt for å myke opp huden.
Hvis ichthyosis er forårsaket av en systemisk lidelse, ville det være godt å smøre de berørte områdene med stoffer som propylenglykol (fuktighetsbevarende middel). Dette stoffet er også effektivt for å lindre symptomene fra lamellær ichthyosis eller X-linked ichthyosis. , okklusive bandasjer anbefales ikke.
Systemisk behandling
For de fleste iktyotiske sykdommer er retinoider en veldig effektiv behandling, som ikke helt bekjemper sykdommen, men sikkert kan helbrede symptomene. Retinoider administreres oralt.
I alle fall er det generelt anbefalt systemisk bruk av retinoider i de mest alvorlige tilfellene av ichthyosis. I andre tilfeller, derimot, kan deres bruk lokalt assosiert med lokal anvendelse av preparater som fremmer den mykgjørende, nærende og keratolytiske virkningen (vaselin, urea, glyserin, glykolsyre og salisylsyre) være tilstrekkelig.
Uansett må det huskes at retinoider tatt oralt kan forårsake forskjellige bivirkninger (for eksempel "økning i blodnivåer av triglyserider), spesielt når de brukes i lange perioder, som for pasienter som lider av iktyose.
Videre bør det ikke glemmes at retinoider er potensielle teratogener, og derfor er bruk av dem absolutt forbudt under graviditet.
Hos pasienter som lider av epidermolytisk hyperkeratose, derimot, er den ideelle behandlingen representert av cloxacillin eller erytromycin, antibiotika som er nyttige for å forebygge smerter forbundet med illeluktende pustler som dannes etter sammentrekning av en bakteriell superinfeksjon.
Psykologisk behandling
I tilfelle at iktyose fører til psykologiske og sosiale komplikasjoner - i tillegg til farmakologisk behandling for å lindre hudens symptomer på sykdommen - vil det også være nødvendig å gi pasienten tilstrekkelig psykososial støtte og støtte for å unngå ytterligere og mer alvorlige komplikasjoner.
Nyttige tips
For å forbedre effektiviteten av iktyosebehandlinger - enten de er aktuelle eller systemiske - og for å få lindring fra symptomene på sykdommen, kan det være nyttig å vedta små tiltak, for eksempel:
- Reduser hyppigheten av vask for å unngå forverrende hudirritasjon;
- Ikke bruk giftige, sterkt absorberende stoffer (f.eks. Heksaklorofen, bakteriedrepende / desinfiserende stoff) og irriterende produkter;
- Foretrekker bruk av delikate vaskemidler, enda bedre hvis det er foreskrevet eller anbefalt av legen;
- Unngå direkte og overdreven eksponering for atmosfæriske midler som kan tørke, dehydrere og ytterligere irritere huden (sol, vind, kulde, etc.);
- Følg alltid legens instruksjoner nøye og aldri, og stol aldri på gjør-det-selv.
For ytterligere informasjon: Legemidler til behandling av "Ichthyosis"
