Hvis en celle i mitose utsettes for virkningen av stoffer, for eksempel kolkisin, kalt mitotiske eller antimitotiske giftstoffer, eller statmokinetikk, blir mekanismen for migrering av sentromerer i spindelen blokkert og kromosomene forblir på metafasestadiet. De kan fikse , fotografere og forstørre kromosomene, deretter ordne dem i en ordnet serie i henhold til veldefinerte klassifiseringskriterier (relativ posisjon til sentromeren og størrelsen). For hver celle oppnås dermed en karyotype; gjennomsnittsverdien (for å unngå enkeltfeil) utgjør karyotypen individ.
De lettest påvisbare kromosomavvikene er de som skyldes trisomi, monosomi eller nullisomi. Disse tilsvarer henholdsvis tilstedeværelsen av tre, ett eller ingen kromosomer av en gitt type. Tilstedeværelsen av bare ett eller tre kromosomer kan være forenlig med uavhengig liv, om enn med morfologiske og metabolske endringer som ofte er svært alvorlige, og endrer den normale balansen mellom dosering og interaksjon mellom gener; nullisomi er å betrakte som dødelig, da den totale mangelen på alle genene i et kromosompar ikke kan kompenseres.
Et klassisk tilfelle av trisomi er "trisomi 2" eller Downs syndrom, vanligvis kjent som "mongolisme".
Et tilfelle av monosomi oppstår, som vi vil se, i Turners syndrom, der det bare er ett gonosom (X).
Det er mulig å skille aberrasjon ved translokasjon fra den ved meiotisk nondisjunction.Årsaken, virkningene, den arvelige overføringen og følgelig den eugeniske prognosen er forskjellig, det samme er den cytologiske lindringen.
CYTOPLASMATISK ARV
All behandling av genetikk som er utført hittil er basert på studiet av atferden til kjernefysisk DNA, overføring, forholdet til det cytoplasmatiske og ytre miljøet.
Selv om kjernens rolle i arvelighet er helt avgjørende, er det også fenomener med arvelig overføring knyttet på forskjellige måter til cytoplasma.For eksempel kan cytoplasmiske organeller med sin egen genetiske kontinuitet (mitokondrier, plastider, sentrioler) presentere separate arvelige overføringsfenomener fra kjernefysiske, om enn med komplekse interaksjoner. Selv innholdet i reservemateriale som moderorganismen leverer til embryoet for dets første utvikling, kan bestemme fenomener ved cytoplasmatisk arv. Generelt kan det sies at uttrykket for arvelig arv er forskjellig betinget av samspillet med faktorer i det cytoplasmatiske og ekstracellulære miljøet.
