Generellitet
Agenesis er det medisinske begrepet som beskriver fullstendig fravær av et organ på grunn av feil embryonal utvikling.
Episoder med agenese er derfor anatomiske anomalier av medfødt karakter.
Agenesis bør ikke forveksles med aplasi: mens det i tilfelle agenese er det berørte organet helt fraværende, i tilfelle av aplasi er det berørte organet minimalt skissert.
Definisjon av agenese
Agenesis er begrepet som i medisin indikerer "fullstendig fravær av et organ etter en feil under embryonal utvikling
En "agenese er faktisk en" medfødt anatomisk anomali, hvor for "medfødt" betyr "tilstede fra fødselen".
Mange organer i menneskekroppen kan være gjenstand for agenese.
ER AGENESI OG APLASIA SYNONYM?
Selv om det er en ganske utbredt trend, er det en feil å likestille agenese med aplasi.
Faktisk, mens agenese er fullstendig fravær av et organ, indikerer begrepet aplasi mangel på utvikling av et organ eller vev, der for "mangel på utvikling" betyr "utvikling ikke fullført".
I hovedsak, derfor hvis det i den første situasjonen (agenese) ikke engang er en skisse av det aktuelle organet, eksisterer det i den andre situasjonen et forsøk - om enn minimalt - for å utvikle det involverte organet og er noen ganger til og med synlig.
OPPRINNELSE AV NAVNET
Begrepet "agenese" stammer fra "foreningen av to greske ord, som er: den såkalte privative alfa, som tilsvarer den første bokstaven" a "og" genesis "(γενεσις)." Privative alfa betegner mangel, mens "genesis" betyr "fødsel" eller "generasjon".
Derfor er meningen med agenese "mangel på generasjon".
Typer
Det er forskjellige typer agenese. Kriteriet for utmerkelse for de forskjellige typologiene er, som vi kan forstå, det aktuelle organet.
De vanligste typene agenese inkluderer: renal agenese, penis agenese, testikkel agenese, corpus callosum agenesis, Müllerian agenesis, uterine agenesis og phocomelia.
Blant de mindre vanlige typene agenese er det derimot: agenese i galleblæren, okulær agenese, agenese i ørene og dental-oral agenese.
RENAL AGENESIA
Renal agenese er en medfødt anatomisk anomali preget av mangel på en eller begge nyrene fra fødselen. Spesielt kalles mangelen på bare en nyre unilateral renal agenesis, mens mangelen på begge nyrene er bedre kjent som bilateral renal agenese.
Renal agenese i sin ensidige form er mye mer utbredt enn renal agenesis i sin bilaterale form; ifølge pålitelige statistiske undersøkelser vil den første faktisk innebære en nyfødt hver 500, mens den andre vil angå en nyfødt hver 4.000.
Av ukjente årsaker er mangel på en eller begge nyrene fra fødselen (medfødt mangel) mer vanlig hos den mannlige befolkningen.
Renal agenese kan være en isolert tilstand eller en tilstand assosiert med patologiske tilstander, for eksempel: trisomi 21, trisomi 22, trisomi 7, trisomi 10 eller Turners syndrom.
Det symptomatologiske bildet av renal agenese er variabelt: fravær av bare en nyre er en asymptomatisk tilstand, så lenge den eneste nyren som er tilstede er sunn; tvert imot innebærer mangel på begge nyrer, fra fosterlivet, tilstedeværelsen av en nyre tilstand kjent som oligohydramnios, som kan føre til andre misdannelser og i alvorlige tilfeller død ved fødselen.
Anatomiske misdannelser som kan være assosiert med unilateral renal agenese:
- Potter syndrom;
- Polens syndrom;
- Anomalier i Müllerian -kanalene;
- Sædblærecyster;
- Medfødte anomalier i hjertet;
- Sirenomelia
STRAFF AGENESIA
Penis agenese er en medfødt anatomisk anomali, som utelukkende påvirker den mannlige befolkningen, preget av mangel på penis.
Med en forekomst lik et tilfelle hver 5-6 millioner nye mannlige fødsler, kan penisagensese forekomme isolert eller assosiert med testikulær agenese (som vil bli diskutert senere).
Hovedproblemet for menn født med penis agenese er manglende evne til å eliminere urin.For å bøte på dette problemet må pasientene gjennomgå en spesifikk operasjon, rettet mot å skape et funksjonelt urinrør.
TESTIKULÆR AGENESI
Testikulær agenese er det medisinske uttrykket som indikerer en "medfødt anatomisk anomali, eksklusiv for den mannlige befolkningen, som er preget av mangel på testikler.
I henhold til pålitelige studier vil testikulær agenese oppstå som et resultat av svikt under embryonisk utvikling av noen bestemte celler, kalt Leydig -celler.
Mangelen på testikler har forskjellige konsekvenser for funksjonaliteten til reproduksjonssystemet til den aktuelle hannen: fra mangel / fravær av testosteron til fravær av spermatozoer og til ikke-eksisterende utvikling av sekundære seksuelle egenskaper.
AGENESIA OF THE CALLOUS KROPP
Agenesen til corpus callosum er en medfødt anatomisk defekt, preget av fravær av det såkalte corpus callosum. Corpus callosum er lamina av hvit substans, med en sagittal kurs og buet form, som er plassert mellom de to hjernehalvdelene og består av myeliniserte nervefibre.
Agenesen til corpus callosum avhenger av en feil under fosterets utvikling av hjernen, den siste prosessen som finner sted mellom tredje og tolvte svangerskapsuke.
Årsakene til den nevnte feilen er fortsatt usikre. Ifølge de mest pålitelige hypotesene kan de bestå av: kromosomavvik, genetisk arvelige mutasjoner, prenatale infeksjoner eller traumer i hodet, prenatal eksponering for giftstoffer, prenatale hjernecyster eller metabolske sykdommer.
Agenesen til corpus callosum kan forårsake forskjellige symptomer og kliniske tegn, inkludert: synsvansker, hypotoni, redusert motorisk koordinasjon, redusert bevegelse, redusert oppfatning av smerte, vanskeligheter med å tygge og svelge, kognitive underskudd, epilepsiangrep, spastisitet, hørselsproblemer , kraniale misdannelser etc.
For øyeblikket er det ingen spesifikke behandlinger for agenesen til corpus callosum, men bare støttebehandlinger, rettet mot å forbedre det symptomatologiske bildet.
- Aicardi syndrom;
- Shapiro syndrom;
- Acrocallosal syndrom;
- Septo-optisk dysplasi (eller de Morsier syndrom);
- Mowet-Wilsons syndrom;
- Menkes syndrom.
Figur: corpus callosum i menneskehjernen.
MULLERIAN AGENESIA OG UTERINE AGENESIA
Eksklusiv for den kvinnelige befolkningen er Müllerian agenese og uterin agenese to spesielle anatomiske anomalier av medfødt karakter, som henholdsvis kjennetegnes ved fravær av livmor, kombinert med mer eller mindre alvorlige misdannelser av den proksimale delen av skjeden, og for det eneste fraværet av livmoren.
Med andre ord, mens kvinner med Müllerian agenese mangler livmor og har en unormal vagina, har kvinner med livmor -agenese bare ingen livmor.
Både Müllerian agenese og uterine agenesis er ansvarlige for en tilstand av primær amenoré, der nivået av kjønnshormoner er normale på grunn av tilstedeværelsen av funksjonelle gonader.
Noen ganger assosiert med renal agenese eller abnormiteter i ryggvirvlene, er Müllerian agenesis og uterine agenesis to eksempler på Müllerian -kanalanomalier; For å være presis, er de avvik fra klasse I Müllerian -kanaler.
FOCOMELIA
Phocomelia er en svært sjelden genetisk sykdom som forårsaker medfødte anatomiske anomalier av ulik alvorlighetsgrad i lemmer, hode og / eller indre organer.
Phocomelia er inkludert i listen over former for agenese, siden blant de mulige anatomiske anomaliene som er avhengige av det, er det også mangel på øvre eller nedre lemmer og mangel på lunger.
AGENESI AV Galleblæren
Agenese av galleblæren er en medfødt anatomisk anomali, som er preget av fravær av galleblæren.
Svært ofte asymptomatisk, er denne spesielle tilstanden veldig sjelden; ifølge noen statistiske studier ville det faktisk ha en "forekomst på befolkningen generelt mindre enn 0,1%.
OCULAR AGENESIA
Okulær agenese er en medfødt anatomisk anomali preget av fravær av øyebollene.
AGENESI AV ØRENE
"Ørenes agenese er en" medfødt anatomisk anomali, som kan karakteriseres ved fravær av alle ørens komponenter (fra det ytre øret til det indre øret) eller ved fravær av bare den ytre delen (det indre øret) .
Selv om mennesker som mangler alle øredelene er helt døve, har mennesker som bare mangler det ytre øret, fortsatt en viss grad av hørselsevne.
TANN-ORALT AGENESI
Tann-oral agenese er en gruppe misdannelser, preget av mangel på elementer som utgjør munnen.
Blant de forskjellige dental-orale agenesen fortjener følgende omtale: anodontia, aglossia og agnatia.
Anodontia er agenesen til tennene; denne spesielle tilstanden kan påvirke både primær og sekundær tann.
Aglossia er språkets agenese; derfor presenterer ikke interessentene språket.
Til slutt er agnati agenesen til underkjeven eller underkjeven.
