Hva er Cordocentesis?
Cordocentesis, bedre kjent som funiculocentesis, er en invasiv diagnostisk prosedyre, basert på prøvetaking av ca 1-3 ml fosterblod ved punktering av navlestrengen.
Sammenlignet med andre invasive prenatale teknikker, alltid rettet mot å ta fosterbiologiske prøver (se fostervannsprøve og chorionic villus -prøvetaking), har funikulocentese en rekke begrensninger som begrenser bruksområdet betydelig. Generelt tillater imidlertid denne undersøkelsen å utføre nyttige analyser for prenatal diagnose, og representerer et verdifullt verktøy for å gi intravaskulære behandlinger til fosteret.
Hvordan det gjøres
Undersøkelsen begynner med en foreløpig ultralydkontroll, nødvendig for å fastslå fostrets levedyktighet, svangerskapsperioden og den beste tilgangsveien til navlestrengen.
Uavhengig av tilgangsveien utføres kardocentese under streng høyoppløselig ultralydkontroll, ved bruk av en 20-22 gauge nål satt inn i livmorhulen via den transabdominale ruten (punktering av mors mage, tidligere desinfisert, noen ganger under lokalbedøvelse).
Punksjonen, uansett sted, utføres fortrinnsvis på navlestrengen, ettersom risikoen for føtal bradykardi forbundet med fjerning fra kabelbanearteriene er større.
Når samlingen er fullført, blir fosteret utsatt for ytterligere ufarlig ultralydskontroll for å fastslå fraværet av store blødninger på punkteringsstedet, dannelse av hematomer eller trombier (svært sjelden) og fosterets hjerteaktivitet. Hos ikke-immuniserte Rh-negative kvinner med Rh-positive partnere (se Coombs-test under graviditet) er det nødvendig å utføre seroprofylakse med anti-D-immunglobuliner for å unngå fenomener av maternell-føtal inkompatibilitet.
Den større invasiviteten til kardocentese sammenlignet med andre metoder for direkte prenatal diagnose, anbefaler at den utføres i et daghospitalregime; alternativt kan prosedyren også utføres poliklinisk, forutsatt at komplekse terapeutiske hjelpemidler er lett tilgjengelige.
* PUBS står for Perkutan umbilisk blodprøve
Indikasjoner
Når blir det utført?
Funiculocentesis utføres etter den 18. uken av svangerskapet, vanligvis mellom 20. og 22. uke, fristen gitt i lov 194/78 for frivillig avbrytelse av graviditet (forutsatt at fortsettelsen av svangerskapet utgjør en alvorlig trussel mot den gravide psykiske helse kvinne).
Den litt høyere abortraten enn andre invasive prenatale diagnosemetoder begrenser bruken av kardocentese til tilfeller der risikoen for sykdom er høyere enn risikoen for abort knyttet til metoden. Spesielt er typiske indikasjoner for kardocentese representert av:
- ultralyd mistanke om kromosomavvik funnet med morfologisk ultralyd i 20. uke;
- behov for en rask vurdering av fostrets kromosom sett (5 - 7 dager) for å fortsette med en "mulig avslutning av graviditet innenfor vilkårene som er tillatt av loven;
- sen bruk av invasiv prenatal diagnose hos pasienter med spesifikke risikoer;
- kultursvikt i fostervannsprøven, som i gjennomsnitt forekommer i 2 tilfeller hver 1000 prøver (husk at fostervannsprøve vanligvis utføres mellom 15. og 18. uke og tar opptil tre uker for laboratorierapporten);
- tilstedeværelsen av ekte mosaikk ved "fostervannsprøve eller chorionic villus -prøvetaking (dvs. tilstedeværelse av cellelinjer med forskjellig kromosomal sammensetning i samme prøve, derfor potensielt i samme individ: for eksempel 46, XX / 47, XX +21, noe som kan indikere en trisomi 21 i mosaikk, se Downs syndrom).
- diagnose av fosteranemi (inkludert inkompatibilitet mellom mor og foster), blodplateforstyrrelser, arvelige hemoglobinopatier og koagulopatier; gjennom kardosentese er det også mulig å utføre transfusjoner i livmoren og administrere medisiner og næringsstoffer til underutviklede fostre;
- diagnostisering av noen medfødte infeksjoner (mindre gyldig indikasjon enn tidligere gitt resultatene som kan oppnås med molekylærbiologiske teknikker på fostervann).
Cordocentesis er en gratis test hvis den utføres for dokumentert genetisk risiko eller mors alder over 35 år.
2) DNA -analyse
2) Serologiske, hematologiske analyser, etc. (spesifikke saker)
1) Cytogenetiske undersøkelser: 3 dager med direkte teknikk; 3 uker med kultur
2) DNA: 2-3 uker
2) Andre analyser: variabel i forhold til typen
* Fostertapet som observeres etter kardocentese er høyere enn det som oppstår etter fostervannsprøve eller prøvetaking av chorionvillus og er direkte relatert til operatørens erfaring.
Risiko
Farer for fosteret
Normalt krever kardocentese ikke "utførelse av" lokalbedøvelse og innebærer generelt ikke smerter for den gravide kvinnen.
Etter prøvetaking kan et endoamniotisk bloddrypp som varer noen få sekunder (35-40% av tilfellene) observeres ved ultralyd, uten at dette medfører noen risiko for fosteret. På samme måte observeres forbigående bradykardier i 4,3% av tilfellene, uten noen konsekvenser for fosteret.
Ingen morsrisiko forbundet med prosedyren er rapportert. På den annen side er det vanskelig å tolke risikoen for fosterdød relatert til kardocentese; de statistiske dataene, som viser risikoprosenter rundt 3%, må faktisk tas med en tang, gitt at de er påvirket av abort som ikke er så mye knyttet til selve diagnoseprosedyren., i stedet for den underliggende fosterpatologien (for eksempel i lavrisiko er forekomsten av fostertap rundt 2%). I tillegg til svangerskapsalderen (risikoen reduseres betydelig hvis funikulocentesen utføres etter den 24. uken), avhenger risikoen av operatørens erfaring og ferdigheter, noe som krever valg av leger med påvist erfaring med å utføre kardocentese i spesifikke referansesentre.
