Karakteriserer Turners syndrom er en "numerisk eller strukturell endring av X -kjønnskromosomene: noen pasienter mangler et X -kromosom i hver celle i kroppen og bare i en del; andre har et strukturelt endret og defekt andre X -kromosom; andre fortsatt har de celler med bare ett X -kromosom og celler der, i stedet for et andre X -kromosom, er det deler av Y -kromosomet (dvs. kjønnskromosomet som identifiserer mannlig kjønn).
Turners syndrom er vanligvis ansvarlig for kort statur og manglende utvikling av eggstokkene; dessuten er det veldig ofte forbundet med medfødte hjerte- og nyrefeil og ulike fysiske avvik.
Turners syndrom kan ikke kureres; Imidlertid kan pasienter stole på ulike symptomatiske behandlinger som kan dempe de viktigste konsekvensene av tilstanden.
Turners syndrom er også kjent som Ullrich-Turners syndrom eller monosomi X og med den alfanumeriske forkortelsen 45, X.
Epidemiologi: Hvor vanlig er Turners syndrom
Statistikk viser at en av hver 2.000-2.500 kvinner er født med Turners syndrom.
Faktisk er denne genetiske sykdommen mer vanlig enn det ovennevnte, men i de fleste tilfeller forårsaker det abort eller død ved fødselen.
Visste du at ...
Ifølge noen estimater, i USA, er Turners syndrom ansvarlig for 10% av de totale tilfellene av spontanabort.
menneskelig og komplekset av gener som utgjør sistnevnte.I et sunt menneske er det totalt 23 par kromosomer; en kopi av hvert par er av mors opprinnelse (dvs. stammer fra moren), mens den andre kopien er av farlig opprinnelse (dvs. stammer fra faren).
Av de 23 kromosomparene som utgjør den menneskelige genetiske arv, er et par - for å være nøyaktig det 23. - avgjørende for individets kjønn (kjønnskromosomer), mens de resterende 22 parene påvirker alle de andre egenskapene og funksjonene til kroppen. menneskelige (autosomale kromosomer).
For å forstå Turners syndrom, må oppmerksomheten rettes mot kjønnskromosomene.
Paret av sexkromosomer som er tilstede hos kvinnen er forskjellig fra paret som er tilstede i mannen: kvinnen har to kromosomer kalt X, mens mannen har et X -kromosom og et kromosom definert som Y.
Riktig antall kjønnskromosomer er grunnleggende for menneskers velvære, helse og riktig utvikling; tilstedeværelse eller fravær av et kjønnskromosom, enten X eller Y, har faktisk alltid store konsekvenser.
På samme måte, for helsen og den korrekte utviklingen av individet, er det avgjørende at kjønnskromosomene har en passende struktur; mangelen på kromosomale deler, selv minimale, innebærer faktisk viktige biologiske dysfunksjoner.
Turners syndrom: patogenese
Den kromosomale endringen som er karakteristisk for Turners syndrom kan være en konsekvens av:
- En feil under dannelsesprosessen til en av kjønnscellene (kjønnsceller) som den syke stammet fra gjennom foreningen. Denne feilen, som består av et ikke-disjunksjonsfenomen, fører til generering av en kjønnscelle med et endret arv av sexkromosomer.
I denne spesifikke situasjonen er den kromosomale endringen et resultat av en unormal hendelse som skjedde før unnfangelsen; dette betyr at produktet av unnfangelse vil opprettholde den nevnte endringen i hver celle i organismen.
eller av:
- En feil under celledelingsprosessen til det befruktede egget. Igjen er det en feil som endrer antall kjønnskromosomer i en celle; men i motsetning til den forrige situasjonen er den kromosomale endringen begrenset til cellelinjen som stammer fra den cellen som ble hovedpersonen i den nevnte feilen (organismen som vil bli født vil derfor ha celler med en normal kromosomprofil og celler med en endret kromosomprofil).
I begge omstendighetene beskrevet ovenfor er Turners syndrom ikke arvet i naturen (selv om kjønnscellene tilhører foreldrene, er endringen som skiller en av dem bare et resultat av en sporadisk unormal hendelse).
Turners syndrom: Monosomi, mosaikk og andre kromosomale sett
Gjennom studiene observerte ekspertene at det er minst 4 forskjellige kromosomsett forbundet med Turners syndrom.
Det vanligste kromosomsettet (50-60% av tilfellene) er det som er preget av monosomi X; monosomi X indikerer fravær, i hver celle i pasientens kropp, av et andre X -kromosom.
Monosomi X forklares av en "kromosomal endring som skjedde allerede før unnfangelsen og om de seksuelle cellene hvis møte førte til fødselen av det syke individet.
Det nest mest utbredte kromosomsettet er det som er preget av et mosaikkfenomen, slik at bare en del av cellene i den syke organismen har ett X -kromosom, mens den resterende delen har to.
Mosaisme er typisk for når den kromosomale endringen som sykdommen oppstår fra oppstår etter unnfangelsen, i en fase av prosessen med å dele det befruktede egget.
Det tredje mulige kromosomsettet er det som er preget av tilstedeværelsen av et normalt X -kromosom og et X -kromosom som er endret i struktur; kjent som et ringkromosom eller isokromosom, er dette strukturendrede X-kromosomet åpenbart ikke-funksjonelt.
Tilstedeværelsen av et strukturelt unormalt X -kromosom kan forklares både ved en feil i dannelsen av kjønnscellene som ga bort den syke organismen, og ved en feil i celledelingen av det befruktede egget.
Svært sjelden funnet, er det fjerde og siste mulige kromosomet det som er preget av celler med bare ett X -kromosom og celler med bare ett X -kromosom og en del av Y -kromosomet (mange ganger er dette Y -kromosomet festet til et autosomalt kromosom).
Emner med dette kromosom -settet regnes som kvinner, ettersom delen av Y -kromosomet som er tilstede ikke er tilstrekkelig til å produsere de mannlige seksuelle egenskapene.
Turners syndrom: er det arvelig?
Turners syndrom er ikke en arvelig genetisk lidelse; Tross alt kan dette bare være tilfelle, med tanke på at syke kvinner som er bærere av den kromosomale endringen og av patologien generelt er sterile.
Turners syndrom: risikofaktorer
De kromosomale endringene som forårsaker Turners syndrom er et resultat av totalt tilfeldige og uforutsigbare hendelser.
Basert på dagens kunnskap ser det ikke ut til at familiehistorien påvirker sykdomsutbruddet på noen måte.
klinisk.Pasientens alder er en viktig faktor; faktisk er noen manifestasjoner av sykdommen karakteristiske for prenatalfasen og tidlig barndom, andre for ungdomsårene og andre for voksenlivet.
Prenatal alder og tidlig barndom
Lymfødem
Det vanligste symptomet i prenatal alder og i de første leveårene er lymfødem.
Lymfødem består av en stagnasjon av lymfe i enkelte deler av kroppen, både organer og vev; denne stagnasjonen forårsaker lokal hevelse.
I prenatal alder påvirker lymfødem nakkeområdet; på dette stadiet kalles det også cystisk hygrom.
I barndommen strekker lymfødem seg også til hender og føtter (ankler).
Medfødte kardiovaskulære anomalier
Bærere av Turners syndrom kan ha medfødte kardiovaskulære misdannelser; blant disse anomaliene skiller spesielt bicuspid aortaklaffen seg ut, aortakoartisering, aortaklaffstenose og aortaoppstøt.
Medfødte renale anomalier
Omtrent en tredjedel av kvinnene med Turners syndrom er født med nyrefunksjoner; spesifikt kan det:
- Introduser den såkalte hestesko-nyren,
- Manglende nyre (renal agenese),
- Lider av dårlig blodtilførsel til nyrene.
Generelt er pasienter med nyrefunksjoner mer utsatt for hypertensjon og urinveisinfeksjoner.
Fysiske avvik
Utseendet til kvinner med Turners syndrom er preget av en rekke fysiske egenskaper, som er tydelige allerede i løpet av de første leveårene.
Blant disse mulige fysiske konnotasjonene fortjener følgende omtale:
- Den korte nakken og den såkalte pterigium colli;
- Ptosis og epicanthus;
- Lave ører og fremtredende auricle;
- Det brede brystet og brystvortene har stor avstand til hverandre;
- Fiskemunnen og den høye og hyperkonvekse ganen (ogival ganen);
- Neglene stramme og peker oppover;
- Tilstedeværelsen av mange mol.
- Cubitus valgus (unormal lateral avvik i underarmen fra albuen);
- Den lave hårlinjen på baksiden av hodet;
- Den lille underkjeven (micrognathia) og bakoverforskyvningen av maxilla (retrognathia);
- Fingrene, både på hender og føtter, er kortere enn normalt (i de fleste tilfeller er den fjerde og femte metakarpalen, og den fjerde og femte metatarsalen involvert);
- Den flate foten.
I tillegg bør den gjennomsnittlige høyden under og lav vekstrate noteres.
Mellomørebetennelse
Jenter med Turners syndrom har en tendens til å lide av tilbakevendende akutt mellomørebetennelse og kraftig mellomørebetennelse.
I en senere alder kan denne trenden få ubehagelige konsekvenser.
Ungdom og voksen alder
I begynnelsen av ungdomsårene manifesterer Turners syndrom seg med problemene som best kjennetegner det: kort vekst og umodne, rudimentære eggstokker.
Kort
Ved Turners syndrom er kort statur et kjennetegn, ettersom pasientene tydeligvis er kortere enn jevnaldrende.
Gjennomsnittlig høyde på Turners syndrombærere er rundt 140 centimeter.
Problemet med kort vekst avhenger av mange årsaker, først og fremst hormonelle faktorer (veksthormon).
Umodne eggstokker
Manglende modning av eggstokkene fører til utilstrekkelig produksjon av kvinnelige kjønnshormoner (østrogen og progesteron).
Hos en kvinne i pubertetsalderen gjør mangel på kjønnshormoner det umulig for riktig utvikling av seksuelle egenskaper (puberteten) og menstruasjonsstart. Dessuten er det hos kvinner som anses å være i fertil alder, en årsak til sterilitet .
Turners syndrom og intelligens
Kvinner med Turners syndrom har en tendens til å ha noen vanskeligheter med å lære de såkalte ikke-verbale ferdighetene (f.eks. Visuelt-konstruktive vanskeligheter, visuell-romlig intelligens, matematikk, romlig arbeidsminne, finmotorikk), mens de har forskjellige styrkepunkter i såkalte verbale ferdigheter.
Utover de nevnte vanskelighetene har mennesker med Turners syndrom en "normal intelligens, som lar dem leve et produktivt liv, både på skolen og på jobben."
Turners syndrom: komplikasjoner
Ulike komplikasjoner er forbundet med Turners syndrom, inkludert:
- Kardiovaskulære problemer. Medfødt hjerte og aortaavvik kan resultere i pulmonal hypertensjon og aortadisseksjon.
Potensielt dødelige, slike problemer er mer vanlige hos kvinner med monosomi Turners syndrom. - Hypertensjon. Det er en mulig konsekvens av nyrefunksjoner.
- Gjentatte nyreinfeksjoner. Det er en annen mulig konsekvens av nyre misdannelser.
- Hashimotos tyroiditt og påfølgende hypotyreose. Hashimotos thyroiditt er en autoimmun sykdom, som undertrykker aktiviteten til skjoldbruskkjertelen og hormonproduksjonen av skjoldbruskhormoner (hypothyroidisme).
- Dårlig syn. Synsforstyrrelser som er typiske for Turners syndrom er amblyopi (lat øye), nærsynthet og strabismus.
- Hørselstap Det er vanlig hos pasienter som har hatt tilbakevendende mellomørebetennelse.
- Skjelettproblemer. Hos kvinner med Turners syndrom favoriserer den lave mengden østrogen utbruddet av osteoporose; dessuten har mange pasienter en tendens til å utvikle skoliose eller hyperkyfose.
- Diabetes og fedme.
Det er også oppmerksom på sammenhengen mellom Turners syndrom og tilstander som cøliaki og gastroøsofageal reflukssykdom.
Turners syndrom: når skal du bekymre deg?
Hos en kvinnelig person er mistenkelige tegn: kort vekst, lymfødem i prenatal alder og tidlig, bred nakke og manglende utvikling av pubertet med alt som hører med.
.
Den "fysiske undersøkelsen og familiehistorien er nyttige og nødvendige undersøkelser, men ikke tilstrekkelige til å skissere en endelig diagnose; de er absolutt grunnleggende for å formulere en" diagnostisk hypotese.
Turners syndrom: den genetiske testen
For evaluering av den kromosomale strukturen er gjenstanden for den genetiske analysen vanligvis en blodprøve av den antatte pasienten, passende tatt.
Den genetiske testen gjør det mulig å fastslå fraværet av et X -kromosom eller strukturelle endringer i et av de to X -kromosomene.
Ventetider for resultatene av en slik test er vanligvis rundt 15-20 dager.
Turners syndrom: Prenatal diagnose
Turners syndrom kan også diagnostiseres i prenatal alder (dvs. før fødselen).
For identifisering, fostervannsprøve eller villocentese og laboratorieanalyser etter disse diagnostiske testene kan brukes; dessuten har fosterets DNA -test også vært i bruk i noen år.
Det skal huskes at bruk av fostervannsprøve eller CVS skjer bare hvis det er "mistanke om at det ufødte barnet er bærer av en" genetisk anomali som Turners syndrom; dette er fordi de er to tester forbundet med en ikke-ubetydelig risiko for abort.
, kardiologen, genetikeren, ortopeden, urologen, otolaryngologen, øyelegen, gastroenterologen og tannlegen.Det er også verdt å merke seg viktigheten av en psykologekspert, ettersom kvinner med Turners syndrom ofte lider av tilstanden sin.
Turners syndrom og hormonbehandling
En nøkkelrolle i den terapeutiske håndteringen av Turners syndrom er hormonbehandling basert på administrering av:
- Veksthormon (GH) e
- Kvinnelige kjønnshormoner (østrogen og progesteron).
Veksthormon i Turners syndrom
Som vi kan forstå, tjener GH-basert hormonbehandling til å fremme pasientens statlige vekst.
Vanligvis begynner denne terapien tidlig i barndommen og fortsetter til 15-16-årsalderen (en alder der en kvinne vanligvis slutter å vokse).
For hele behandlingsvarigheten er det én injeksjon med veksthormon per dag.
GH -hormonet som for tiden brukes er et produkt syntetisert i laboratoriet takket være bioteknologi; tidligere kom det imidlertid fra hypofysen til kadavere.
I tillegg til å sikre større tilgjengelighet av GH -hormon, har denne endringen gjort det mulig å avbryte den smittsomme risikoen forbundet med bruk av et produkt som kommer fra et lik som potensielt bærer noen smittsom infeksjon.
I hele perioden med GH-basert hormonbehandling er det svært viktig å overvåke pasienters blodsukker, da denne behandlingen kan fremme hyperglykemi (og diabetes).
For at GH -administrasjon skal være effektiv, er det viktig å starte behandlingen umiddelbart.
Visste du at ...
Hos kvinner med Turners syndrom kan en korrekt GH-basert hormonbehandling garantere en samlet vekst på 5-9 centimeter, åpenbart ved slutten av administrasjonen (derfor i 15-16 år).
Sexhormoner i Turners syndrom
Hos pasienter med Turners syndrom er hormonbehandling basert på østrogen og progesteron rettet mot å fremme pubertetsutvikling og indusere og regulere menstruasjonssyklusen.
Begynnelsen på administrering av de nevnte hormonene må sammenfalle med begynnelsen av kvinnelig pubertet, som er datert rundt 11 år; i virkeligheten, for å være mer presis, begynte han østrogenbasert terapi klokken 11 og bare en stund etter det basert på progesteron.
Eksogent østrogen er avgjørende for utviklingen av sekundære seksuelle egenskaper (f.eks. Brystdannelse) og livmorens modenhet; det bør også legges til at det er viktig for å begrense juvenil osteoporose, som er en mulig komplikasjon av Turners syndrom.
På den annen side er eksogent progesteron avgjørende for å indusere og regulere menstruasjonssyklusen.
Som regel bør kjønnshormonterapi fortsette minst til overgangsalderen, dvs. rundt 50 år.
Når det gjelder administrasjonsmåten, kan dette være oral (tablett) eller transkutan (lapp eller gel).
Når det gjelder doseringen, varierer dette etter forskjellige faktorer, først og fremst pasientens alder (generelt øker de med alderen).
Turners syndrom og psykoterapi
Kvinner med Turners syndrom har en tendens til å ha lav selvfølelse og lider av depresjon; årsakene er:
- Fravær av et normalt reproduktivt system;
- Fravær av normale sekundære seksuelle egenskaper;
- Sterilitet;
- Manglende evne til å leve et normalt sexliv;
- Kort vekst og fysiske abnormiteter.
Psykoterapi og nærhet til familien kan hjelpe pasienter til å leve tilstanden sin med større ro og å tro på muligheten for en "tilfredsstillende eksistens.
Turners syndrom og fruktbarhet
Vanligvis innebærer Turners syndrom infertilitet; Det er imidlertid sjeldne tilfeller der pasienten er fruktbar og kan bli gravid.
For en kvinne med Turners syndrom kan graviditet være en fare, ettersom denne tilstanden forårsaker hjertestress som hos en person med hjerteabnormaliteter (som de med Turners syndrom) kan ha ubehagelige konsekvenser.
Turners syndrom og overvåking
Gitt de farlige komplikasjonene som kan oppstå ved Turners syndrom, er det viktig at pasientene gjennomgår periodiske kliniske kontroller, for å forhindre eller i det minste håndtere visse konsekvenser umiddelbart.
Når vi går mer i detalj, her er eksamenene og testene som en kvinne med Turners syndrom bør utføre med jevne mellomrom:
- Minst en gang i året, blodprøver for å kontrollere:
- Skjoldbruskfunksjon;
- Leverfunksjon;
- Kolesterolnivåer;
- Glykemi.
- En gang hvert 2-4 år, blodprøver for å evaluere:
- Gluten toleranse;
- Østrogennivå.
- En gang i året, en vurdering av hørsel og, mer generelt, av helsetilstanden i øret.
- En gang i året, en øyeundersøkelse.
- Flere ganger i året, et kardiologisk besøk, inkludert EKG og ekkokardiografi, for å kontrollere:
- Størrelsen og kaliberet på aorta;
- Blodstrømmen langs de forskjellige hjertekamrene (atria og ventrikler);
- Helsetilstanden til lungearteriene.
- Blodtrykk måles flere ganger i året for å raskt identifisere eventuelle økninger.
- En gang i året, en ultralydundersøkelse av nyrene for å observere helsetilstanden i nyreblæren.
- En gang i året, en evaluering av skjeletthelse, for å raskt identifisere problemer som skoliose og osteoporose.
- Minst en gang i året, en blodsukkertest og vektkontroll for å forhindre diabetes og fedme.
- En gang i året, et tannlegebesøk for å overvåke eventuelle abnormiteter i maxilla eller underkjeven.
