Downs syndrom - årsaker og risiko for å få et berørt barn

Redigert av Dr. Sarah Beggiato

Det samme er Downs syndrom

I hver celle i menneskekroppen er det en kjerne som den genetiske sammensetningen er lagret i. Genene er ansvarlige for alle våre arvelige egenskaper og er gruppert sammen i kromosomer. Normalt inneholder kjernen i hver celle 23 par kromosomer, hvorav halvparten er som arves av hver forelder.

Downs syndrom oppstår når en person har en helt eller delvis ekstra kopi av kromosom 21. Dette ekstra genetiske materialet endrer utviklingsforløpet og forårsaker egenskapene til Downs syndrom.Noen av de vanlige fysiske trekk ved Downs syndrom er for eksempel lav muskeltonus, kort vekst, oppadgående øyne og et enkelt dyp spor gjennom midten av håndflaten; Det skal imidlertid bemerkes at hver person med syndrom Down er et unikt individ og kan som sådan manifestere disse egenskapene på en litt annen måte eller ikke ha dem i det hele tatt.

Da den ble oppdaget

I århundrer har mennesker med Downs syndrom blitt nevnt i kunst-, litteratur- og vitenskapelige avhandlinger. På slutten av 1800 -tallet publiserte en engelsk lege John Langdon Down en nøyaktig beskrivelse av en person med Downs syndrom. Og det var med dette vitenskapelige arbeidet , utgitt i 1866, at legen fikk anerkjennelse som "far" til syndromet. Selv om andre mennesker tidligere hadde anerkjent egenskapene til syndromet, var det Down som først beskrev tilstanden som en distinkt og separat enhet.
Det har nylig blitt gjort betydelige fremskritt innen medisin og vitenskap for å gi så mye kunnskap som mulig om sykdommen. I 1959 identifiserte den franske legen Jerome Lejeune Downs syndrom som en kromosomal tilstand. I stedet for de vanlige 46 kromosomene i hver celle, observerte Lejeune at individer med Downs syndrom hadde 47 kromosomer i cellene. Det ble senere bestemt at egenskapene knyttet til Downs syndrom forutslo en hel eller delvis kopi av kromosom 21. I 2000 identifiserte og katalogiserte et team av internasjonale eksperter hvert av de omtrent 329 genene som var tilstede på kromosom 21, og åpnet dermed døren for store fremskritt i forskning om Downs syndrom.

Hvor mange typer Downs syndromer er det?

Det er tre typer Downs syndrom: nondisjunction trisomy 21, translokasjon Downs syndrom og mosaikk Downs syndrom.

Trisomi 21 fra nondisjunction: det er vanligvis forårsaket av en feil i celledeling, kalt "nondisjunction". Denne feilen fører til opprinnelsen til et embryo med tre kopier av kromosom 21 i stedet for de klassiske to kopiene.Det skjer at før unnfangelsen eller i befruktningstidspunktet, klarer et par kromosomer 21 i sæd eller egg ikke å skille seg. Under utviklingen av embryoet blir det ekstra kromosomet deretter replikert i hver celle i kroppen.Denne typen Downs syndrom, som utgjør omtrent 95% av tilfellene, kalles trisomi 21.
Mosaic Downs syndrom: oppstår når ikke -kobling av kromosom 21 skjer i en, men ikke alle, av de første delene av cellen etter befruktning. Når dette skjer, er det en blanding av to celletyper, noen som inneholder de normale 46 kromosomene og andre som inneholder 47. Celler med 47 kromosomer inneholder et ekstra 21 kromosom. Mosaic Downs syndrom står for omtrent 1% av alle tilfeller. Eksperter har indikert at personer med mosaikk har få av funksjonene ved Downs syndrom sammenlignet med andre former for sykdommen.
Translokasjon Downs syndrom: står for omtrent 4% av alle tilfeller av Downs syndrom. Ved translokasjon brytes en del av kromosom 21 ned under celledeling og festes til et annet kromosom, vanligvis kromosom 14. Mens det totale antallet kromosomer i cellene forblir 46, forårsaker tilstedeværelsen av en ekstra del av kromosom 21 egenskapene til Downs syndrom.

Årsaker

Uavhengig av typen Downs syndrom, har alle individer som er rammet av sykdommen en kritisk og ekstra porsjon av kromosom 21, som vi har sett kan være tilstede i alle eller bare i noen av kroppens celler, avhengig av typen. Dette ekstra genetiske materialet endrer utviklingsforløpet og forårsaker egenskapene knyttet til Downs syndrom.

Årsakene til unondisjunction er fremdeles ukjente, men forskning har vist at denne kromosymale abnormiteten øker når en kvinne blir eldre. På grunn av høyere fødselsrater hos yngre kvinner er imidlertid 80% av barna med Downs syndrom født av kvinner under 35 år.

Det er foreløpig ingen vitenskapelige studier som viser at Downs syndrom kan skyldes bestemte miljøfaktorer eller av foreldrenes aktivitet før eller under svangerskapet.

Den ekstra delvise eller totale kopien av kromosom 21 som forårsaker Downs syndrom, kan komme fra enten mor eller far. Omtrent bare 5% av tilfellene skyldes faren.

Sannsynlighet for å få et Down -barn

Downs syndrom forekommer hos mennesker fra alle samfunnslag, selv om eldre kvinner er mer sannsynlig å føde et barn med sykdommen. En 35 år gammel kvinne har for eksempel omtrent en av 350 sjanser til å bli gravid med et Downs syndrom, men den risikoen øker gradvis til omtrent 1 av 100 etter 40 år. I en alder av 45 blir forekomsten omtrent 1 av 30.

Ettersom mange par utsetter muligheten for foreldreskap til mer modne alder, øker risikoen for å få barn med Downs syndrom tilsvarende. Derfor blir genetisk rådgivning for foreldre stadig viktigere. Til tross for alt er leger ikke alltid fullt informert om å informere pasientene om forekomsten av Downs syndrom, fremdriften i diagnosen og protokollene for omsorg og behandling av berørte barn.

Nedenfor rapporterer vi en enkel beregningsmodul for å kvantifisere den teoretiske risikoen for å føde et barn med Downs syndrom, i forhold til mors alder.

Mors alder

år En sjanse på levendefødte

Bibliografi: Estimering av en kvinnes risiko for å ha en graviditet assosiert med Downs syndrom ved hjelp av hennes alder - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S.

Alle tre typene Downs syndrom er genetiske tilstander (relatert til gener), men bare 1% av alle tilfellene av sykdommen har en arvelig komponent. Spesielt har arv ikke vist seg å være en årsaksfaktor. I trisomi 21 fra ikke -skille og i mosaikk. I kontrast viser en tredjedel av tilfellene av translokasjon av Downs syndrom en arvelig komponent. I denne forstand ser det ikke ut til at morens alder er korrelert med faren for translokasjon.

Diagnose

Prenatal diagnose

Det er to typer tester som kan utføres før babyen blir født: screeningstester og diagnostiske tester for Downs syndrom. En screening før fødsel gjør paret oppmerksom på sannsynligheten for at fosteret har Downs syndrom. Det skal bemerkes at de fleste av disse testene bare gir en sannsynlighet. Diagnostiske tester, derimot, kan gi en endelig diagnose med nesten 100% nøyaktighet.
De fleste screeningtester innebærer en blodprøve ledsaget av en "ultralyd." Blodprøven, sammen med morens alder, brukes til å estimere sannsynligheten for å få en baby med Downs syndrom. Vanligvis følger det en "detaljert ultralyd for å sjekke" markører "(morfologiske egenskaper som ifølge noen forskere har en signifikant tilknytning til Downs syndrom). Gjeldende teknologier tillater prenatal screening som kan fremheve det kromosomale materialet til fosteret som sirkulerer i moderblodet. Disse testene er ikke invasive, men de gir høy nøyaktighet, selv om de ikke alltid lykkes med å diagnostisere sykdommen.
Prosedyrene som er tilgjengelige for prenatal diagnose av Downs syndrom er prøvetaking av chorionisk villus og fostervannsprøve. Disse prosedyrene, som er invasive, kan forårsake spontanabort (det skjer i omtrent 1% av tilfellene eller mindre avhengig av pasientens evne). "Operatør), men er 100% nøyaktige i diagnosen Downs syndrom. Fostervannsprøve utføres vanligvis i andre trimester av svangerskapet etter 15 ukers svangerskap, mens den korioniske villusundersøkelsen kan utføres så tidlig som i første trimester mellom 9 og 11 uker.
Downs syndrom identifiseres vanligvis ved fødselen ved tilstedeværelsen av noen fysiske egenskaper som: lav muskeltonus, et enkelt dyp rille som krysser håndflaten og en oppadgående øyne. Siden disse egenskapene også kan være tilstede. Hos barn. uten Downs syndrom, utføres en "kromosomanalyse kalt en karyotype for å bekrefte eller tilbakevise diagnosen." For å få karyotypen må det tas en blodprøve som babyens celler skal undersøkes fra. Spesielle nyttige verktøy brukes til å fotografere kromosomer og gruppere dem etter størrelse, antall og form. Når karyotypen er oppnådd, kan leger diagnostisere Downs syndrom.

Virkning i samfunnet

Personer med Downs syndrom blir stadig mer integrert i samfunnet og organiserte fellesskap, for eksempel skole, helsehjelp, arbeid og sosiale og fritidsaktiviteter.

Downs syndrom er preget av kognitive forsinkelser som kan variere fra mild til alvorlig, selv om de fleste har milde eller moderate kognitive forsinkelser. Takket være fremskritt innen medisinsk teknologi har i dag gjennomsnittlig levetid for personer som er rammet av Downs syndrom forlenget i forhold til tidligere, faktisk kan 80% av individer som er rammet av sykdommen leve opptil 60 år og mange lever enda lenger.