I detalj er sykdommen preget av en defekt i metabolismen av forgrenede aminosyrer (også kalt BCAA, fra engelsk Forgrenede aminosyrer) - leucin, isoleucin og valin - noe som resulterer i en ganske alvorlig symptomatologi.
Sykdommen skylder navnet sitt på at et av de karakteristiske symptomene er lukten av urin, veldig lik den av lønnesirup.
(forekomst av omtrent 1 /185 000 levendefødte over hele verden) også kjent som leucinose, forgrenet ketoaciduri eller forgrenet ketoacid dehydrogenasemangel.
Det er preget av mangel på det forgrenede alfa-ketoacid dehydrogenase-komplekset, et kompleks av multi-underenhetsenzymer som er ansvarlig for metabolismen av forgrenede aminosyrer, som leucin, isoleucin og valin. Denne mangelen skyldes lokaliserte mutasjoner i kodende gener. for underenhetene som utgjør det nevnte enzymet Transmission er autosomal recessiv.
Mangel på ovennevnte enzymatiske kompleks får pasienten til å akkumulere store mengder forgrenede aminosyrer og de tilsvarende ketosyrene; tilstand som kan forårsake alvorlig skade på organismen.
Sykdommen manifesterer seg fra de tidligste stadiene av spedbarnets liv, selv om de berørte barna i utgangspunktet virker friske.
lokalisert på gener som koder for syntese av E1a, E1b og E2 underenhetene til det forgrenede alfa-ketoacid dehydrogenase enzymkomplekset (BCKADC, fra engelsk Forgrenet kjede ketosyre dehydrogenase C.omplex). Nærmere bestemt finnes de genetiske mutasjonene som er ansvarlige for sykdommen på BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) og DBT (1p31) gener.av barnet som husker det av lønnesirup (derav navnet på sykdommen). Andre symptomer på sykdommen er representert med:
- Skarpt gråt;
- Liten appetitt;
- Tap av kroppsvekt;
- Metabolsk krise som kan oppstå med:
- Lite energi;
- Irritabilitet;
- Han retched;
- Åndedrettsvansker.
- Dehydrering;
- Hypotoni;
- Hypoglykemi;
- Opplysningstotonus;
- Kramper;
- Forsinkelser i utviklingen;
- Progressiv encefalopati med sløvhet.
Uten rask behandling kan sykdommen føre til sentral respiratorisk svikt, koma og død.
metaboliserer proteinene. I mangel av tilstrekkelig behandling oppstår koma innen 7-10 dager, og konsekvensene er tragiske.
Lønnesirup Urinsykdom Intermediate
Mellomformen av MSUD er en sjelden form der den enzymatiske aktiviteten til det forgrenede alfa-ketoacid dehydrogenasekomplekset er litt høyere enn den klassiske formen og er omtrent 3-8% av normal aktivitet. Symptomene er lik. klassisk MSUD, men det kan være mindre alvorlig og begynne senere enn sistnevnte.
Intermitterende lønnesirup urinsykdom
Den intermitterende formen for lønnesirup urinsykdom er preget av at symptomene begynner sent, omtrent rundt det første eller andre året av barnet.
Selv om det er asymptomatisk etter fødselen, kan det forårsake forsinkelser i utviklingen i barndommen.Til tross for dette, sammenlignet med de tidligere nevnte, er den intermitterende formen lettere og den enzymatiske aktiviteten til det forgrenede alfa-ketoacid dehydrogenase-komplekset er litt høyere, omtrent fra 8% til 15% av normal aktivitet.
Tiaminsensitiv lønnesirup urinsykdom
Fra et klinisk synspunkt ligner tiaminsensitiv form av MSUD den mellomliggende formen og er også en sjelden form.Den kjennetegnes ved at sykdommen forbedres etter administrering av visse konsentrasjoner av tiamin (eller vitamin B1 som I detalj, etter behandling med tiamin, er det større mattoleranse for leucin, men pasientene må fortsatt følge et restriktivt kosthold (se kapittel "Omsorg og behandling").
neonatal som vanligvis innebærer å ta en blodprøve fra det nyfødte og utføre forskjellige analyser.
Hvis babyen viser symptomer etter nyfødtperioden, kan diagnosen stilles gjennom blodprøver, eller gjennom urinalyse.
Hvis det derimot er en kjent familiehistorie av MSUD, er det mulig å utføre en fødselsdiagnose ved å utføre passende genetiske tester.
intravenøs insulin og lipider. I noen tilfeller kan det også være nødvendig med hemodialyse.Når den akutte fasen av sykdommen er kontrollert, skal barnet mates med melk uten BCAA (forgrenede aminosyrer). En diett fri for BCAA, eller i alle fall med svært lave konsentrasjoner, må opprettholdes strengt i løpet av pasientens liv.
Noen ganger kan ortotopisk levertransplantasjon være en nyttig behandling. På den annen side er det en veldig delikat kirurgisk prosedyre som dessverre ikke er praktisk mulig for hver pasient.
Derfor utelukker muligheten for den nevnte transplantasjonen, akuttbehandling av den akutte fasen og vedlikehold av et restriktivt og streng diett forbundet med kontinuerlig overvåking av pasienten, for øyeblikket, den eneste terapeutiske strategien for urinsykdom. Lønnesirup .
Lønnesirup Urinsykdomsdiett
Diett av lønnesirup urinsykdom er en restriktiv, ettersom den krever å sterkt begrense - for å respektere tolerabilitetsgrensen for hver enkelt - alle de matvarene med et høyt proteininnhold, for eksempel kjøtt, egg og meieriprodukter. dietten må imidlertid garantere pasienten inntak av grunnleggende næringsstoffer, for eksempel andre essensielle aminosyrer, mineralsalter og vitaminer.
Et slikt spesielt og så strengt kosthold må selvfølgelig fastsettes på et individuelt grunnlag for hver pasient av en lege som spesialiserer seg på denne typen metabolsk patologi.
