Tri -testen, eller trippel test hvis du foretrekker det, er et lite batteri av biokjemiske tester, utført på en prøve av venøst blod for å kvantifisere risikoen for kromosomavvik hos fosteret. Som navnet antyder, er tri-testen basert på analysen av serumkonsentrasjonene til tre biokjemiske markører: alfa-fetoprotein, ukonjugert østriol og humant koriongonadotropin.
For å utføre tri-testen er en enkel mors blodprøve tilstrekkelig, før faste ikke er nødvendig.
Tolkningen av resultatene fra tri -testen - i forhold til alder og andre egenskaper hos moren (vekt, røyking, diabetes, etc.) - gjør det mulig å kvantifisere risikoen for å føde et barn med kromosomavvik, for eksempel Downs syndrom. Hvis denne risikoen er større enn en viss terskelverdi (> 0,4%), foreslås deretter en fostervannsprøve, som gjør det mulig å utelukke eller bekrefte den kliniske mistanken. Under denne undersøkelsen er det faktisk mulig å analysere fostrets karyotype direkte (dvs. kromosomstrukturen), takket være fjerning av fosterceller fra fostervannet. Dessverre, som kjent, er fostervannsprøve forbundet med en viss prosentandel av abortrisiko (ca. 0,5%), knyttet til invasiviteten til prøvetakingsteknikken.
Klinisk signifikans
ALPHA FETOPROTEIN: i nærvær av Downs syndrom reduseres det med omtrent 25-30%, mens det øker betydelig når det er defekter i nevralrøret eller i bukveggen. Derfor, når alfafetoproteinverdien er spesielt høy, er den grundige diagnostiske undersøkelsen ikke fostervannsprøve, men ultralyd.
IKKE -KONJUGERT ESTRIOL: I likhet med alfafetoprotein reduseres det med omtrent 25 - 30% ved Downs syndrom.
HUMAN CHORIONIC GONADOTROPIN: i svangerskap komplisert av Downs syndrom når det verdier omtrent to ganger høyere enn normen.
Den samlede evalueringen av disse tre markørene i blodet betyr at påliteligheten til Tri -testen når ganske tilfredsstillende verdier; faktisk anslås det at testen gjenkjenner omtrent seks til syv tilfeller av Downs syndrom av ti. Denne prosentandelen kan øke ytterligere hvis doseringen av en ekstra markør, inhibin A, legges til tri -testen (i dette tilfellet snakker vi imidlertid ikke lenger om tri, men om quad -test). Spesielt er verdiene av inhibin A forhøyet når fosteret er påvirket av trisomi 21 (et annet navn for Downs syndrom).
Tritest kan ikke stille en diagnose, men det uttrykker en sannsynlighet.
Den såkalte duotesten (eller bi-testen) supplert med evaluering av nuchal translucens er mer pålitelig og kan utføres tidligere. Denne testen er faktisk i stand til å identifisere opptil 9 tilfeller av fostre med Downs syndrom av 10, med risiko for falske positive lik 5%; som forventet, utføres den også mellom den 11. og 14. svangerskapsuke, mens tri-testen utføres senere, mellom den femtende og tjuende svangerskapsuke.
Til slutt tillater den såkalte integrerte testen - som stammer fra "integrasjonen av trippeltesten med den kombinerte" bitest + nuchal translucency "-eksamen - å øke identifikasjonsindeksen til 95 tilfeller av 100 (mot 99 for fostervannsprøve), med en veldig lav prosentandel falske positiver (ca. 1%).
Som en screeningmetode snakker "utfallet av undersøkelsen" ikke om positivitet eller negativitet, men - takket være "hjelp av en programvare utviklet av Fetal Medicine Foundation (London) og evaluering av andre parametere (mors alder, vekt, røyking, diabetes, tvillingsvangerskap, etc.) - uttrykker risikoen i statistiske prosentvise termer (for eksempel 1 mulig patologisk tilfelle av 1000 eller ett mulig patologisk tilfelle av 100). Hvis studien viser en høy risikoprofil, vil derfor rapporten skal ikke "forveksles med testens evne til å identifisere fostre som er rammet av Downs syndrom. Det betyr snarere at blant alle tilfellene som "undersøkelsen rapporterer" oppmerksomhet for, er det en viss risiko som krever ytterligere undersøkelser ", også en viss prosentandel av fostre som faktisk er rammet av Downs syndrom (i dette tilfellet 70-80%) Ved den neste fostervannsundersøkelsen vil derfor de aller fleste fostre bli bekreftet fri for kromosomavvik. Dette er fordi gravide kvinner med en risikoprofil lik eller større enn 1: 250 generelt er invitert til å utføre denne undersøkelsen (sannsynlighet> 0,4 %).
Formålet med tri -testen er bare å identifisere kvinner med størst risiko, for hvem det er mulig å tilby ytterligere undersøkelser. Undersøkelsen mangler derfor noen diagnostisk betydning.
Når du gjennomgår en screeningstest for kromosomavvik, må du huske på at:
- hvis risikoen for sykdom er lav, betyr det ikke at den er null
- hvis risikoen for sykdom er høy, betyr ikke dette nødvendigvis at fosteret er påvirket av en kromosomal abnormitet; snarere betyr det ganske enkelt at risikoen er høy nok til å garantere en klargjørende invasiv undersøkelse (CVS, fostervannsprøve eller kardocentese).
- Derfor er en gravid kvinne som ønsker å ha absolutt sikkerhet om fraværet av kromosomavvik, og aksepterer den lille risikoen forbundet med disse diagnostiske prosedyrene, direkte rettet mot fostervannsprøve eller CVS, utenom screeningstestene.
I lys av det foregående har tri -testen i nyere tid - etter å ha lenge vært den mest utbredte blant de forskjellige screeningtestene - blitt erstattet av den "koblede" duo -testen + nuchal translucency "; uansett har tri -testen - supplert med dosering av inhibin A (firedoblingstest) - fortsetter å bli utført i tilfeller der den gravide kvinnen av forskjellige årsaker ikke har vært i stand til å gjennomgå de ovennevnte testene i god tid.
Tabell I - Effekt av screeningstester for S. of Down
* prosentsatsene kan variere noe i forhold til litteraturlisten som er konsultert
** Tri -testens evne til å identifisere fostre som er påvirket av nevralrørsdefekter er større enn den man ser for kromosomavvik, siden den er rundt 90%.
LEGENDE:
DR (deteksjonsrate): andelen (i prosent) av kvinner med et berørt foster som tester positivt.
Falske positive: Andelen (i prosent) av kvinner med et upåvirket foster som tester positivt.
Vær oppmerksom på at begge testene er mindreverdige i tri -testen sammenlignet med de andre screeningtestene, både når det gjelder effekt og risikokvantifisering.
-cos-cause-e-disturbi-associati.jpg)
