, Ehlers-Danlos syndrom, Duchenne muskeldystrofi, kopper, amyotrofisk lateral sklerose og Morgellons syndrom.Til dags dato svinger antallet kjente sjeldne sykdommer mellom 7000 og 8000; Imidlertid bør det påpekes at dette er en stadig større figur, ettersom leger har stadig mer effektive diagnostiske teknikker for å gjenkjenne forhold som fremdeles er ukjente; Som regel er sjeldne sykdommer svekkende tilstander med kronisk / permanent karakter eller med fatale konsekvenser;
Tags.:
sentrifugert skjegg binyre-helse
) og proliferative sykdommer, bedre kjent som svulster;
Sjeldne sykdommer er derfor hovedsakelig patologier som skyldes mutasjon av ett eller flere gener;
- Siden tilgjengeligheten av tilstrekkelige behandlinger er i interesse for få pasienter, bruker det medisinsk-vitenskapelige samfunnet lite tid og økonomiske ressurser på å lete etter nye behandlinger mot sjeldne sykdommer som er kjent så langt.
Dette er hovedårsaken til at de som lider av en sjelden sykdom neppe kan stole på en terapi, som har andre formål enn den enkle "håndteringen" av symptomene; - Når sjeldne sykdommer ikke er gjenstand for vitenskapelig forskning, og når det ikke er tilstrekkelige behandlinger for dem, definerer eksperter disse tilstandene med begrepet foreldreløse sykdommer.
En sykdom kalles foreldreløs når den er sjelden, når den ikke vekker spesielle vitenskapelige interesser, og til slutt når de berørte ikke kan stole på adekvate behandlinger.
