Williams syndrom

Definisjon

Med "Williams syndrom" mener vi en sjelden genetisk lidelse, en atferdsforstyrrelse som forårsaker kognitiv retardasjon, utviklingshemming, assosiert med hjerte- og vaskulære misdannelser. Syndromet er oppkalt etter Dr. Williams, som først beskrev symptomene rundt 1960.

Forekomst

Williams syndrom er inkludert blant de sjeldne genetiske sykdommene, med tanke på at det rammer én person av 20 000: Dessverre ser det ut til at forekomsten av sykdommen er undervurdert, siden det er et "nylig" syndrom, eller rettere sagt, det har bare blitt anerkjent som sådan nylig.

Årsaker

Årsakene til Williams syndrom har vært gjenstand for studier for mange forfattere; det ser ut til at lidelsen har en genetisk opprinnelse og overføres på en autosomalt dominerende måte. Berørte barn og foreldre har en markert fysisk likhet, selv om hver berørt person bare kan vise noen av de kliniske trekkene.
Den genetiske anomalien er gitt av betydelige kromosomforandringer, den utløsende årsaken som fremdeles er uforutsigbar; forskere mener imidlertid at sletting (derfor tap) av en del av den lange armen til kromosom 7 er hovedårsaken til utviklingen forsinkelse og kognitive lidelser som er typiske for Williams syndrom. I dette området av kromosomet ser det også ut til at genet som er ansvarlig for syntesen av elastin, et strukturelt protein som er ansvarlig for elastisiteten i vev og organer: det er klart at, når mekanismene for produksjon av dette proteinet, går systemet inn vippe og styrken og elastisiteten til blodårens vegger mangler.

Williams syndrom symptomer

Barn med Williams syndrom, så vel som voksne, har endringer i ansiktsfunksjoner, strukturelle abnormiteter, beinskjørhet, nyrekomplikasjoner, kardiovaskulære misdannelser, hørselsforstyrrelser, vekstsvikt eller tidlig pubertetsutvikling. Motorisk koordinering og korttidshukommelse. De som er rammet av syndrom er ofte hyperaktive, engstelige, rastløse og klager over vanskeligheter med å sovne.

Noen kliniske aspekter fortjener ytterligere oppmerksomhet, og er viktige elementer i anerkjennelse for Williams syndrom:

• "Elvenes ansikt": pasienter som lider av Williams syndrom har endringer i ansiktets trekk; faktisk ser syke pasienters øyne veldig langt fra hverandre, så vel som tennene, leppene er merkbart kjøttfulle, kinnene er lubne, haken er lite utviklet og nesen vendt oppover. Strabismus er typisk for pasienter med Williams syndrom., sammen med mikroencefali (dårlig utviklet hode) og en stemme så hes at det nesten virker dempet.

En pasient med Williams syndrom kan presentere de kliniske trekkene som er nevnt ovenfor på en mer eller mindre konsistent måte, avhengig av alvorlighetsgraden av syndromet.

• Kardiovaskulære misdannelser: hjertesykdommer er svært vanlige blant pasienter med Williams syndrom (det anslås at 80% av de berørte personene lider av kardiovaskulære problemer).

De fleste syke er hypertensive.

• Hørselsforstyrrelser: Personer som er rammet av Williams syndrom har særlig sensitiv hørsel; følgelig kan høye lyder, skrik og forvirring skremme dem betraktelig.
• Kognitive underskudd: Williams syndrom får pasienten til å ha en iøynefallende mental og språkhemming. Når de når treårsalderen, har berørte barn derfor en tendens til å ikke snakke, selv om verbale ferdigheter generelt sett ervervet nesten fullstendig når de blir eldre. Læringsunderskuddet kan korrigeres når det behandles raskt.
• For tidlig pubertetsutvikling: Sekundære seksuelle egenskaper utvikler seg tidligere enn hos den friske befolkningen. Faktisk sammenfaller utviklingen med omtrent 9 år, både for menn og kvinner; dessuten er den endelige gjennomsnittlige høyden rundt 156 cm hos menn og 147 cm for kvinner, høyde definitivt under standardverdiene for normalitet.

Den sosiale holdningen til de som er rammet av Williams syndrom er særegen: de har en tendens til å være spesielt snille og utadvendte mot fremmede mennesker.

The Italian Williams Syndrome Association har som mål å oppmuntre til forskning for å informere befolkningen for å klargjøre de tilhørende symptomene, de pedagogiske og rehabiliterende aspektene: håpet for fremtiden er å løse (i det minste) de mest alvorlige plagene som rammer pasienter med Williams.

Sammendrag

Å fikse konseptene ...

Sykdom

Williams syndrom

Beskrivelse

Atferdsforstyrrelse som forårsaker kognitiv forsinkelse og utviklingsmangel forbundet med hjerte- og vaskulære misdannelser

Forekomst

Sjelden sykdom (1: 20000 friske mennesker)

Utløsende faktorer

Autosomal dominant genetisk sykdom: sletting av en del av den lange armen på kromosom 7 ser ut til å være hovedårsaken

Symptombilde

Endringer i ansiktstrekk (nissenes ansikt), strukturelle abnormiteter, beinskjørhet, nyrekomplikasjoner, kardiovaskulære misdannelser, hørselsforstyrrelser, vekstsvikt eller tidlig pubertetsutvikling, motorisk koordinering, nedsatt kortsiktig hukommelse.
De som er rammet av Williams syndrom er ofte hyperaktive, engstelige, rastløse og klager over vanskeligheter med å sovne.

Nasjonale organisasjoner

Italian Williams Syndrome Association: informerer befolkningen om symptomene på syndromet og tydeliggjør de pedagogiske og rehabiliterende aspektene, og oppmuntrer til forskning.