Generellitet
Polydactyly er en "medfødt fysisk anomali, preget av tilstedeværelsen av mer enn 5 fingre i hender eller føtter (eller begge deler).
Det er minst 3 typer polydactyly:
- preaxial polydactyly, der de overtallige tåene kommer fra delen av tommelen / stortåen;
- postaxial polydactyly, der de (t) overtallige tåene kommer ut av lillefingeren / femte tå;
- til slutt, den sentrale polydaktylien, der de overtallige fingrene eller fingrene kommer ut fra håndens eller fotens sentrale fingre.
Det er forskjellige behandlinger: valget av den mest passende avhenger av egenskapene til de ekstra fingrene og vurderingene av legen i det diagnostiske feltet.
Gjennomgang av genetikk
Før du fortsetter med beskrivelsen av polydactyly, er det nyttig å gå gjennom noen grunnleggende begreper om genetikk.
Hva er kromosomer? I henhold til definisjonen er kromosomer de strukturelle enhetene der DNA er organisert.Menneskelige celler inneholder i sin kjerne 23 par homologe kromosomer (22 av den autosomale ikke-seksuelle typen og ett par av den seksuelle typen); hvert par er forskjellig fra et annet, ettersom det inneholder en spesifikk gensekvens.
Hva er gener? De er korte strekninger eller sekvenser av DNA med en grunnleggende biologisk betydning: fra dem stammer faktisk proteiner eller biologiske molekyler som er grunnleggende for livet. I genene er det "skrevet" en del av hvem vi er og hvem vi skal bli.
Hvert gen er tilstede i to versjoner, allelene: ett allel er av mors opprinnelse, derfor overført av moren; den andre allelen er av farlig opprinnelse, derfor overført av faren.
Hva er polydactyly?
Polydactyly er det medisinske uttrykket som refererer til en "medfødt fysisk anomali, preget av tilstedeværelsen av mer enn 5 fingre i hender, føtter eller begge deler.
Således er et individ med polydactyly en person som har 6 eller flere fingre i hendene og / eller føttene.
Leger refererer til "ekstra fingre" ved å bruke begrepene: ekstra finger (eller fingre), supernumerary (eller supernumerary) finger (eller fingre).
OPPRINNELSE AV NAVNET
Ordet polydactyly stammer fra "foreningen av to termer av gresk opprinnelse:" polys "(πολύς), som betyr" mange "" mange "og" daxtylos "(δάκτυλος), som betyr" finger ".
Derfor er den bokstavelige betydningen av polydactyly "mange fingre".
SYNONYMER AV POLYDAKTILI
To synonymer av polydactyly, veldig lite brukt, er: hyperdactyly ("hyper-" er et prefiks som indikerer overflod) og polydactyly.
DET ER I motsetning til OLIGODATTILIA
Polydactyly er tilstanden i strid med oligodactyly, som består i nærvær av færre enn 5 fingre og / eller føtter.
Prefikset "oligo-" kommer fra det greske ordet "oligos" (ὀλίγος ‚), som betyr" lite ".
TYPER POLYDAKTISK
Leger fant det hensiktsmessig å klassifisere polydactyly i tre forskjellige typer, avhengig av hvor overskuddsfingeren eller fingrene befinner seg.
Disse tre typene kalles:
- Prexial polydactyly. Det oppstår når den eller de ekstra fingrene stikker ut fra tommelen (i hånden) eller stortåen (i foten).
I dette tilfellet tar preaxial polydactyly som påvirker hånden navnet radial preaxial polydactyly (eller mer enkelt radial polydactyly); mens preaxial polydactyly som angår foten er kjent som tibial preaxial polydactyly (eller mer kort tibial polydactyly). - Postaksial polydakti. Det er når den eller de ekstra fingrene stikker ut av den lille tådelen av hånden eller den minste tåen på foten.
Som i det forrige tilfellet er det to spesifikke termer som refererer til den postaksiale polydaktylien av hånd og fot; disse er henholdsvis: ulnar postaxial polydactyly (eller ulnar polydactyly) og fibular postaxial polydactyly (eller fibular polydactyly). - Sentralt polydaktisk. Det er når den ekstra fingeren eller fingrene spirer mellom langfingrene på hånden (pekefinger, langfinger eller ringfinger) og tær (andre finger, tredje finger eller fjerde finger).
Årsaker
For ytterligere informasjon: Polydactyly - Årsaker og symptomer
Polydactyly er et resultat av mutasjoner i genene som styrer riktig utvikling av fingre og tær. Basert på deres eksperimentelle funn, tror forskerne at de nevnte genene er et rimelig antall, og at det blant dem er noen som - hvis de er mutert - forårsaker preaxial polydactyly, andre som forårsaker postexial polydactyly og atter andre som forårsaker sentral polydactyly.
I følge de siste genetiske studiene er polydactyly assosiert med omtrent 39 genetiske mutasjoner.
ISOLERT FENOMENON ELLER SYNDROMISK FENOMENON?
Polydactyly kan være en "isolert anomali - hvor isolerte s" betyr at den ikke er assosiert med en bestemt sykdomstilstand - eller det kan være et klinisk tegn på en bestemt sykdom (vanligvis et syndrom) av genetisk art.
I det første tilfellet er det et fenomen som ikke er spesielt relevant ut fra et klinisk synspunkt, ettersom det skal vurderes uten farlige konsekvenser for pasientens helse; i det andre tilfellet er det imidlertid et fenomen som pleier å være forbundet med andre symptomer, hvorav noen også er svært alvorlige.
På medisinsk språk tar isolert polydactyly navnet på ikke-syndromisk polydactyly, mens det som er forbundet med en bestemt sykelig tilstand, tar navnet syndromic polydactyly.
I disse tilfellene betyr adjektivet "syndromisk" "som er en del av et syndrom" eller "som er relatert til et syndrom".
Ifølge den siste vitenskapelige forskningen er det minst 97 genetiske syndromer preget av en av de tre polydaktylytypene, beskrevet i forrige kapittel.
Vær oppmerksom på: ved syndrom s "betyr et kompleks av symptomer og tegn, som kjennetegner et spesifikt klinisk bilde.
POLYDAKTILI SOM EN FAMILIEBETINGELSE
Polydactyly kan være en tilbakevendende tilstand i samme familie.
Overfor slike tilfeller snakker leger om familiær polydakti.
Vanligvis er familiær polydaktyli et isolert fenomen, derav en ikke-syndromisk form for polydaktyli.
Genetiske egenskaper ved ikke-syndromisk polydaktyli og syndromisk polydaktyli
Generelt oppfører ikke-syndromisk polydakti seg som en autosomal dominerende sykdom, mens syndromisk polydaktily oppfører seg som en autosomal recessiv sykdom.
En autosomal dominerende sykdom er en genetisk tilstand der mutasjonen av bare ett av de to allelene i genet som er ansvarlig for sykdommen er tilstrekkelig for at et spesifikt klinisk bilde skal materialisere seg; en autosomal recessiv sykdom, derimot, er en genetisk tilstand der det for å observere en viss symptomatologi er nødvendig å mutere begge alleler av genet som er ansvarlig for sykdommen.
Symptomer og komplikasjoner
Syndrom som kan forårsake polydaktyli
Prexial polydactyly- Fanconi anemi
- Greigs cephalopolysyndactyly
- Townes-Brocks syndrom
- Holt-Oram syndrom
- Greigs cephalopolysyndactyly
- Downs syndrom
- Meckels syndrom
- Bardet-Biedl syndrom
- Bardet-Biedl syndrom
- Meckels syndrom
- Pallister-Hall syndrom
- Holt-Oram syndrom
En person med polydactyly kan ha abnormiteter i en eller begge hender, så vel som i den ene eller begge føttene.
Vanligvis har den eller de ekstra fingrene ingen bein, sener og ledd på innsiden; med andre ord, de har bare huddekselet og den vedlagte neglen.
Hvis de har bein og ledd, fungerer de som vanlige fingre; ellers har de ingen funksjonell rolle.
POSTAXIAL POLYDACTYLY
Postaksial polydaktyli er den vanligste typen.
I de fleste tilfeller er superfingerfinger eller fingre rudimentære, derfor uten bein, sene og leddelementer inni og bare utstyrt med neglen.
Vanligvis er postexial polydactyly et klinisk tegn på et syndrom som oppstår ved genetiske DNA -endringer.
Epidemiologiske data
Post-aksial polydactyly er spesielt utbredt i befolkningen av afrikansk opprinnelse.
I denne forbindelse har noen statistiske studier vist at forekomsten hos afrikanere og afroamerikanere er lik et tilfelle hver 143 nyfødte, nøyaktig 10 ganger høyere enn forekomsten hos individer med kaukasisk opprinnelse (ett tilfelle per 1 339 nyfødte).
PREAXIAL POLYDACTYLY
Prexial polydactyly er mindre vanlig enn postaksialtypen.
Som i det forrige tilfellet mangler den ekstra fingeren eller fingrene vanligvis bein-, ledd- og senestrukturer i dem.
Prexial polydactyly er veldig ofte syndromisk.
Epidemiologiske data
Prexial polydactyly påvirker omtrent en av 3000 nyfødte.
Det er veldig vanlig i den indiske befolkningen, så mye at det i denne etniske gruppen representerer den nest mest utbredte anomalien i hendene.
SENTRAL POLYDAKTISK
Av de tre polydaktylytypene er den sentrale den minst vanlige.
Den eller de ekstra fingrene kan stikke ut:
- I hånden, mellom pekefinger og langfingre eller mellom mellom- og ringfingre.
- I foten, mellom andre og tredje tær eller mellom den tredje og fjerde tær.
Vanligvis er sentral polydaktyli assosiert med syndaktyli (dvs. når fingrene er sammenføyd) og er det kliniske tegnet på et genetisk syndrom.
I noen tilfeller stikker den eller de ekstra fingrene ut fra langfingrene: i disse situasjonene er langfingeren vanligvis mest påvirket av pekefingeren i hånden og den andre fingeren i foten.
Vær oppmerksom på: den andre tåen er tåen som følger storetåen. Den tredje, fjerde og femte tæren er selvfølgelig ekstremitetene etter den andre tåen.
NÅR DU Å SE Legen?
Siden polydactyly ofte er et klinisk tegn på en genetisk sykdom, anbefaler leger at foreldre til et barn som er bærer av anomalien, søker lege hos en genetisk ekspert.
KOMPLIKASJONER
Polydactyly kan representere et stygge problem som bærere føler mye, så mye at det skaper alvorlige ulemper og påvirker sosiale relasjoner.
Videre, hvis det er spesielt alvorlig (de ekstra fingrene er minst to eller er på spesielt ubehagelige steder), kan pasientene ha store problemer med å gripe gjenstander med hendene (hvis anomalien er plassert her) eller å finne sko som passer for dem (hvis anomalien er i føttene).
Diagnose
For å diagnostisere polydactyly og hovedtrekkene er en fysisk undersøkelse tilstrekkelig.
I medisin betyr fysisk undersøkelse legens vurdering av symptomene og tegnene som er tilstede og / eller rapportert av pasienten.
For å avklare om den ekstra fingeren eller fingrene inneholder elementer av benaktig natur i dem, tyr leger til en røntgenundersøkelse.
Som det vil sees i neste kapittel, er det viktig å klargjøre den indre strukturen til supernumre fingre for terapeutiske formål.
Fysisk undersøkelse inkluderer også vurdering av familiehistorie
Generelt, under den fysiske undersøkelsen, spør legen foreldrene om noen av deres slektninger er eller var bærer av polydactyly. Denne undersøkelsen er viktig for å forstå om anomalien kan være familiær eller ikke.
GENETISK HØRING FOR Å FORSTÅ ÅRSAKENE
Folk som beskærer polydaktyli, blir vanligvis utsatt for en genetisk test, rettet mot å lete etter genetiske mutasjoner og kromosomale endringer.
Med denne testen kan leger fastslå den eksakte årsaken til polydaktyli og om det er syndromisk eller ikke-syndromisk.
Behandling
Hvis polydactyly representerer et estetisk eller funksjonelt problem (for eksempel skaper det problemer med å "gripe gjenstander eller finne et passende par sko), kan leger fjerne den ekstra fingeren eller tærne ved å bruke minst to forskjellige behandlingstyper.:
- Den ekstra fingerligering e
- Operasjonen.
Før vi beskriver hva disse to metodene består av, bør det bemerkes at valget av behandling som skal vedtas avhenger av polydaktylens egenskaper: tilstedeværelsen av bein-, ledd- og senestrukturer krever kirurgi; fraværet av disse elementene, derimot, betyr at et ikke-kirurgisk middel er tilstrekkelig.
EKSTRA FINGERBINDING
Binding av overskytende fingre består i påføring av legen av et slags klipp (eller en blonder) på opprinnelsesstedet for fingrene selv. Dette forhindrer blod i å nå og holde liv i hudvevet som utgjør den ekstra fingeren. Når hudvevet har dødd, er fjerningen enkel og generelt ukomplisert.Så faktisk, med den ekstra fingerligeringsteknikken, induserer leger en tørr gangrenprosess.
Vanligvis er det nødvendig med to uker for nekrose (dvs. død) av hudvevet. Gjennom denne tiden må pasienten ha på seg et beskyttende bandasje.
Den beste alderen for fingerbinding er innen de første 20 månedene av livet.
fordeler: det er en minimalt invasiv teknikk, siden det ikke er en kirurgisk prosedyre.
Ulemper: det gjelder bare for pasienter med ekstra fingre uten beinelementer, ledd og sener inne i dem.
KIRURGISK FJERNING
Operasjonen består av: hudskår, fjerning av finger eller supernumerære fingre (NB: fjerningen inkluderer fjerning av bein-, ledd- og senestrukturer), mulig rekonstruksjon av en del av hånden eller foten (for eksempel leddbånd), lukking av hudsnitt og til slutt påføring av suturer og bandasje.
Det er flere kirurgiske tilnærminger, hver egnet for en bestemt type polydactyly.
Videre påvirker anomaliens alvorlighetsgrad også valget av den mest passende kirurgiske teknikken.
Når det gjelder anestesi, kan dette også være av lokal type, mens sykehusinnleggelse vanligvis er én dag.
Den beste alderen for operasjon er rundt leveåret.
fordeler: kirurgi tillater fjerning av ekstra fingre som består av bein, ledd og sener, derfor fingre med en funksjonell rolle.
Ulemper: det er en invasiv løsning, og som enhver operasjon utgjør det risiko.
Prognose
Behandlingene som er tilgjengelige for øyeblikket, lar deg kurere polydaktisk med mer enn tilfredsstillende resultater. Prognosen er derfor generelt positiv.
Imidlertid bør det ikke glemmes at polydactyly ofte er et klinisk tegn på alvorlige og ubehandlede tilstander.
