Definisjon
Turners syndrom skisserer en kompleks genetisk sykdom, hvis eneste mål er det kvinnelige kjønn: Den genetiske sammensetningen til den berørte kvinnen har ikke normal sammenkobling av de to X -kromosomene. Nettopp på grunn av den særegne endringen av den kromosomale sminken, er Turners syndrom definert også "monosomi X".
Årsaker
Hos kvinner med Turners syndrom mangler cellene - helt eller delvis - et X -kromosom.
For å forstå: friske kvinner arver et X -kromosom fra moren og et X -kromosom fra faren; dermed består hver celle i menneskekroppen av to XX -kromosomer. Motsatt har kvinner med Turners syndrom bare ett fungerende X -kromosom per celle.
Symptomer
Turners syndrom endrer den normale utviklingen av faget, både før og etter fødselen: Hos de fleste berørte kvinner observeres særegne og vanlige egenskaper, for eksempel kortvoksthet, læringsunderskudd og eggstokkfeil. De andre tegnene som er vanlige for de fleste kvinner med Turners syndrom er: amenoré, bred nakke, smerter under samleie, hevelse i hender og føtter, mangel på kjønnshårvekst, tørre øyne, tørrhet i skjeden, små bryster eller flatt bryst.
- Komplikasjoner: diabetes, hørselsforstyrrelser, hypertensjon, osteoporose, redusert levetid
Informasjon om Turners syndrom - Legemidler til behandling av Turners syndrom er ikke ment å erstatte det direkte forholdet mellom helsepersonell og pasient. Rådfør deg alltid med lege og / eller spesialist før du tar Turners syndrom - legemidler til behandling av Turners syndrom.
Medisiner
De fleste jenter med Turners syndrom trenger spesifikke medisiner og regelmessige kontroller for å forbedre livskvaliteten: bare ved å ta målrettede medisiner og regelmessig gjennomgå rutinemessige tester, kan berørte kvinner nyte en viss uavhengighet.
Administrering av legemidler formulert med veksthormon kan favorisere utviklingen av jenta med Turners syndrom i ungdomsårene; selv hormonbehandling - som skal startes i en alder av 12-13 år av jenta - kan absolutt forbedre pasientens fysiske tilstedeværelse, noe som favoriserer vekst av bryst, kjønnshår og alle de andre seksuelle egenskapene som markerer utviklingen av Hormonerstatningsterapi (med østrogen og progesteron) bør følges hele livet, inntil den indikative alderen på overgangsalderen er nådd.
I tillegg til medikamentelle behandlinger, er det flere parallelle behandlinger tilgjengelig:
- Seksualundervisning: Det er anslått at noen kvinner med Turners syndrom kan få et (sunt) barn naturlig. I denne forbindelse er informasjon om prevensjonsmetoder viktig
- Psykologiske terapier: Mange kvinner med Turners syndrom, som er klar over sin lidelse, har en tendens til å ha lav selvfølelse og lider av depresjon. Administrering av medisiner for behandling av angst og for behandling av depresjon kan noen ganger utgjøre en gyldig hjelp for å forbedre livskvaliteten og mellommenneskelige relasjoner.
- Assistert befruktning: Noen kvinner med Turners syndrom kan ikke bli barn, bortsett fra ved hjelp av assistert befruktning
- Fysioterapi og elastiske strømper: det observeres at en god del av pasientene med Turners syndrom klager over hevelse i ankler og ben. I et slikt tilfelle anbefales bruk av elastiske strømper for å håndtere lymfødem
Følgende er klasser av legemidler som er mest brukt i terapien mot Turners syndrom, og noen eksempler på farmakologiske spesialiteter; det er opp til legen å velge den mest passende aktive ingrediensen og dosen for pasienten, basert på alvorlighetsgraden av sykdommen, helsetilstanden til pasienten og hans respons på behandlingen:
- Somatropin (Omnitrope, NutropinAq): stoffet er formulert med veksthormon: den nøyaktige dosen må tilpasses av legen basert på kroppsvekten og alvorlighetsgraden av syndromet. Somatropin administreres en gang daglig (helst på kvelden) til subkutan rute : det anbefales å bytte injeksjonspunkt ofte, for å unngå lipoatrofi. Det ser ut til at det vanlige inntaket av legemidlet kan favorisere veksten av hunnen opptil 10 cm. Behandlingen bør startes, omtrent, rundt 12-24 måneders alder, hos jenter der diagnosen Turners syndrom er bekreftet. Legemidlet brukes ofte sammen med anabole steroider.
- Oxandrolone (f.eks. Anavar): stoffet - også brukt i terapi for behandling av alkoholisk hepatitt - tilhører den farmakologiske klassen av androgener og anabole steroider. Østrogener er svært viktige for å sikre beinintegritet hos pasienter med Turners syndrom. Kvinner med Turners syndrom som ikke har hatt spontan pubertet eller ikke er behandlet med østrogenmedisiner, har en svært høy risiko for å pådra seg osteoporose. Oxandrolon har dårlige androgene egenskaper, men har sterke anabole evner: det anbefales å starte Turners syndrombehandling med en (omtrentlig) dosering på 0,125 mg / kg per dag; fortsett deretter med 0,0625 mg / kg per dag. Det antas at forbindelsen mellom oxandrolone og veksthormon (GH) fremmer raskere vekst, anslått til rundt 7-10 cm per år: medisinsk statistikk viser at monoterapi med GH favoriserer det en vekst på 2-4 cm mindre enn kombinert terapi med oxandrolone. Videre bør det bemerkes at bruk av legemidler som oxandrolon også favoriserer utvikling av sekundære seksuelle egenskaper hos kvinner som er rammet av Turners syndrom.
