Fostervannsprøve - når og hvorfor gjøre det?

Når vil jeg motta resultatene

Vanligvis er testrapporten tilgjengelig to uker etter fostervannsprøven, siden kromosomanalysen tar tid for vekst av fosterceller i kulturen. Av denne grunn, når den medisinske rapporten kommer for sent, betyr det ikke nødvendigvis at det er noe patologisk ; det kan ganske enkelt bety at celler tar lengre tid å vokse.

En tidlig diagnose for de viktigste kromosomavvikene, for eksempel Downs syndrom, kan imidlertid være tilgjengelig innen 48-72 timer fra undersøkelsen, takket være raske tester, som ikke er uttømmende.

Når er det gjort?

Tidlig, standard og sen fostervannsprøve

Vanligvis utføres fostervannsprøve mellom 16. og 18. uke av svangerskapet, men ønsket om å skaffe tidligere undersøkelser har ført til at mange forfattere har fremskrevet datoen for undersøkelsen mer og mer, så mye at den til og med praktiseres mellom den tiende og den tolvte svangerskapsuken. I disse tilfellene snakker vi om tidlig fostervannsprøve. Forekomsten av komplikasjoner øker betydelig sammenlignet med "standard fostervannsprøve, men du har fordelen av diagnostisk forventning.

Som et svar på dette behovet for å forutse prenatal diagnose så mye som mulig, har en annen undersøkelse vært tilgjengelig i flere år nå, kalt villocentesis (chorionic villus sampling), som utføres mellom 10. og 12. uke.

Hovedfordelen med fostervannsprøve fremfor CVS er at risikoen for kontaminering fra mors celler er lavere, det samme er risikoen for abort (selv om dette nå har flatet ut mellom de to prosedyrene, takket være forbedringen av diagnostiske teknikker og protokoller).

Vi snakker om sen fostervannsprøve når diagnoseteknikken utføres etter den tjuende svangerskapsuke. I dette tilfellet skal indikasjonene generelt evaluere fostrets helsetilstand, dets lungemodenhet (med tanke på en tidlig fødsel) og den mulige mors-føtal isoimmunisering.

Evakuerende fostervannsprøve

Sjelden kan fostervannsprøve utføres for å fjerne overdreven opphopning av fostervann (kalt polyhydramnios); i disse tilfellene snakker vi om evakuerende fostervannsprøve.

Når er det nødvendig?

Hovedindikasjonen for fostervannsprøve er prenatal diagnose av kromosomale anomalier.Den prioriterte undersøkelsen er rettet mot å identifisere et mulig Downs syndrom og andre patologier på genetisk grunnlag.

Hvis spesielle risikofaktorer krever det, er det imidlertid mulig å identifisere et mer eller mindre bredt spekter av kromosomale sykdommer (cystisk fibrose, medfødt døvhet, Duchenne muskeldystrofi, thalassemi og mange andre).

Faktorer som antyder utførelsen av fostervannsprøven

Alder for den gravide kvinnen lik eller større enn 35 år.
Tilstedeværelse av en "kromosomavvik hos en eller begge foreldrene.
Bestemmelse av fosterskjønn for X-koblede sykdommer
Assistert reproduktive behandlinger for mannlig infertilitet.
Graviditet med fare for inkompatibilitet mellom mor og foster.
Tilstedeværelse av en genetisk sykdom hos en eller flere av foreldrenes slektninger.
Unormale resultater av en ultralydundersøkelse.
Tidligere fødsel av et barn med en genetisk sykdom.
Gravid kvinne utsatt for stråling eller kjente mutagene faktorer (medisiner eller kjemikalier).

MERK: I offentlige fasiliteter, for kvinner i alderen 35 eller over på antatt fødselsdato, og for de med en indikasjon som er fastsatt i den nasjonale protokollen, er undersøkelsen gratis etter genetisk rådgivning.

I tillegg til undersøkelsen av cellene, kan analysen av fostervannet gi viktige indikasjoner på tilstedeværelsen av genetiske sykdommer. Alfa-foster-proteinet (AFP), for eksempel, produseres av fosteret og er målbart i fostervannet som tas for fostervannsprøve. Når AFP-verdien er høy, er det en reell mulighet for fostermisdannelser, for eksempel nevralrørsdefekter (spina bifida, anencephaly eller meningocele), defekter i bukveggen og andre.

Hva skjer hvis fostervannsprøven avslører abnormiteter?

Når resultatene av fostervannsprøven viser et patologisk resultat, blir paret umiddelbart informert av genetikeren om betydningen av anomalien, dens mulige implikasjoner og terapeutiske muligheter.

På grunnlag av denne informasjonen, med støtte fra familiemedlemmer og helsearbeidere, må paret ta den avgjørelsen de anser som mest hensiktsmessig; når patologien er alvorlig, gitt at det i de fleste tilfeller ikke er noen konkrete helbredelsesmuligheter, er det bare to mulige alternativer: fortsett graviditeten, forbered deg på å godta eller gi opp for adopsjon (innenfor vilkårene fastsatt ved lov) barnet, eller avbryte graviditeten i henhold til tidene og metodene som er fastsatt av loven.