Shutterstock
Mer vanlig enn man skulle tro, kan syndaktyly ha forskjellige opphav: det kan være et resultat av ukjennelige årsaker, det kan være en arvelig egenskap som overføres av foreldrene, eller til slutt kan det være et tegn på et genetisk syndrom.
Mellom hender og føtter lider hendene mest av tilstedeværelsen av syndaktyly; i føttene er faktisk anomalien det er snakk om generelt uten konsekvenser (og er enda mer sjelden).
Alt dette forklarer hvorfor syndaktyli av hendene alltid krever kirurgi, mens føttene bare ved visse anledninger.
Diagnose av syndaktyli er enkel og basert på fysisk undersøkelse.
Med andre ord, leger snakker om syndakti, når minst et par av en persons fingre og / eller tær er smeltet sammen, i stedet for å være normalt skilt.
I syndaktyly kan den uregelmessige sammensmeltningen av fingrene være begrenset til å påvirke huden eller det kan også involvere beinene; Derfor er det mulig å bli stilt overfor tilfeller av syndaktyly, der fingrene bare er forbundet på hudnivå, og tilfeller av syndaktyly, der fingrene er forbundet på hudnivå og på bennivå (c "er en" forening mellom falanger).
Viktig: det medfødte aspektet ved syndaktyli innebærer at sistnevnte er tilstede fra fødselen.
Epidemiologi
Syndactyly er en mer vanlig "anatomisk anomali enn vi tror; ifølge statistikk vil faktisk omtrent 1 av 2500 nyfødte bli påvirket.
Mellom hender og føtter har syndactyly en tendens til å påvirke hendene oftere: tall i hånden, 50% av syndactyly -tilfellene involverer en hånd.
Av ukjente årsaker er syndaktyly mer vanlig blant individer i den kaukasiske befolkningen enn blant dem i den afroamerikanske og asiatiske befolkningen.
Til slutt, igjen av ukjente årsaker, forekommer syndaktyli oftere hos den mannlige befolkningen enn hos den kvinnelige.
Navnets opprinnelse
Ordet "syndactyly" stammer fra "foreningen av de greske begrepene" sin "(" συν ") og" daxtylos "(" δάκτυλος "):" synd "indikerer begrepet" forening "og kan også oversettes som" sammen " ", mens" daxtylos "betyr" finger ".
Derfor er den bokstavelige betydningen av "syndaktyli" "fingerforbundet" og har "intensjonen om å referere til" interdigital forening (dvs. mellom fingrene), som kjennetegner den aktuelle misdannelsen.
I en slik kontekst er syndaktyli konsekvensen av en feil under utviklingen av øvre lemmer, i de 56 dagene som er nevnt ovenfor. For å være presis, er feilen det er snakk om en cellulær signalfeil, slik at riktig fingerskille ikke finner sted.
Med andre ord er det som om det biologiske signalet som er uunnværlig for delingen av fingrene - som ved opprinnelsen faktisk alle er sammenføyd - mislyktes eller ikke var passende for formålet.
Visste du at ...
Skillet mellom fingre og tær er resultatet av et mobilsignal som forårsaker apoptose. Apoptose er den såkalte programmerte celledød, en fullstendig fysiologisk prosess, utført av organismen for spesifikke formål, inkludert korrekt utvikling av de anatomiske delene, overlevelse, etc.
I "apoptose" er vi vitne til døden av "ubrukelige" celler, ikke avgjørende for overlevelse, noen ganger til og med skadelig.
Apoptose er i motsetning til cellulær nekrose, som er en celles død, som følge av patologiske prosesser, noen ganger til og med veldig alvorlig.
Sporadisk, arvelig og syndromisk syndakti
I de fleste tilfeller er syndaktyli resultatet av en isolert hendelse i løpet av embryonal utvikling, som endrer den endelige dannelsen av hånden; for disse syndaktilstandene - identifisert med begrepet sporadisk syndaktyly - er en presis årsak ikke gjenkjennelig, derfor ser det ut til at verken genetiske eller arvelige faktorer spiller en rolle.
I de resterende kliniske tilfellene kan syndactyly svare til:
- En "arvet" anatomisk abnormitet (dvs. overført fra en eller begge foreldrene), som ikke er forbundet med andre abnormiteter eller andre symptomer (arvelig syndaktyli);
eller til:
- En "anatomisk anomali satt inn i" et mye bredere klinisk bilde, resultatet av et genetisk syndrom eller antatt slik (syndaktivt syndaktylt). Genetiske eller antatte syndromer assosiert med syndaktyly inkluderer: Polens syndrom, Apert syndrom og Holt-Oram syndrom.
Gener involvert i syndaktyly
Molekylærbiologer og genetiske eksperter har identifisert minst 3 kromosomer som, hvis de muteres i visse spesifikke deler, spiller en avgjørende rolle i starten av syndaktyli.
De tre aktuelle kromosomene er kromosom 2, kromosom 6 og kromosom 7.
- Kromosom 2 har en region som, hvis den er mutert, er ansvarlig for syndaktylen mellom den tredje og fjerde fingeren eller tåen.
- Kromosom 6 presenterer et område som, hvis det er et offer for mutasjon, er assosiert med syndaktylen til lillefingeren i hånden med den nærliggende ringfingeren.
- Kromosom 7 har et område som, hvis det er mutert, er relatert til syndaktylen til alle fingre eller tær.
Når skal du oppsøke lege?
Syndactyly er en "anomali som ikke går upåaktet hen på fødselstidspunktet. Derfor er identifisering og påfølgende planlegging av den mest hensiktsmessige behandlingen umiddelbar.
Komplikasjoner
Hvis den ikke behandles, endres syndaktisk den normale veksten av fingrene, noe som forårsaker merkbare deformiteter i tillegg til at det påvirker funksjonen til de berørte hendene eller føttene negativt.
En klassisk misdannelse som følge av syndaktyly er krumningen av den lengre fingeren i retning av den kortere fingeren.
patologisk og for å skissere et bilde av symptomene som er tilstede.
Den fysiske undersøkelsen lar oss også fastslå om syndaktylen er ufullstendig eller fullstendig, og om antall tær er normalt eller ikke.
Hva er de neste trinnene?
Når tilstedeværelsen av syndaktyly er identifisert, starter diagnostikeren de nødvendige undersøkelsene for å identifisere årsakene som utløser den anatomiske anomalien som er tilstede.
Disse undersøkelsene består som regel av:
- En "nøyaktig anamnese. Det er den kritiske studien av symptomene gjennom spesifikke spørsmål (N.B: siden pasienten vanligvis er nyfødt, vil legens samtalepartnere være foreldrene), kombinert med en undersøkelse av familiehistorie.
Gjennom anamnese forstår legen om syndaktyli er en tilbakevendende anomali i pasientens familie; denne informasjonen er viktig for å fastslå arten av syndaktyli, dvs. om den er sporadisk, arvelig eller assosiert med et genetisk syndrom. - En røntgenundersøkelse. Røntgen brukes av legen for å avgjøre om fusjon mellom fingrene også påvirker bein og bruskvev.
- En genetisk test. Det er DNA -analysen som tar sikte på å påvise mutasjoner i kritiske gener.
I en syndaktisk sammenheng er det undersøkelsen for å fastslå om den nåværende anomalien er relatert til noe genetisk syndrom.
Av åpenbare årsaker tar fullstendig gjenoppretting fra en kompleks syndaktyloperasjon (dvs. i nærvær av en fusjon mellom bein og bruskvev) lengre tid enn fullstendig gjenoppretting fra en "enkel syndaktyloperasjon.
HVA ER BESTE TIDEN FOR Å UTFØRE INTERVENSJONEN?
Kirurgisk behandling av syndaktyli må skje i en tidlig alder.
Den beste tiden for å gjennomføre intervensjonen varierer avhengig av syndaktaktens plassering:
- Hvis sammensmeltningen er mellom tommel og pekefinger eller mellom ringfingeren eller lillefingeren, må operasjonen skje innen sjette måned.
- Hvis fusjonen er mellom andre fingre enn de som er angitt ovenfor, kan operasjonen også finne sted i alderen 18-24 måneder.
ER EN KIRurgisk intervensjon tilstrekkelig?
Noen tilfeller av syndaktyly i hånden krever at en ny operasjon utføres i en mer moden alder.I disse situasjonene inkluderer den postoperative fasen også en syklus med fysioterapisessioner.
Hvem utfører intervensjonen?
Operasjonen av syndactyly er ansvaret til en kirurg som er spesialisert på diagnostisering og behandling av håndpatologier.