Brachydactyly kan være en arvelig anatomisk defekt, ikke assosiert med spesielle sykelige tilstander, eller konsekvensen av noen spesifikke genetiske syndromer. I det første tilfellet (bortsett fra de mest alvorlige omstendighetene) mangler det en ekte symptomatologi; i det andre tilfellet er det imidlertid nesten alltid ansvarlig for ulike problemer (f.eks. smerter, vanskeligheter med å bruke hender, vanskeligheter med å gå, etc.).
Diagnostisert ved fysisk undersøkelse, krever brachydactyly bare behandling når det forårsaker symptomer og forringer brukerens livskvalitet alvorlig.
Med andre ord, leger snakker om brachydactyly, når en persons fingre og / eller tær er kortere enn de egentlig burde være.
Det er viktig å påpeke at fingrenes korthet, som skiller brachydactyly, er i forhold til lengden på øvre eller nedre lemmer og generelt til størrelsen på kroppen (dette betyr for eksempel at korte fingre i en liten barnet er normalt).
Navnets opprinnelse
Ordet "brachydactyly" stammer fra "foreningen av de greske begrepene"brakus' ('βραχύς ") Og"daxtylos' ('δάκτυλος "), som betyr henholdsvis" kort "og" finger ".
Derfor er den bokstavelige betydningen av "brachydactyly" "kort finger".
Etter å ha avklart dette svært viktige aspektet, ifølge de nyeste studiene, kan brachydactyly være:
- En isolert arvelig misdannelse (isolert eller ikke-syndromisk brachydactyly);
- Resultatet av spesielle omstendigheter som oppstår under graviditeten;
- Et av de mulige kliniske tegnene på et genetisk syndrom (syndromisk brachydactyly).
Hvis genene som er involvert i brachydactyly brukes til riktig utvikling av fingre og tær, betyr det at eventuelle mutasjoner som påvirker dem påvirker riktig forløp av den nevnte utviklingsmekanismen.
Isolert eller ikke-syndromisk brachydactyly
Isolert (eller ikke-syndromisk) brachydactyly er den vanligste formen for brachydactyly; Begrepene "isolert" og "ikke-syndromisk" angir at det ikke er assosiert med sykdom eller ikke er et tegn på en bestemt sykdomstilstand.
Den isolerte brachydactyly har, som allerede nevnt, en arvelig natur; dette betyr at det er en foreldrenes (dvs. foreldrenes) tilstand.
På grunnlag av de siste genetiske undersøkelsene knyttet til foreldrenes overføring av brachydactyly, ser det ut til at sistnevnte har alle egenskapene til tilstander med autosomal dominant arv.
Bortsett fra i sjeldne tilfeller er isolert brachydactyly av liten relevans fra det kliniske synspunktet, da det ikke representerer et hinder for bruk av hender eller føtter.
Den isolerte brachydactyly kan betraktes som en slags familietilstand, da det er en misdannelse som gjentar seg blant medlemmene i samme familie.
For å forstå kort ...
- Hvert menneskelig gen er tilstede i to kopier, kalt alleler, en av mors opprinnelse og en av farlig opprinnelse.
- En arvelig tilstand eller sykdom arves på en autosomal dominerende måte, når en enkelt kopi av genet som forårsaker det er nok til å mutere.
Brachydactyly relatert til problemer under graviditet
Ifølge noen medisinske studier skyldes brachydactyly hos enkelte individer:
- Antagelsen av noen bestemte medisiner av moren under graviditeten;
- En "endring i blodstrømmen til fingre og tær under embryonal utvikling.
Selv om den ikke er arvet i naturen, kan denne formen for brachydactyly fortsatt falle under begrepet "isolert eller ikke-syndromisk brachydactyly", ettersom den, akkurat som sistnevnte, ikke er en del av en sykdom som inkluderer andre symptomer og tegn.
Syndromisk brachydactyly
Som forventet kalles brachydactyly syndromisk, når det er en del av det symptomatologiske bildet av et bestemt genetisk syndrom
De genetiske syndromene som er ansvarlige for brachydactyly inkluderer: Downs syndrom, Osebold-Remondini syndrom, Ballard syndrom og dysostose med brachydactyly.
Ofte forårsaker genetiske syndromer, som blant de forskjellige symptomene og tegnene også forårsaker brachydactyly, andre fysiske misdannelser.
- det vil si at den mangler symptomer - og de som bærer den er i god helse og kan utføre enhver aktivitet.De eneste omstendighetene der ikke-syndromiske former for brachydactyly forårsaker forstyrrelser, er de alvorligste, dvs. de som er preget av ekstremt korte fingre, uforenlige med visse aktiviteter.
Symptomer ved alvorlige ikke-syndromiske tilfeller og syndromiske tilfeller
Basert i hendene kan alvorlig ikke-syndromisk brachydactyly og syndromic brachydactyly forårsake symptomer som:
- Smerter i hendene;
- Vanskeligheter med å gripe gjenstander med hendene;
- Vanskeligheter med å feste seg til overflater med hendene;
- Vanskeligheter med å gjøre enkle manuelle oppgaver, som oppvask, kjøring osv.
På den annen side, med sete i føttene, kan de samme forholdene forårsake:
- Fotsmerter e
- Vanskeligheter med å gå skikkelig, løpe, hoppe osv.
I hovedsak kan derfor en symptomatisk brachydactyly kompromittere funksjonaliteten til hender eller føtter, og noen ganger påvirke brukerens livskvalitet betydelig.
Det er viktig å minne leserne om at i tilfeller av syndromisk brachydactyly, i tillegg til symptomene ovenfor, er alle symptomene og tegnene knyttet til det underliggende genetiske syndromet tilstede.
Typer brachydactyly
Brachydactyly kan skyldes "generalisert forkortelse av en bestemt kategori av falanger eller" forkortelse av bare visse falanger i bestemte fingre; Videre kan det også stamme fra en "uvanlig mangel på metakarpale eller mellomfotsbein.
Gitt det enorme mangfoldet av fingre / bein som kan være involvert, har ekspertene gitt, for enkelhets skyld, å lage en typologisk klassifisering av brachydactyly, ifølge hvilken det er 5 varianter av sistnevnte, navngitt ved hjelp av de første fem store bokstavene i " alfabetet (derav A, B, C, D og E).
TYPE A.
Type A brachydactyly er brachydactyly som påvirker de mellomliggende falangene (eller andre falangene) på hender og føtter.
Type A brachydactyly kan innebære:
- Alle fingre. I dette tilfellet kalles det A1 type brachydactyly;
- Bare den andre og femte fingeren (i hånden er de henholdsvis indeks og lillefinger). Under disse omstendighetene kalles det mer riktig type A2 brachydactyly;
- Bare den femte fingeren. På dette tidspunktet blir type A3 brachydactyly mer korrekt referert til.
TYPE B
Type B brachydactyly påvirker brachydactyly de distale falangene (dvs. den siste delen av hver finger) på hender og føtter.
Brachydactyly B påvirker generelt alle fingre og innebærer fravær av neglen.
TYPE C
Type C brachydactyly involverer brachydactyly de mellomliggende falangene til den andre, tredje og femte fingeren på hender og føtter.
Av dette ser det ut til at de med type C brachydactyly har en fjerde finger med normal lengde.
TYPE D
Type D brachydactyly er brachydactyly som bare påvirker de distale falangene til de første fingrene (i hendene tilsvarer de tommelen).
TYPE E
Type E brachydactyly er brachydactyly preget av forkortelse av metakarpale bein i hendene eller metatarsale bein i føttene. De forrige beinene.
Personer med type E har brachydactyly veldig små hender eller føtter.
Når er brachydactyly synlig?
Hos mennesker med en arvelig disposisjon for brachydactyly, er sistnevnte påviselig fra de første leveårene.
Imidlertid fremhever vekst og utvikling bare fingrenes korthet sammenlignet med resten av lemmer og kroppen generelt.
Når skal du oppsøke lege?
Brachydactyly er et problem som bør gjøres oppmerksom på legen, når den hos personen som er bærer, er ansvarlig for smerte eller forhindrer gjennomføring av daglige manuelle aktiviteter.
Viktig
Hvis det ikke er noen grunn til å tro at brachydactyly observert hos et nyfødt barn er en isolert misdannelse av arvelig art, er det en god idé å umiddelbart sende vedkommende til en genetisk test, for å forstå om det er noen DNA -endring som kan tilskrives et kjent genetisk syndrom.
Estetiske komplikasjoner
For noen kan brachydactyly være en neppe akseptabel kosmetisk defekt.
, etterfulgt av sammenligningen mellom lengden på fingrene og målingene i forhold til de andre delene av kroppen.
