Patau syndrom er en svært alvorlig tilstand som er uforenlig med livet: de fleste av de som er rammet, dør faktisk før fødselen eller i løpet av den første uken i livet.
Ifølge den mest pålitelige forskningen ser det ut til at Pataus syndrom skyldes en "genetisk aberrasjon som finner sted før unnfangelsen, og som angår en kjønnscelle til en av foreldrene eller kort tid etter unnfangelsen.
Vanligvis er følgende nødvendig for prenatal diagnose av Patau syndrom: prenatal ultralydsskanning, en mellom bi-test eller tri-test og fostervannsprøve eller alternativt villocentese.
Dessverre er Patau syndrom en konsekvens av en uopprettelig genetisk feil, en uhelbredelig tilstand, selv når den oppdages på et tidlig stadium av fosterutviklingen.
- Hver celle i et sunt menneske har 23 par homologe kromosomer, så totalt 46 kromosomer (23 stammer fra moren og 23 kommer fra faren); av disse 23 parene med homologe kromosomer er 22 autosomale (kromosomene som ikke påvirker et individs kjønn er autosomale) og det ene er seksuelt (kromosomene som bestemmer et individs kjønn er seksuelle).
- I sin helhet inneholder de 46 menneskelige kromosomene hele genetisk materiale, bedre kjent som DNA; DNA fra et individ er det som etablerer hans somatiske trekk, predisposisjoner, fysiske kvaliteter, etc.
- DNA kan gjennomgå mutasjoner, det vil si endringer; disse mutasjonene kan angå en DNA -sekvens inne i ett eller flere kromosomer (disse sekvensene kalles gener) eller de kan involvere antall kromosomer (vi snakker om trisomi, når det er 3 kopier av det samme kromosomet, og av monosomi, når det er bare en kopi av et gitt kromosom er tilstede).
Tilstanden som to kopier av det samme kromosomet er tilstede i de somatiske cellene i en organisme - en tilstand som for mennesket tilsvarer normalitet - kalles diploidi.
Epidemiologi
Patau syndrom er den tredje vanligste formen for trisomi i verden, etter Downs syndrom (eller trisomi 21) og Edwards syndrom (eller trisomi 18).
Statistiske data om spredning av trisomi 13 er noe uenige: ifølge noen kilder vil frekvensen av Patau syndrom beregnet på befolkningen av levendefødte barn være lik 1 tilfelle for hver 5000-12000 fødsler; ifølge andre kilder, vil det imidlertid svare til 1 tilfelle hver 16. 000 fødsler.
Patau syndrom ser ut til å påvirke kvinner oftere enn menn; Imidlertid bør det bemerkes at selv dataene knyttet til dette epidemiologiske aspektet er usikre: Noen studier rapporterer faktisk at trisomi 13 forekommer hos begge kjønn med samme frekvens.
Navnets opprinnelse
Patau syndrom skylder navnet til Dr. Klaus Patau, som i 1960 var den første som identifiserte sammenhengen mellom sykdommen og tilstedeværelsen av et ekstra kromosom 13 inne i de syke cellene.
(i dette tilfellet er det imidlertid i et øyeblikk etter unnfangelsen).
Ved Patau syndrom kan den kromosomale feilen som fører til dannelsen av et tredje kromosom 13 finne sted før unnfangelsen, under meiose av kimcellene til en av foreldrene, eller etter unnfangelsen, under mitose av det befruktede egget.
Fordypning for de mer erfarne
I henhold til de mest akkrediterte hypotesene, vil den kromosomale endringen som markerer Patau-syndromet bestå i et fenomen av ikke-separasjon (eller ikke-disjunksjon) av kromosomene i duplikatform (kromatider) som var bestemt i fasene av meiose og mitose, til dele seg i den ikke-dupliserte formen i dattercellene.
Genetisk mosaikk
Som gjentatt ved mer enn én anledning, er Edwards syndrom preget av tilstedeværelsen av et tredje kromosom 18 i de berørte individene.
Genetiske studier har imidlertid vist at den kromosomale sammensetningen til omtrent 10% av individer som er berørt av Patau syndrom bare er 47 kromosomer for en del av cellene i organismen, mens den for den resterende delen er 46 kromosomer (derfor er c "også et normalt kromosomalt sett).
Dette merkelige fenomenet - det vil si tilstedeværelse i en organisme av celler med forskjellige kromosomoppsett (hvorav den ene er normal og en patologisk) - kalles genetisk mosaikk (eller ganske enkelt mosaikk).
Den genetiske mosaikken knyttet til trisomi 13 er et fenomen som ikke er fullt ut forstått ennå; vitenskapelige studier i denne forbindelse antyder at det bare kan observeres hos syke personer for hvem kromosomavvik skjer etter unnfangelsen, i de tidlige stadiene av embryonal utvikling.
Det skal bemerkes at mens Patau syndrom preget av genetisk mosaikk er et tilstand som er uforenlig med livet, er det forbundet med et relativt mindre alvorlig symptomatologisk bilde enn det som observeres når alle cellene i organismen har 47 kromosomer.
Fordypning for de mer erfarne
Ved Patau syndrom er graden av genetisk mosaikk variabel: for noen individer er antall celler med 47 kromosomer lavere enn for andre.
Ifølge forskerne er denne variabiliteten avhengig av når den kromosomale aberrasjonen oppstår i mitosefasen: under embryonisk utvikling, jo tidligere utseendet til det tredje kromosomet 13, desto større er antallet mulige celler med 47 kromosomer i individet som dannes.
Translokasjon
Viktige vitenskapelige studier har funnet at i godt 25% av tilfellene av Patau syndrom er det tredje kromosom 13 helt eller bare delvis festet til et annet autosomalt kromosom, i stedet for å være "gratis" som de to andre kopiene .
I genetikk er dette fenomenet, hvor et kromosom eller en del av det er festet til et annet kromosom, kjent som en translokasjon.
Selv om det ikke er så hyppig i Pataus syndrom, vekker translokasjonen betydelig vitenskapelig interesse, ettersom det ser ut til å være et arvelig fenomen i alle henseender; pasientene som er berørt av translokasjonen, er faktisk vanligvis par til par, der den ene av de to foreldrene har samme type translokasjon for en av de to kromosomene 13 i cellene hans (NB: den involverte forelder er frisk , fordi kromosomsettet hans alltid er 46 kromosomer, selv om det er festet til et annet).
Fordypning for de mer erfarne
Translokasjonen av et kromosom har ingen helsemessige konsekvenser, bortsett fra når det gjelder et kromosom som er tilstede i tre eksemplarer eller når det i tilfelle innebærer tap av genetisk materiale fra det aktuelle kromosomet.
I genetikk, når translokasjonen ikke har noen konsekvenser for helsen til et individ, snakker vi om en balansert translokasjon.
Risikofaktorer
Fruktbare kvinner i alle aldre kan få et barn med Patau syndrom; statistikk viser imidlertid at de er mer utsatt for kvinner over 40 år.
av Patau syndrom består av flere eksterne og indre fysiske abnormiteter, inkludert:- Lite hode (mikrocefali).
- Holoprosencephaly. Det er mangelen på å dele hjernen i to halvkuler; det er forbundet med alvorlige nevrologiske problemer og ansiktsskader.
- Myelomeningocele (eller spina bifida Aperto). Det er den alvorligste formen for ryggmargsbrokk.
- Skrå panne.
- Bred nese.
- Lave og uvanlig formede ører, som er forbundet med døvhet og tilbakevendende infeksjoner (otitis).
- Okulære defekter av forskjellige slag (mikroftalmi, hypotelorisme, anoftalmi, okulært kolobom og fravær av netthinnen), assosiert med redusert eller ingen syn.
- Leppespalte og / eller ganespalte.
- Polydactyly (eller hyperdactyly) og camptodactyly. De er to misdannelser i hendene.
- Aplasi av huden (eller aplasi cutis). Det er det medisinske uttrykket for mangel på hud i visse områder av hodebunnen.
- Hos menn, kryptorkisme og misdannelser i pungen og kjønnsorganene (f.eks. Mikropenis); hos kvinnelige individer, derimot, bikornuert livmor og klitoris hypertrofi.
- Åndedrettsvansker og hjertefeil (f.eks. Atriale og ventrikulære defekter, patent ductus arteriosus, valvulopatier og dextrocardia).
- Nyre cyster.
- Gastrointestinale anomalier, for eksempel omphalocele og abdominal brokk.
Symptomer og tegn på Patau syndrom etter en måned i livet
Hvis personen med Patau syndrom når en måned i livet, utvikler de ytterligere lidelser, inkludert:
- Vanskeligheter med å spise ordentlig;
- Forstoppelse;
- Gastroøsofageal reflukssykdom;
- Langsom vekst;
- Skoliose;
- Tendens til irritabilitet;
- Følsomhet for sollys (fotofobi);
- Redusert muskeltonus;
- Hypertensjon;
- Bihulebetennelse og infeksjoner i urinveiene, øyet og øret.
Hvis det av forskjellige årsaker ikke er mulig å utføre de ovennevnte kontrollene, oppstår diagnosen Patau syndrom ved fødselen ved hjelp av en nøyaktig fysisk undersøkelse og kromosomal analyse av en blodprøve.
Bi-test
For å bli utført mellom 11. og 14. svangerskapsuke, er det en undersøkelse av screening som kombinerer måling ved ultralyd av nuchal transluens med kvantifisering i moderblod av PAPP-A-proteinene (plasmaprotein A assosiert med graviditet) og hCG (chorionic gonadotropin).
Bi-testen er en "diagnostisk undersøkelse som er nyttig for å oppdage muligheten for at fosteret har noe kromosomavvik.
Det gir en liten feilmargin, og i tilfelle det gir mistenkelige resultater, er det nødvendig å ty til mer grundige undersøkelser, for eksempel fostervannsprøve eller CVS.
Fostervannsprøve
Fostervannsprøve som kan utføres mellom 16. og 18. uke av svangerskapet, består i transabdominal prøvetaking av en liten mengde fostervann - det er væsken som omslutter og beskytter fosteret under livmorutviklingen - og i den påfølgende laboratorieanalysen av det kromosomale settet av fosterceller i prøven av væske som er tatt.
Fostervannsprøve er en veldig grundig og pålitelig undersøkelse, som kan identifisere enhver mulig kromosomavvik. Imidlertid, siden den er forbundet med en minimal risiko for fosterdød, utføres dens utførelse bare når prenatal ultralyd og bi-test eller tri-tester gir mistenkelige resultater eller når spesielle forhold eksisterer (f.eks. mors alder, mors spontane aborter osv.).
Villocentesi
CVS kan kjøres mellom 10. og 12. svangerskapsuke, og er en diagnostisk teknikk som ligner fostervannsprøve, med den eneste forskjellen at fostermaterialet som skal samles inn og deretter analyseres i laboratoriet er chorionic villi (i stedet for fostervannet).
Som fostervannsprøve kan CVS forårsake uønsket fosterdød, så det er bare indikert når det er strengt nødvendig.
.Imidlertid bør det bemerkes at for pasienter født i live, er det mulighet for å underkaste dem, tydelig bare etter foreldres samtykke, noen symptomatiske terapier med et rent palliativt formål.
Symptomatisk-lindrende behandling
Blant de symptomatisk-palliative behandlingene for de som lider av Patau syndrom, fortjener følgende omtale:
- Kunstige fôringsteknikker, for eksempel rør eller gastrostomi;
- Kirurgi rettet mot å korrigere leppe- og ganespalte;
- Bruk av visuelle og / eller hørselshjelpemidler for å håndtere eventuelle syn- eller hørselsfeil.
