Duo-testen (eller bi-testen) er en nylig ervervet biokjemisk screeningtest, basert på å ta en liten prøve av moderblod der to stoffer av placenta-opprinnelse måles, henholdsvis β-HCG (gratis beta-fraksjon choriongonadotropin) og PAPP-A (plasmaprotein A assosiert med graviditet).
Klinisk signifikans
I tilfeller av trisomi 21 (et annet navn på Downs syndrom), i løpet av første trimester er serumkonsentrasjonen av β-hCG-fraksjonen høyere enn ved graviditet med et euploid foster (ikke påvirket av Downs syndrom), mens PAPP-A er under norm. Når PAPP-A reduseres og β-HCG øker, øker derfor risikoen for at fosteret påvirkes av de nevnte kromosomale sykdommer.
Duo-test som screeningmetode
Duo -testen er ikke ment for diagnostiske formål, men for "enkel" screening; det gjør det mulig å identifisere gravide med en "høy" risiko for å bære et foster som er rammet av Downs syndrom eller andre kromosomavvik, for eksempel trisomi 18, i livmoren.
Det høye adjektivet er plassert i anførselstegn, fordi sannsynligheten for at fosteret er sykt i de fleste tilfeller er veldig lav, men fortjener fortsatt ytterligere diagnostiske undersøkelser.
Ordet "screening" betyr "å velge nøye". Faktisk representerer duo -testen et slags filter, som skal brukes i den obstetriske populasjonen for å identifisere graviditeter med risiko for trisomi 21 (et annet navn for downsyndrom). Formålet med duo -testen er derfor ikke å diagnostisere sykdommen, men å identifisere graviditetene med størst risiko for å kunne utføre ytterligere undersøkelser for diagnostiske formål.
Duo Test Alto - Hva du skal gjøre
Stilt overfor en risikoprofil som er verdig til videre undersøkelse, er den eneste måten å ekskludere eller bekrefte mistanken om en kromosomavvik, å gjennomgå invasive tester, for eksempel CVS eller fostervannsprøve.
På dette tidspunktet er det legitimt å spørre hvorfor gravide ikke direkte blir utsatt for disse testene, og unngår de forskjellige foreløpige screeningsanalysene, for eksempel duo -testen.Svaret er relatert til den iboende risikoen for spontanabort som følger med disse invasive prosedyrene; faktisk er sjansene for å miste fosteret etter de nevnte diagnostiske manøvrene begrensede, men absolutt ikke ubetydelige (0,5-1%). Tvert imot, duotesten og de andre screeningtestene, som ikke er invasive, innebærer ikke risiko for mor eller foster.
Nedenfor rapporterer vi en enkel beregningsmodul for å kvantifisere den teoretiske risikoen for å føde et barn med Downs syndrom, i forhold til mors alder.
Mors alder
Bibliografi: Estimering av en kvinnes risiko for å ha en graviditet assosiert med Downs syndrom ved hjelp av hennes alder - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S.
Selv om det er sant at kvinner over 35 år er de som utsettes for størst risiko for å få barn med Downs syndrom, er det like sant at de fleste (omtrent 70%) av barn med trisomi 21 er født av "yngre" kvinner., anses derfor som lav risiko.
Denne "tilsynelatende motsetningen er basert på" statistiske bevis på at de fleste graviditeter involverer kvinner under 35 år; følgelig, ved å ha mange flere barn, i absolutte termer føder de yngre delene av befolkningen et større antall barn som er rammet av mongolisme og andre kromosomale anomalier. Hvordan skal man da identifisere risikable graviditeter blant unge kvinner før fødselen? Forkastet på forhånd - på grunn av den nevnte risikoen for abort og de høye helsekostnadene - hypotesen om å utvide CVS og fostervannsprøve til hele den obstetriske befolkningen, fødte legene den første screeningtesten. Test, som kvantifiserer risikoen for trisomi 21 eller 18 på grunnlag av serumkonsentrasjoner av β-HCG og PAPP-A, men også av andre faktorer, for eksempel subjektiv variasjon for svangerskapsalder, mors alder, kroppsvekt, røykevaner, tendens til trussel om spontanabort og tidligere barn med kromosomavvik .
Normale og endrede verdier
Alle disse elementene behandles med en spesiell programvare, opprettet av Fetal Medicine Foundation (London), som uttrykker resultatene av duo -testen i statistiske prosentvise termer (for eksempel 1 mulig patologisk sak av 1000 eller ett mulig patologisk tilfelle av 50 ). Hvis tallet er mellom 1/1 og 1/350, er sannsynligheten for at barnet er påvirket av Trisomy 21 ansett som høy. Selv om den siste ekstremen (en sannsynlighet av 350) viser en begrenset risiko, anses den fortsatt verdig til videre undersøkelse.
I lys av en høy risikoprofil er det derfor godt å unngå overdrevne bekymringer og bekymringer, for i de fleste tilfeller er en risiko som anses høy, fremdeles beskjeden i statistikk, så det store flertallet av kvinner som gjennomgår fostervannsprøve og CVS vil oppdage at bære et helt sunt foster i livmoren.
Duo -test: hvor pålitelig er den?
Siden dette er en screeningtest, når du tolker duo -testrapporten, er det nødvendig å vurdere at:
- en høy risiko for sykdom betyr ikke nødvendigvis at fosteret har en kromosomal abnormitet; snarere betyr det at risikoen er høy nok til å garantere en avklarende invasiv undersøkelse (CVS eller fostervannsprøve).
- dessverre, hvis risikoen for sykdom er redusert, betyr det ikke at den er null.
Videre må det vurderes at duo -testen langt fra er en perfekt screeningtest, men gjennomføringen gjør det faktisk mulig å identifisere bare åtti prosent av fostrene som er rammet av Downs syndrom. Det betyr derfor at blant alle svangerskap komplisert av trisomi 21, anses bare 80% i fare, derfor sendt til fostervannsprøve eller CVS. Tvert imot er disse invasive undersøkelsene i stand til å gjenkjenne forekomsten av anomalier praktisk talt i alt (> 99 %) av fostrene som ble undersøkt.
Siden den eneste måten å vite med sikkerhet om fosteret er påvirket eller ikke av en "kromosomal abnormitet", består i å "utføre" en invasiv undersøkelse som chorionic villus -prøvetaking eller "fostervannsprøve", er duo -testen ikke egnet for par som ønsker for å ha et visst resultat; i dette tilfellet er det bedre å gjennomgå fostervannsprøve eller CVS direkte, forutsatt risiko for spontanabort på 0,5-1%. Videre er duo -testen generelt ikke indikert hos kvinner over 35 år, for hvem identitetskortet allerede er tilstrekkelig til å klassifisere dem som "høy risiko", og dermed gjøre dem fortjent til invasive tester.
Duo-testens evne til å identifisere graviditeter med risiko for Downs syndrom kan økes ytterligere (opptil 90%) ved å knytte det til en ultralydundersøkelse kalt nuchal translucency; i dette tilfellet snakker vi om en kombinert test. En ytterligere økning i sensitivitet (opptil 95%) oppnås ved å kombinere duo-testen, nuchal translucens og quad-test. Duo-test og nuchal translucens utføres mellom 11. og 14. svangerskapsuke, mens quad-testen utføres senere, mellom 15. og 20. svangerskapsuke.
