Sykdommen er oppkalt etter George Huntington som først beskrev den i 1872 som en arvelig lidelse.
.jpg)
Huntingtons sykdom skyldes faktisk mutasjonen av genet som koder for huntingtinproteinet (HTT). Når det endres, forårsaker dette genet (Htt) produksjon av et unormalt HTT -protein som forårsaker død av grupper av nevroner i hjernen. I utgangspunktet er den mest berørte delen lokalisert dypt (kjernene i basen). Etter hvert som Huntingtons sykdom utvikler seg, skjer døden til nevroner som finnes i cortex, derfor mer på overflaten. Etter hvert som lidelsen utvikler seg, blir hele hjernen atrofisk (synker i vekt og volum). Uttrykket for den irreversible skaden som nevroner lider av består av stadig større underskudd. Dessverre er det ingen kur for tiden.
båret av genene er for små til å bli sett under mikroskopet. Huntingtons sykdom er en konsekvens av en proteinfalsing, det vil si en mangel på å nå den opprinnelige konformasjonen til det aktuelle proteinet.
.jpg)
