DYSTONI: åRSAKER OG DIAGNOSE

Bevegelsesforstyrrelse

Som man kan gjette fra kompleksiteten til den kinetiske lidelsen, representerer søket etter årsaksfaktorene som tilskrives dystoni en nesten artikulert oppgave, en ganske intrikat gåte som må løses, med tanke på hypotesen om en mulig utvikling av sykdommen og dens komplikasjon. Uansett, bare ved å grave ved roten til problemet, vil det være mulig å identifisere risikofaktorene og årsakene som er ansvarlige for den dystoniske manifestasjonen: faktisk, gjennom identifisering av årsakene kan en korrekt og udiskutabel diagnose stilles, for å kunne lede pasienten mot de mest passende behandlingene.

Årsaker

I noen publikasjoner av Dystonia Medical Research Foundation (DMRF), er det klart at årsakene knyttet til manifestasjonen av dystoni ofte ikke er identifiserbare: forskere har ennå ikke klart å identifisere hvilken biokjemisk prosess som utløser de dystoniske symptomene. Derfor må vi vente noen år til for å fastslå nøyaktig den nevnte "mekanismen for dystoni", en hypotetisk rød tråd for alle dystoniske former.
For tiden har forskningen kommet til noen interessante konklusjoner: det er vel etablert at dystoni kan være en konsekvens av både traumer og inntak av bestemte farmakologiske stoffer i lange perioder (nevroleptika-antipsykotika). Videre er det ingen tvil om at mutasjonen av noen gener (f.eks. DYT1) kan være ansvarlige for dystoniske manifestasjoner; men til tross for de nevnte årsaksforklaringene som er demonstrert, verken den dystoniske lidelsens virkelige opprinnelse eller hva som skjer inne i organismen for å stamme fra symptomene. [hentet fra www.dystonia- foundation.org]
Basert på årsaksfaktoren, er dystoniske former klassifisert i:

primær dystoni (dystoniske symptomer er de eneste nevrologiske tegnene på sykdommen, som vanligvis manifesterer seg med tremor)

sekundær dystoni (årsakene ligger i: neoplasmer, tar noen nevroleptika, hjerneslag, etc.)

dystonia plus (myoklonisk dystoni og DOPA -responsiv dystoni: de er preget av ytterligere nevrologiske lidelser og mye mer invalidiserende enn primær dystoni).

Av denne klassifiseringen kan det derfor utledes at også andre patologier i nervesystemet kan forårsake dystoni; disse inkluderer slag, svulster, multippel sklerose, hodeskader, bakterielle infeksjoner, nyfødt hjerneskade, etc.
Til slutt, hos noen personer som lider av dystoni, ligger årsakene til opprinnelse i arvelige sykdommer som påvirker noen områder av nervesystemet (heredodegenerative patologier) [hentet fra www.distonia.it]

Diagnose

For øyeblikket har leger ikke en enkelt og standard diagnostisk test for å bekrefte hypotesen om en antatt dystoni; den kliniske evalueringen av pasienten gjør det mulig å observere og verifisere symptomene på den dystoniske formen for å få en fullstendig, om enn innledende diagnose Først og fremst må legen kjenne pasientens historie og undersøke eventuelle familiesykdommer, hvoretter spesialisten kan foreskrive noen laboratorietester (f.eks. Urin-, blod- og cerebrospinalvæskeanalyse).
I tillegg har legene diagnostiske verktøy tilgjengelig for å utelukke noen former for sykdom (f.eks. Sekundære dystonier), for eksempel "hjernens MR (hjernemagnetisk resonans) og CT (" diagnos av bilder ", computertomografi, som er i stand til å gjengi kroppens områder av pasienten tredimensjonalt, via røntgenstråler) og diagnostiske verktøy kjent som neuroimaging.
Videre diagnostiseres diffusjon av nerveimpulser mellom tilstøtende muskler og samtidig aktivering av agonist- og antagonistmuskler gjennom en "elektromyografisk undersøkelse av muskelaktivitet (EMG); elektromyografi er et viktig diagnostisk verktøy, nyttig for å identifisere musklene som er involvert. I sykdommen. , uunnværlig for det mest passende terapivalget. For tilfeller av dystonisk alvorlighetsgrad kan den molekylære genetiske diagnostiske testen brukes.
Uansett, for å stille en korrekt diagnose, må spesialisten (vanligvis nevrologen) "kunne identifisere alle tegn og symptomer på den kinetiske lidelsen, samt identifisere mulige utløsende årsaker, når det er mulig. [Tatt fra www.dystonia-foundation.org]