Generellitet
Neurofibromatose er en genetisk sykdom, ofte arvelig, som forårsaker utbrudd av forskjellige svulster i nervesystemet.
Disse neoplasmaene er for det meste godartede, selv om de noen ganger kan utvikle seg og bli ondartede.
Symptomene og tegnene er svært mange og avhenger av hvilken type neurofibromatose som pågår: det er faktisk tre forskjellige former for sykdommen, hver forårsaket av en spesifikk genetisk mutasjon.
Figur: type 1 nevrofibromatose: pasient med et rimelig antall nevrofibromer. Dessverre er det noen syke mennesker under mye verre forhold. Fra nettstedet: http://gudhealth.com
Diagnose av nevrofibromatose er basert på nøye fysisk undersøkelse og instrumentelle tester.
Terapien, selv om den ikke helbreder lidelsen, er veldig viktig, fordi den begrenser symptomene og forhindrer de mest alvorlige komplikasjonene.