Neurofibroma

perifer, synlig fra utsiden da den er ansvarlig for fremspring eller i alle fall for en endring av det fysiske aspektet.

Shutterstock

Eksistent i to forskjellige typer (dermal og plexiform), vises neurofibroma etter en bestemt mutasjon av NF1 -genet; denne mutasjonen kan oppstå uten tilsynelatende årsak eller som et resultat av en tilstand som kalles neurofibromatose type 1.
Neurofibroma av ukjente årsaker er vanligvis en enkelt tilstedeværelse, mens neurofibroma relatert til neurofibromatose type 1 vanligvis er en multipel tilstedeværelse (dvs. pasienten utvikler flere neurofibromer).
Neurofibroma er en svulst under behandling når de tilhørende symptomene er alvorlige eller når det er en reell risiko for komplikasjoner.

. Med andre ord, neurofibroma er en masse godartede tumorceller, som stammer fra en av cellene som utgjør nervene eller vevene i det perifere nervesystemet.

Generelle funksjoner

Neurofibroma er en unormal formasjon, som i tillegg til nervecellekomponenten den kommer fra, også inkluderer: inflammatoriske celler (mastceller), blodceller og bindevevsceller.
Som en enkelt eller flere lesjoner er neurofibroma vidt synlig utenfor menneskekroppen, fordi den på de som bærer den bestemmer en hud eller subkutan fremspring, av variabel størrelse og i noen tilfeller skjemmende.

Neurofibroma ifølge WHO

I følge WHO (World Health Organization) system for klassifisering av svulster i nervesystemet, er neurofibroma en svulst i klasse I, dvs. en godt differensiert, sakte voksende, ikke-ondartet svulst assosiert med lang overlevelse (av pasienten) .

WHO -klassifisering av svulster i sentral- og perifert nervesystem

Svulstkarakter

Kjennetegn på svulster

Grad I (minst alvorlig)

Godt differensiert

Langsom vekst

Ikke-ondsinnet

Assosiert med lang overlevelse Grad II

Middels differensiert

Relativt treg vekst

Ondartet eller ikke-ondartet

De kan utvikle seg til svulster av høyere kvalitet Grad III

Differensiert

Hurtig vekst

Ondartet

De kan utvikle seg til svulster av høyere kvalitet

Forbundet med liten sjanse til å overleve Grad IV (den alvorligste)

Sterkt differensiert

Hurtig vekst

Ondartet

Forbundet med liten sjanse til å overleve ) og plexiform neurofibroma.
Med forbehold om detaljene for de neste delene av dette kapitlet, tilhører alle neurofibromer assosiert med en enkelt overfladisk perifer nerve til den dermale typen, mens alle neurofibromer assosiert med et kompleks av overfladiske perifere nerver og alle neurofibromer assosiert med et kompleks av overfladiske nerver tilhører plexiform type. dype perifere nerver.

Dermal neurofibroma

Det er to undertyper av dermal neurofibroma: den diskrete kutane subtypen (eller diskret kutan neurofibroma) og den diskrete subkutane subtypen (eller diskret subkutan neurofibroma).

• Kjennetegn ved diskret kutan neurofibroma: det er en hudfremspring (den ligger på overflaten av huden); det kan være pedunculated eller ikke pedunculated; den er kjøttfull; den har ingen øm konsistens; den er variabel i størrelse.
• Kjennetegn ved diskret subkutant neurofibroma: på huden ser den ut som en subkutan fremspring (den ligger i de første lagene i huden); det kan ha en myk tekstur å ta på.

Plexiform nevrofibrom

Plexiform neurofibroma er en stor svulstmasse; det er av denne grunn at det påvirker mer overfladiske eller dype perifere nerver.
Når det vokser nær et kompleks av dype perifere nerver, ligger det plexiforme neurofibroma under dermis og kan bli hovedpersonen i en kompresjonsprosess, ikke bare i de berørte nervestrukturer, men også i organene ved siden av disse nervestrukturer.
Som i det forrige tilfellet er det to undertyper av plexiform neurofibroma: den diffuse subtypen (eller diffus plexiform neurofibroma) og den nodulære subtypen (eller nodulær plexiform neurofibroma).

• Kjennetegn ved diffust plexiform neurofibroma: fremstår som en subkutan hevelse av en myk konsistens; marginene er dårlig definert.
• Kjennetegn ved nodulær plexiform neurofibroma: den har sitt sete under dermis, men til tross for dette bestemmer den en fremspring synlig utenfra; den kan ha en eggformet eller sfærisk form; konsistensen er hard; den er godt avgrenset.

Plexiforme neurofibromer er aldri en "evolusjon av dermale neurofibromer, men er formasjoner som oppstår som sådan.

Shutterstock , som i sine bærere induserer dannelse, over hele kroppen, av mange neurofibromer. Med andre ord, derfor, når det er relatert til type 1 neurofibromatose, presenterer neurofibroma seg som en multiple lesjon.
Type 1 nevrofibromatose er et eksempel på en autosomal dominerende arvelig sykdom.

Andre tegn og symptomer på type 1 nevrofibromatose

Type 1 nevrofibromatose er ansvarlig for et rikt symptombilde; i tillegg til nevrofibrom, forårsaker det faktisk: kaffe og melkefargede hudflekker, godartede svulster i huden, godartede svulster i iris, godartede hjernesvulster, unormale fysiske skjelett, synsproblemer og hypertensjon.

Hva er funksjonene til uendret NF1? Hva skjer i stedet når det har endret seg?

Premiss: Genene på menneskelige kromosomer er DNA -sekvenser som har til oppgave å produsere grunnleggende proteiner i biologiske prosesser som er viktige for livet, inkludert cellevekst og replikasjon.

Når den er frisk (dvs. fri for mutasjoner), produserer NF1 -genet et protein som kalles neurofibromin, som er ansvarlig for å regulere vekstprosessen til nerveceller.
På den annen side, når den bærer mutasjonen som er ansvarlig for neurofibromer, mister NF1 evnen til å generere neurofibromin, og dette fører til helt unormal utvikling og vekst av nerveceller.

Visste du at ...

NF1 -genet er et av de mest muterte genene i det menneskelige genomet; disse er imidlertid ofte uten konsekvenser, fordi genet i spørsmålet er veldig stort og inneholder mange deler av DNA som ikke har noen spesiell relevans i den endelige dannelsen av neurofibromin -proteinet.

Hvilke celler i det perifere nervesystemet påvirker det?

Innenfor det perifere nervesystemet påvirker neurofibroma ikke-myeliniserte Schwann-celler, den myelinfrie versjonen av de mer kjente myeliniserte Schwann-cellene.
For nevrofibromer er ikke-myeliniserte Schwann-celler svært spesifikke mål; Faktisk, selv om de tilhører samme celletype som myeliniserte Schwann -celler, er det bare de som påvirkes av NF1 -mutasjonen som er ansvarlig for dannelsen av nevrofibroma.
Årsaken til at neurofibroma, med samme NF1-mutasjon, bare stammer fra ikke-myeliniserte Schwann-celler er helt ukjent og representerer et av de mest studerte temaene av genetikere og molekylærbiologiske eksperter.

Epidemiologi

Ifølge statistikk er nevrofibromer i 90% av tilfellene idiopatiske, og bare i de resterende 10% av omstendighetene på grunn av tilstedeværelse av type 1 nevrofibromatose; Likevel skylder de det meste av sin beryktelse til sistnevnte.

EPIDEMIOLOGI FOR TYPE 1 NEUROFIBROMATOSE

Statistikk viser at én av hver 3.000 nyfødte er bærer av nevrofibromatose type 1; de vitner også om at den aktuelle genetiske sykdommen er arvelig, i 50% av tilfellene, og ervervet under embryonal utvikling, i de resterende 50% av tilfellene (derfor er det ekvivalens mellom antall arvelige tilfeller og antall ikke-arvelige saker).

, svie og kløe. På den annen side, når det er plexiform, forårsaker neurofibroma tegn på hypertrofi, hyperpigmentering og hypertrichose på den overliggende huden; Videre, hvis det vokser tett til dype perifere nerver, kan det forårsake nevrologiske kompresjonsproblemer.

Dermal neurofibroma og type 1 neurofibromatosis

Hos mennesker med nevrofibromatose av type 1, oppstår dermal nevrofibrom vanligvis i form av flere lesjoner, fra ungdomsårene (pubertets ankomst er ofte et kritisk øyeblikk, fordi det markerer starten på de første nevrofibromene); med årene har derfor tallet og størrelsen på disse lesjonene øker gradvis (NB ved størrelse c "er en grense, i den forstand at de ikke vokser videre utover en viss størrelse) og når en stor del av pasientens kropp.

Plexiform nevrofibrom og type 1 nevrofibromatose

Hos personer med nevrofibromatose av type 1 vises det plexiforme nevrofibroma, også i form av flere lesjoner, i en veldig ung alder (derfor før dermale nevrofibromer); under de aktuelle omstendighetene er de mest berørte anatomiske stedene øyeeplet, ansiktet, armer, ben og bagasjerom.

Komplikasjoner av dermal neurofibroma

Dermal neurofibroma forårsaker komplikasjoner når det oppstår i form av flere lesjoner, i en kontekst av type 1 neurofibromatose; under slike omstendigheter kan det faktisk ødelegge pasientens utseende på en avgjørende måte.

KAN DET EVOLVERE I EN SKADELIG KREFT?

Hittil har ingen medlemmer av det medisinsk-vitenskapelige samfunnet registrert tilfeller av dermal neurofibroma som utvikler seg til kreft av ondartet art. Dette antyder at det er umulig for en ondartet neoplasma å oppstå fra dermal neurofibroma.

Komplikasjoner av plexiform neurofibroma

Plexiform neurofibroma er desidert farligere enn dermal neurofibroma; Faktisk kan forskjellige komplikasjoner, noen til og med svært alvorlige, avhenge av tilstedeværelsen.
De mulige komplikasjonene det er snakk om inkluderer:

• Muligheten for å designe pasientens utseende, selv når presentasjonsmodaliteten er enkel;
• Muligheten for å forårsake alvorlige nevrologiske underskudd etter komprimering av de berørte nervene;
• Muligheten for å utvikle seg til en svulst av ondartet art.

MALIGNANT EVOLUTION OF A PLEXIFORM NEUROPHIBROME: DETALJENE

Plexiform neurofibroma kan utvikle seg til en ondartet svulst kjent som en ondartet svulst i de perifere nervekappene (MPNST).
Ifølge statistiske studier vil prosessen med ondartet utvikling som plexiform neurofibroma kan bli hovedpersonen påvirke omtrent 9-10% av kliniske tilfeller.

; derfor, også på grunnlag av det som kommer frem av de nevnte kontrollene, kan den fortsette med:

• En CT -skanning eller kjernemagnetisk resonans av det anatomiske stedet der svulsten (e) bor, for å studere plasseringen og omfanget av svulstene;
• En tumorbiopsi, for diagnostisk bekreftelse av neurofibroma;
• En genetisk test for å avgjøre om pasienten har type 1 nevrofibromatose.

det er ikke blant behandlingene for behandling av plexiform neurofibroma, da det representerer en faktor som favoriserer transformasjonsprosessene i den ondartede svulsten i de perifere nervekappene.

Behandling av et plexiformt nevrofibrom som har blitt en ondartet svulst

Den ondartede utviklingen av et plexiformt nevrofibrom krever alltid bruk av en behandling for fjerning av svulstmassen.
Mulige behandlinger for en ondartet svulst i de perifere nervekappene inkluderer: kirurgi, strålebehandling og cellegift.

Den postoperative fasen etter fjerning av plexiform neurofibroma

Etter kirurgi for fjerning av plexiforme neurofibromer eller deres ondartede versjoner, må pasienten gjennomgå en rekke fysioterapeutiske rehabiliteringsbehandlinger for å komme seg etter visse nevrologiske underskudd forårsaket av nervereseksjon.

Mulige fremtidens behandlinger

Nylig har eksperter som driver forskning på nye behandlinger mot nevrofibrom bemerket at sistnevnte ser ut til å gjennomgå en nedgang i utviklingen når de utsettes for ACE -hemmere; ACE -hemmere, som det kanskje allerede er kjent for mange lesere, er medisiner indisert for behandling av hypertensjon og andre hjerte- og karsykdommer.

, som metastaser kan avhenge).
I en slik kontekst har presentasjonsmodaliteten en relativ betydning, i den forstand at farene forbundet med det plexiforme nevrofibroma eksisterer både når sistnevnte forekommer i en enkelt form og når det forekommer i flere former.

Antonio Griguolo

Han ble uteksaminert i biomolekylær og cellulær vitenskap, og fikk en spesialisert master i journalistikk og institusjonell kommunikasjon av vitenskap