Noonan syndrom

Generellitet

Noonan syndrom er en sjelden, noen ganger arvelig, genetisk lidelse som svekker normal utvikling av forskjellige anatomiske deler av kroppen. Uvanlige ansiktstrekk, kort vekst og noen medfødte hjertefeil er de viktigste patologiske og diagnostiske tegnene.

Terapi består av å kontrollere og begrense symptomer, ettersom Noonan syndrom ikke kan kureres. De viktigste behandlingene er de som er basert på hormoner og hjertekirurgi (hjertekirurgi).
Konsekvensene av sykdommen er ikke alltid dramatiske: i noen tilfeller kan faktisk Noonan syndrom forårsake en nyansert symptomatologi og tillate et normalt liv.