Pompe sykdom (type II glykogenose): Hva er det? Årsaker og terapi

Skaden som følge av manglende avhending av denne glukosepolymeren kommer først og fremst til uttrykk i leveren, myokardiet og skjelettmuskulaturen, som gjennomgår en gradvis svekkelse.

Pompe sykdom er forårsaket av en "genetisk aberrasjon som resulterer i en defekt i aktiviteten til syre-alfa-1,4-glukosidase (GAA eller syre maltase) enzymet i lysosomene (intracellulære organeller, der nedbrytning av forskjellige typer molekyler ).

Den infantile formen av type II glykogenose fører til en alvorlig form for kardiomegali som kan forårsake død av kardiorespiratorisk dekompensasjon i løpet av det andre leveåret. Ved sent oppstått Pompe-sykdom er symptomene imidlertid begrenset til muskelen, og i forhold til barndomsvarianten er forløpet av denne progressive myopatien relativt godartet.