Det er en sykdom forårsaket av en genetisk mutasjon overført på en autosomal recessiv måte fra foreldre (friske bærere) til barn. Alvorlighetsgraden av det kliniske bildet er vanligvis relatert til alderen sykdommen oppstår i. Generelt, jo tidligere sykdommen manifesterer seg, jo mer alvorlig er tilstanden. Dessverre begynner sykdommen i mange tilfeller i barndommen og håpet om overlevelse er ganske lavt, siden det fremdeles ikke er noen endelig kur som helt kan motvirke metakromatisk leukodystrofi.Heldigvis utvikler forskning seg i denne retningen, og den nylig godkjente genterapien (desember 2020) kan representere et gyldig verktøy for å sikre pasientens overlevelse.
som linjer aksonene til nerveceller (altså i nervesystemet).
Metakromatisk leukodystrofi er en autosomal recessiv sykdom; dette betyr at foreldrene (friske bærere som ikke er rammet av sykdommen) har 25% sjanse for å overføre sykdommen til barna sine, 25% sjanse for å få friske barn og 50% sjanse for å få friske bærerbarn.
