Apert syndrom observeres hos én av hver 68.000-88.000 nyfødte, og skyldes den spesifikke mutasjonen av FGFR2-genet, som har til oppgave å regulere sammensmeltningen av kranialsuturene og utviklingen av fingre og tær.
For diagnostisering av Apert syndrom er en fysisk undersøkelse, anamnese, en radiologisk evaluering av skallen og fingre og tær, og til slutt en genetisk test grunnleggende.
For tiden kan de som lider av Apert syndrom bare stole på symptomatiske behandlinger, det vil si at de lindrer symptomene og unngår de mest alvorlige komplikasjonene.
Kort gjennomgang av kranialsuturene og deres fusjon
Kranialsuturene er de fibrøse leddene, som tjener til å smelte sammen beinene i kranialhvelvet (dvs. de frontale, tidsmessige, parietale og occipitale beinene).
Under normale forhold finner fusjonsprosessen av kranialsuturene sted i postnatal perioden, fra 1-2 års alder, for noen leddelementer, og slutter ved 20-årsalderen, for andre. Denne lange og fulle fusjonsprosessen lar hjernen vokse og utvikle seg tilstrekkelig.
Apert syndrom skylder imidlertid sin beryktelse ikke bare i tilknytning til kraniostenose, men også til at det er relatert til en viss grad av syndaktyly, det vil si den medfødte anomalien preget av sammensmelting av en eller flere fingre eller fingre. føtter.
Muligheten for å forårsake kraniostenose og syndaktyly på samme tid gjør Aperts syndrom til et eksempel på acrocephalosyndactyly; i medisin er en "acrocephalosyndactyly en genetisk tilstand som kombinerer spesifikke misdannelser i skallen (" acrocephalus "betyr" hode til spiss ") med sammensmeltning av en eller flere fingre eller tær.
Hva er konsekvensene av tidlig kranial suturfusjon?
Hvis fusjon av kranialsuturene, som i tilfellet med Apert syndrom og andre relaterte sykdommer, oppstår under prenatal, perinatal (*) eller veldig tidlig barndom, hjerneorganer som hjernen, lillehjernen og hjernestammen, og følelse som øynene gjennomgår endringer i både vekst og form.
* NB: "perinatal liv" indikerer perioden mellom 27. svangerskapsuke og de første 28 dagene etter fødsel.
Epidemiologi: Hvor vanlig er Apert syndrom?
Ifølge statistikk er en av hver 65.000-88.000 individer født med Apert syndrom.
Visste du at ...
De genetiske sykdommene som, i likhet med Apert syndrom, forårsaker kraniosynostose er omtrent 150.
Blant disse, i tillegg til Apert-syndromet, skiller Crouzon-syndromet, Pfeiffer-syndromet og Saethre-Chotzen-syndromet seg ut.
Nysgjerrighet
Den ervervede mutasjonen som forårsaker Apert syndrom er et eksempel på en "mutasjon de novo", det vil si av" ny mutasjon fullstendig blottet for arvelig natur ".
Hva forårsaker genmutasjonen forbundet med Apert syndrom?
Premiss: Genene på menneskelige kromosomer er DNA -sekvenser som har til oppgave å produsere grunnleggende proteiner i biologiske prosesser som er viktige for livet, inkludert cellevekst og replikasjon.
Når det er fritt for mutasjoner (derfor hos en frisk person), produserer FGFR2 -genet involvert i Apert syndrom i de riktige mengdene et reseptorprotein, kalt Fibroblast Growth Factor Receptor 2, som er avgjørende for å markere tidspunktet for fusjon av kraniet suturer og for å overvåke separasjonen av fingre og tær (med andre ord, det signaliserer når det er passende tidspunkt for sammensmeltning av kranialsuturene og regulerer dannelsen av fingre og tær).
På den annen side, når den gjennomgår mutasjonen observert i nærvær av Apert syndrom, er FGFR2 -genet hyperaktivt og produserer det nevnte reseptorproteinet i så store mengder at timingen knyttet til sammensmeltning av kranialsuturene endres (det er raskere) og prosessene for separering av fingre og tær skjer ikke riktig.
Hvem er mest utsatt?
Når det gjelder de ervervede tilfellene av Apert syndrom, er faktorene som induserer mutasjonen av FGFR2 -genet etter unnfangelsen ikke helt klare for øyeblikket.
Forskning på dette aspektet pågår fortsatt.
Apert syndrom er en autosomal dominerende sykdom
Å forstå...
Hvert menneskelig gen er tilstede i to kopier, kalt alleler, en av mors opprinnelse og en av farlig opprinnelse.
Apert syndrom har alle egenskapene til en autosomal dominerende sykdom.
En genetisk sykdom er autosomaldominant når mutasjonen av en enkelt kopi av genet som forårsaker det er tilstrekkelig til å manifestere seg.
- Flat eller konkav ansikt (på grunn av mangelfull vekst av ansiktets sentrale bein)
- Puffete, svulmende og vidåpne øyne grunne øyehuler og øyne med unormalt store mellomrom (hypertelorisme i øyehulene);
- Beaked nese;
- Underutviklet kjeve, kombinert med prognatisme;
- Overfylte tenner (på grunn av underutviklet kjeve)
- Ører lavere enn normalt.
Syndaktisk
Hos bærere av Apert syndrom ses syndaktyli i hendene, nesten alltid og i føttene, sjeldnere enn i hendene.
De typiske egenskapene til syndaktyly i hendene på et individ med Apert syndrom er 4:
- Tilstedeværelse av en kort tommel med radial avvik (dvs. orientert unormalt mot radius, et av de to beinene i underarmen);
- Kompleks syndaktisk mellom pekefingeren, langfingeren og ringfingeren. Med kompleks syndaktyly mener leger en unormal sammensmeltning av fingrene som ikke bare påvirker det myke vevet (huden), men også beinvevet (falangene);
- Symphalangism. Det er det medisinske uttrykket som indikerer den uregelmessige sammensmeltningen av fingrene mellom interfalangeale ledd (interphalangeal -leddene er leddetaljene som er tilstede mellom phalanx og phalanx);
- Enkel syndaktyly mellom fjerde og femte tær (dvs. mellom ringen og små fingre). Med enkel syndakti refererer eksperter til en unormal sammensmeltning av fingrene som bare påvirker det myke vevet (huden).
ALVORLIGHET AV SYNDROM I ÅPEN SYNDROM: DE 3 TYPENE
Basert på alvorlighetsgraden av tommelformdannelsen (første av fire kjennetegn), skiller eksperter på Apert syndrom tre typer syndaktyler av økende alvorlighetsgrad:
- Type I (den minst alvorlige) sammenfaller med en "minimal anomali som påvirker tommelen, som forblir totalt uavhengig av indeksen".
Andre avvik: pekefinger, mellom- og ringfingre er smeltet sammen gjennom en kompleks syndaktyly og nåværende symphalangisme som påvirker de distale interphalangeale leddene; c "er enkel og ufullstendig syndaktyly mellom ring og lillefingre (ufullstendig syndaktyly betyr at sammensmeltningen mellom to fingre er delvis).
Annen informasjon: er den vanligste typen. - Type II (mellomliggende alvorlighetsgrad) er preget av et mer markert radialt avvik fra tommelen, sammenlignet med forrige tilfelle, og ved et prinsipp om syndaktyly mellom tommelen og pekefingeren (c "er en ufullstendig syndaktyli mellom tommel og pekefinger) .
Andre avvik: indeks-, mellom- og ringfingre er hovedpersonene i en kompleks syndaktyly kombinert med distal symphalangism; mellom ringfingeren og lillefingeren c "er en enkel og ufullstendig syndaktyly.
Annen informasjon: det er den nest vanligste typen. - Type III (den mest alvorlige) er preget av tilstedeværelsen av en tommel som er fullstendig forbundet med indeksen, ikke bare på nivået i bløtvevet, men også på nivået av beinvevet.
Andre avvik: alle fingrene er smeltet sammen, så mye at det er nesten umulig å gjenkjenne dem; c "er en" enkelt spiker; hvis syndaktylien mellom de fire første fingrene er kompleks, mellom ringfingeren og lillefingeren er den (som for de andre typene) enkel og ufullstendig.
Annen informasjon: det er den sjeldneste typen.
Andre mulige symptomer og tegn på Apert syndrom
I noen tilfeller, i tillegg til å være assosiert med kraniosynostose og syndaktyly, er Apert syndrom relatert til tilstedeværelsen av: polydactyly (dvs. tilstedeværelsen av en ekstra finger i hender eller føtter), hørselstap, tilbakevendende øre og bihuler, hyperhidrose, fet hud, alvorlig akne, ikke hår på øyenbrynene, sammensmelting av nakkevirvler, obstruktiv søvnapné syndrom og / eller ganespalte.
Komplikasjoner
Komplikasjonene ved Apert syndrom er fremfor alt de alvorlige konsekvensene som kraniosynostose kan ha på hjernens utvikling og intellektuelle evner, og på funksjonelle evner til hendene som er utsatt for syndaktyly.
Når er det mulig å oppdage Apert syndrom?
Vanligvis er kraniale og digitale abnormiteter på grunn av Apert syndrom tydelige ved fødselen, så diagnose og behandlingsplanlegging er umiddelbar.
til hodet (røntgenstråler av hodet, CT-skanning av hodet og / eller MR i hodet) og av hender og muligens føtter; Til slutt ender det med en genetisk test.
Fysisk undersøkelse og medisinsk historie
Fysisk undersøkelse og anamnese består hovedsakelig i en nøyaktig undersøkelse av symptomene som pasienten viser.
I en kontekst av Apert syndrom er det i disse øyeblikkene av diagnoseprosessen at legen finner kraniosynostose og syndaktyli, og deres presise egenskaper.
Radiologiske undersøkelser av hode og fingre og tær
I forbindelse med Apert syndrom:
- Radiologiske undersøkelser av hodet brukes av legen for å bekrefte tilstedeværelsen av en tidlig fusjon av koronale suturer (koronal kraniosynostose eller brachycephaly); Videre lar de ham estimere alvorlighetsgraden av de nåværende kranio-encefaliske anomaliene.
- På den annen side er radiologiske undersøkelser av fingre og tær avgjørende ikke så mye for bekreftelse av syndaktyly (for dette er den visuelle undersøkelsen tilstrekkelig), men snarere for å kjenne detaljene til egenskapene til interdigitalfusjoner (type syndaktisk tilstede, nivå av fusjon etc.).
Genetisk test
Det er DNA -analysen som tar sikte på å påvise mutasjoner i kritiske gener.
I konteksten av Apert syndrom representerer den den bekreftende diagnostiske testen, da den viser FGFR2 -mutasjonen som er karakteristisk for den aktuelle genetiske sykdommen.
SURGISK PLEIE AV BRACHYCEPHALIA
For bæreren av Apert syndrom inkluderer kirurgisk behandling av brachycephaly:
- En første intervensjon i ung alder (innen leveåret), som tar sikte på å skille de koronale fushes suturene tidligere enn forventet.Hvis denne intervensjonen er vellykket, har hjernen det rette rommet for vekst og det er redusert risiko for intellektuelle problemer.
- En annen intervensjon mellom 4 og 12 år, som tar sikte på å gi ansiktet et normalt utseende, som (som leseren vil huske) er flatt om ikke konkavt.
Den aktuelle operasjonen innebærer innsnitt av noen bein i ansiktet og omplassering av dem i henhold til et arrangement som i det minste delvis gjenspeiler normalitet. - En tredje eventuell intervensjon i barndomsårene, med sikte på å eliminere eller i det minste redusere okulær hypertelorisme.
SYNDACIENS KIRURGISKE PLEIE
Kirurgisk behandling av syndaktyli varierer i henhold til egenskapene til den interdigitale fusjonen (så det avhenger av typen).
Dette betyr at intervensjonen som er gyldig for et individ med Apert syndrom, kanskje ikke er like gyldig for et annet individ med den samme genetiske sykdommen (den er bare gyldig hvis typen syndaktyly tilstede er den samme).
Etter å ha avklart dette grunnleggende aspektet, er målet med hver type eksisterende kirurgisk tilnærming det samme og består i å slippe de smeltede fingrene for å garantere en viss funksjonalitet for hendene.
Vanligvis innebærer behandlingen av syndaktyli to stadier:
- 1 trinn: "frigjør" det første interdigitalrommet (mellomrom mellom tommel og pekefinger) og det fjerde interdigitalrommet (mellomrom mellom ringfingeren og lillefingeren);
- 2 trinn: "frigjør" det andre og tredje interdigitalrommet (mellomrom mellom pekefinger og langfinger, og mellomrom mellom lang- og ringfinger).
