Prader-Willi syndrom

Generellitet

Prader-Willi syndrom er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker fysiske, atferdsmessige og intellektuelle abnormiteter. De mest karakteristiske kliniske tegnene er fedme (og relaterte patologier) og redusert muskeltonus.

Prader-Willi syndrom er kjent siden 1956 på grunn av en mutasjon av kromosom 15, men det er ennå ikke klart hvilke gener som er nøyaktig involvert.
Fysisk undersøkelse er vanligvis tilstrekkelig for å fastslå riktig diagnose, men pålitelige genetiske tester kan også utføres.
Dessverre er det fortsatt ingen endelig terapi; Noen farmakologiske og atferdsmessige mottiltak kan imidlertid begrense de tilhørende symptomene.