De forskjellige typene muskeldystrofi som eksisterer, skiller seg fra hverandre ved det anatomiske området der de første symptomene vises og ved alvorlighetsgraden av de relaterte lidelsene.
Oppsummert har derfor muskeldystrofier det vanlige kjennetegnet for å påvirke muskulaturen, men på mer eller mindre aggressive måter avhengig av hvilken type som vurderes.
For å gjennomgå: Muskeldystrofi: definisjon og årsaker seksuell X, Duchenne muskeldystrofi (DMD) påvirker hovedsakelig menn og påvirker bare sjelden kvinner.Det muterte genet som forårsaker sykdommen er det som i et normalt individ produserer et protein som kalles dystrofin.
De første musklene som viser symptomene på Duchenne muskeldystrofi er de frivillige musklene i nedre og øvre lemmer som går fra stammen (quadriceps, iliopsoas, rumpe osv., Så langt det gjelder de nedre lemmer; deltoid, pectoral, subscapularis etc. gjelder de øvre lemmer).
Fra første til tredje leveår anklager de syke:
- Vanskeligheter med å gå, løpe og hoppe
- Vanskelighetsgrad
- Vanskeligheter med å lære å snakke. Faktisk begynner de å gjøre så mye senere enn vanlige jevnaldrende;
- Vanskeligheter med å gå trapper uten hjelp av en støtte;
- Underskudd av kognitiv og atferdsmessig art (N.B: gjelder bare for enkelte fag);
Mellom 8 og 14 år trenger pasienter rullestol fordi de ikke lenger kan gå; dessuten begynner de å lide av skoliose.
Rundt 15 år dukker de første hjerteproblemene opp (utvidet kardiomyopati).
Deretter, i en alder av 20 år, oppstår de første respiratoriske underskuddene, som skyldes en funksjonell reduksjon av interkostale muskler og mellomgulvet.
Når hjertet og lungene er involvert, blir pasientens helsemessige forhold stadig alvorligere til sykdommen er dødelig.
Vanligvis skjer død av Duchenne muskeldystrofi rundt 27-30 år.
-cos-cause-e-terapia.jpg)
.jpg)
