Diagnose og overvåking
- Neonatal screening og trypsindosering: testen består i å ta en dråpe blod tatt fra hælen, som vanligvis analyseres for cystisk fibrose. Spesielt analyseres blodprøven ved å måle det immunreaktive trypsinogenet (IRT) som frigjøres av bukspyttkjertelen. En høy verdi av denne markøren er en negativ prognostisk faktor for sykdommen. Screening er rettet mot tidlig diagnose, og muliggjør dermed en mer rettidig og effektiv behandling og implementering av forebyggende inngrep. Diagnostisk bekreftelse tilbys deretter av svette -testing og mutasjonsanalyse.
- Svette test: består av å bestemme mengden salt (natriumklorid) i en prøve som består av en liten mengde svette. Hvis konsentrasjonen er høy, påvirkes personen av patologi.
- Genetisk analyse: DNA -analyse fra blod eller spytt bekrefter tilstedeværelsen av mutasjoner i genet som er ansvarlig for cystisk fibrose (identifisering av CFTR -genet). Mutasjonsanalyse gjør det mulig å gjenkjenne minst 85% av friske bærere i befolkningen generelt.
For pasienten med cystisk fibrose anbefales nøye overvåking gjennom regelmessige medisinske undersøkelser som hjelper ham i løpet av sykdommen. Analysene som lar deg overvåke forløpet av cystisk fibrose og forhindre utbruddet av relaterte komplikasjoner er følgende:
- Bildetest: kjernemedisinske undersøkelser (røntgenstråler, CT, magnetisk resonansavbildning) gjør det mulig å oppdage skader på lungene eller tarmen.
- Lungefunksjonstester: gjør det mulig å måle diffusjonskapasiteten (evaluering av effektiviteten av transport av luftgasser fra den inspirerte luften til blodet og omvendt) og å bestemme lungevolumet ved hjelp av spirometre og pletysmografer.
- Sputumkultur: mikrobiologisk analyse som gjør det mulig å identifisere bakteriepopulasjonen i sputumprøven.
- Lever- og bukspyttkjertelfunksjonstest: gjennom blodprøver er det mulig å måle helsen til disse organene. Videre er det med denne undersøkelsen mulig å bestemme blodsukkerverdien, som må overvåkes under oppfølgingen av pasienten, for å forhindre diabetes relatert til sykdommen.
Behandling
Cystisk fibrose er en kronisk progressiv sykdom som det fortsatt ikke er noen definitiv kur for, selv om behandlingen av patologien gjør det mulig å effektivt lindre symptomer og redusere komplikasjoner. Håndtering av cystisk fibrose er kompleks; for dette er det viktig å vurdere behandlingen av sykdommen i et spesialisert senter.
Målet med behandlingen er:
- Forebygge og kontrollere lungeinfeksjoner
- Løsne og fjern slim fra lungene
- Forhindre og behandle tarmblokkering
- Gi tilstrekkelig ernæring
Terapeutiske tilnærminger, ofte kombinert, for å behandle cystisk fibrose er som følger:
-cos-cause-e-terapia.jpg)
