Personer med narkolepsi sovner gjentatte ganger i løpet av dagen, alt uvitende og selv når de er engasjerende i aktiviteter (f.eks. Under en samtale).
I tillegg til overdreven søvnighet på dagtid og søvnangrep, er narkolepsi også kjent for andre symptomer, for eksempel: katapleksi, hypnagogiske hallusinasjoner, søvnlammelse, automatisk oppførsel og søvnløshet.
Diagnosen narkolepsi er ikke umiddelbar: faktisk er det nødvendig å konsultere en spesialist i søvnforstyrrelser.
For tiden er behandlingen av narkolepsi bare basert på symptomatiske midler og mottiltak, siden det fremdeles ikke er noen spesifikk kur som tillater helbredelse.
Søvn- og søvnfaser: En kort gjennomgang
Søvn er preget av to hovedfaser, som veksler med hverandre flere ganger (4-5 sykluser) i løpet av natten; disse stadiene er:
- NON-REM-fasen, eller ortodoks søvn, f
- REM -fasen, eller paradoksal søvn.
Hver syklus som består av en IKKE-REM-fase og en REM-fase varer vanligvis 90-100 minutter.
Bare den riktige vekslingen mellom NON-REM-fasen og REM-fasen garanterer en avslappende hvile.
IKKE-REM fase
NON-REM (eller NREM) fasen er preget av fire stadier, hvor søvn gradvis blir dypere.
De to første stadiene er henholdsvis sovne og lett søvn; på den tredje fasen begynner fasen med dyp søvn, som når sitt klimaks på fjerde trinn.
Det er i den fjerde fasen av NREM -fasen at den menneskelige organismen regenererer seg selv.
NON-REM-fasen blir forkortet for hver syklus: i utgangspunktet opptar den en stor del av "NREM fase-REM-fasen" -syklusen (minst i to sykluser); etter det gir det mer og mer plass til REM -fasen.
REM -fase
REM -fasen er et aktivt og opphisset søvnmoment, for å si det sånn; under utviklingen, faktisk drømmer individet og beveger øynene raskt (derav forkortelsen REM som betyr Rask øyebevegelse, dvs. rask øyebevegelse).
REM -fasen dekker i utgangspunktet en liten del av nattesøvnene; mot morgenen forlenges det imidlertid og tar tid fra NREM -fasen.
, som det vil sees bedre senere, ser det ut til å være relatert til en ubalanse mellom noen nevrotransmittere som er involvert i reguleringen av søvnfaser.Epidemiologi: Hvor vanlig er narkolepsi?
Narkolepsi er en uvanlig lidelse: ifølge noen statistikker vil faktisk 3-5 individer per 10 000 mennesker bli påvirket.
Narkolepsi rammer menn og kvinner likt; dette betyr derfor at det ikke er relatert til kjønn.
Diagnosen narkolepsi skjer vanligvis i voksen alder (rundt 25-40 år), selv om lidelsen begynner å manifestere seg allerede i ungdomsårene eller enda tidligere.
Årsakene til en sen diagnose er det faktum at aspekter som søvnighet og tretthet hos den unge narkoleptikeren feilaktig blir feilaktig for sløvhet, latskap og dårlige vaner.
De fortsatt uklare aspektene ved årsakene til narkolepsi er minst to: hva som induserer reduksjon av hypokretinnivåer hos pasienter med denne særegenheten og hva som er årsaksfaktoren for narkolepsi hos personer med normale hypokretinnivåer.
Hva er en nevrotransmitter?
En nevrotransmitter er en endogen kjemisk budbringer som brukes av nevroner i nervesystemet for å kommunisere med hverandre og regulere en biologisk prosess eller for å stimulere muskler eller kjertler.
Narkolepsi: Hva er Hypocretin og hvordan fungerer det?
Utskilt av nevronene i hypothalamus, er hypocretin en nevrotransmitter av proteinkarakter, som ser ut til å være involvert i reguleringen av søvnfaser.
Hos friske personer ville de riktige nivåene av hypokretin bidra til å sikre riktig veksling mellom NON-REM-fasen og REM-fasen i søvn.
Hos narkoleptiske pasienter derimot, vil reduksjonen av hypokretin føre til en "endring av syklusen" NREM -fase - REM -fase, med REM -fasen som skjer uten å respektere fullførelsen av NREM -fasen eller uten at NREM -fasen noen gang starter.
Narkolepsi: Hva endrer hypokretinnivåer?
Ifølge pålitelige studier vil det å påvirke produksjonen av hypokretin og senere forårsake narkolepsi være en unormal autoimmun reaksjon, hvorfra antistoffer som angriper trib 2, er et protein som er svært tilstede i hjerneområdet og som er ansvarlig for å utskille "hypokretin". (sannsynligvis er trib 2 også involvert i produksjonen av det samme hypokretinet).
Hva utløser den unormale autoimmune reaksjonen?
Den viktigste tvilen om utbruddet av narkolepsi gjelder hovedsakelig faktorene som er ansvarlige for den unormale autoimmune reaksjonen.
Ifølge eksperter kan de spille en rolle:
- Noen virus- eller bakterielle infeksjoner;
- Oppnå høyt stressnivå;
- En viss genetisk / familiær disposisjon;
- En plutselig endring i søvnmønsteret
- Bruk av Pandemrix -vaksinen mot svineinfluensa.
Tvilen om mekanismen for oppstart av narkolepsi skyldes i utgangspunktet det faktum at funnene om hypokretin er nyere: Faktisk dateres de tilbake til 2009-2010.
Muligheten for at Pandemrix -vaksinen favoriserer utbruddet av narkolepsi, er fortsatt et tema for debatt i dag.
Derfor er det nødvendig med ytterligere studier for å faktisk forstå om det er en reell risiko og hva omfanget er.
Narkolepsi hos personer med normale nivåer av hypokretin
Forskning har vist at en liten del av mennesker med narkolepsi har normale nivåer av hypokretin.
Disse bevisene har selvfølgelig fått eksperter til å vurdere at andre faktorer enn hypokretin også kan bidra til utbruddet av narkolepsi.
For tiden er de eksakte årsakene til narkolepsi hos pasienter med normale hypokretinnivåer ukjente.
Narkolepsi og kjennskap
Personer med en familiehistorie av narkolepsi har en noe betydelig risiko for å utvikle lidelsen.
Imidlertid bør det bemerkes at bare 1% av narkolepsi-tilfellene er familierelaterte.
Kjennskap til narkolepsi har fått forskere til å tro at utbruddet av den aktuelle tilstanden også er knyttet til genetiske faktorer.
dagtid (hypersomni på dagtid) og plutselige søvnangrep;De fire første manifestasjonene av narkolepsi som er rapportert ovenfor er de mest karakteristiske for lidelsen; ikke overraskende utgjør de det ekspertene kaller "tetrad av narkolepsi".
Imidlertid bør det bemerkes at det eneste symptomet som alltid er tilstede hos narkolepsipasienter, er overdreven søvnighet på dagtid forbundet med søvnangrep; andre lidelser kan aldri oppstå eller bare vises på et tidspunkt i livet.
Til dette er det verdt å legge til at bare et mindretall av narkoleptiske pasienter (ca. 20%) viser hele symptomatologien.
Overdreven søvnighet og plutselige søvnangrep
Overdreven søvnighet på dagtid (eller hypersomni på dagtid) og plutselige søvnanfall er vedvarende symptomer som plager den narkoleptiske pasienten for livet.
Deres tilstedeværelse innebærer gjentatte daglige lur, varigheten kan variere fra noen få minutter til noen få timer.
Den klassiske døsighetstilpasningen på grunn av en kjedelig situasjon eller en periode med fysisk stress er normal og bør ikke forveksles med narkolepsi.
Mistanken om narkolepsi må imidlertid oppstå når døsighet og søvnangrep varer i mer enn tre måneder på rad og også oppstår i aktive og uvanlige øyeblikk: for eksempel under en "arbeidsaktivitet eller mens en spiser eller snakker."
I narkoleptikken oppstår døsighet plutselig og uventet hvert 90-120 minutt (denne timingen er imidlertid variabel), og etter luren føler pasienten seg uthvilt; Denne følelsen av hvile er imidlertid forbigående, og i løpet av kort tid blir pasienten igjen grepet av døsighet og sovner igjen.
Katapleksi
Katapleksi er det plutselige tapet av kontroll over musklene i kroppen.
De som lider av det (ca. 7 av 10 narkoleptiske pasienter) føler plutselig mangel på styrke, mens de er ved bevissthet.
Typiske manifestasjoner av katapleksi er:
- Hodet sving;
- Sagging of the legs
- Forvirret tale;
- Tåkesyn;
- Konsentrasjonsvansker
- Sagging av kjeven
- Fallende gjenstander fra hendene.
Ofte foregår uttrykkene for katapleksi av sterke følelser, som sinne, eufori, overraskelse eller frykt; Dette har fått eksperter til å tro at det kan være en kobling mellom pasientens emosjonelle tilstand og "angrep" av katapleksi.
Varigheten av hendelsene varierer fra noen få sekunder til noen få minutter; på samme måte er antall episoder per dag også variabelt.
Noen ganger, på grunn av deres likhet, blir "angrep" av katapleksi forvekslet med epileptiske fenomener; Dette er imidlertid to forskjellige patologiske omstendigheter.
For ytterligere informasjon: Cataplexy: Årsaker, symptomer og terapiHypnagogiske hallusinasjoner
Hallusinasjoner er visjoner og oppfatninger av uvirkelige ting og lyder; de er ekstremt intense drømmer.
Hos narkolepsipasienten forekommer de først og fremst i overgangen fra våkenhet til søvn, dvs. i den såkalte hypnagogiske perioden (det er derfor vi snakker om hypnagogiske hallusinasjoner); Imidlertid bør det bemerkes at et mindretall av pasientene også lider av hypnopompiske hallusinasjoner, dvs. kort tid før oppvåkning (hypnopompisk periode).
For ytterligere informasjon: Hallusinasjoner i søvn: Årsaker og symptomerSøvnparalyse
Søvnlammelse oppstår vanligvis ved oppvåkning, men også kort tid før du sovner.
Pasienten, når han er bevisst, føler at han ikke klarer å bevege kroppen; med andre ord, han klarer ikke å bevege musklene, snakke eller åpne øynene.
Søvnlammelsesepisoder som varer i noen minutter, er en merkelig følelse, men de er ikke tegn på et alvorlig assosiert nevrologisk problem.
Tilstedeværelsen av søvnlammelse er et viktig diagnostisk funn.
For ytterligere informasjon: Søvnparalyse: Årsaker, symptomer og terapiAutomatisk oppførsel
Vi snakker om automatisk oppførsel når et individ fortsetter en aktivitet (f.eks. Å kjøre bil) uten å huske at han har gjort det.
Noen pasienter med narkolepsi blir hovedpersoner i episoder med automatisk oppførsel i løpet av søvnighet på dagtid.
Disse situasjonene fortjener betydelig oppmerksomhet, fordi de kan vise seg å være svært farlige: tenk for eksempel på hva som kan skje når en narkoleptisk individ som har til hensikt å "skade risiko-aktivitet blir grepet av et angrep av døsighet og automatisk oppførsel samtidig .
Forstyrret nattesøvn
Forstyrret nattesøvn er en svært vanlig lidelse blant narkoleptika og manifesterer seg som søvnløshet.
Det ser ut til at det er forårsaket av et underskudd på hypokretin og effektene som dette underskuddet har på faseskiftet mellom NON-REM og REM-søvn.
Det skal bemerkes at på grunn av forstyrret nattesøvn sover den narkoleptiske pasienten samme antall timer som et normalt individ, selv om han sovner flere ganger i løpet av dagen.
Narkolepsi: Komplikasjonene
Narkolepsi kan ha viktige konsekvenser på skole- eller arbeidsnivå, ettersom pasienten i øynene for ikke å vite tilstanden hans viser seg å være en lat person med en uregulert livsstil.
Videre kompliserer tilstedeværelsen av narkolepsi mellommenneskelige relasjoner og utsetter deg for farer når du utfører arbeid med fare for skade eller aktiviteter som krever konsentrasjon (f.eks. Kjøring).
Til slutt har noen studier vist at problemet med fedme er ganske utbredt blant narkoleptika.
, testen med flere søvnforsinkelser og søvnighetsskalaen Epworth.Det bør bemerkes at noen ganger er undersøkelsene som er nevnt ovenfor kanskje ikke tilstrekkelige for å etablere en endelig diagnose; under slike omstendigheter brukes lumbal punktering og kjernemagnetisk resonans i hjernen.
Diagnosen narkolepsi er basert på evaluering av symptomer, observasjon av pasientens søvnmønster og utelukkelse av passende undersøkelser og tester av alle de tilstandene som er ansvarlige for lignende symptomer (differensialdiagnose).
Narkolepsi: Anamnese og fysisk undersøkelse
Sykehistorie og fysisk undersøkelse er to foreløpige undersøkelser.
De kan også ledes av en lege uten spesiell spesialisering i søvnforstyrrelser.
Den fysiske undersøkelsen består av samling av symptomer og direkte evaluering av pasientens helsetilstander.
Den medisinske historien inneholder derimot en rekke spørsmål knyttet til klinisk historie, familiehistorie og eventuelle pågående farmakologiske behandlinger.
Medisinsk historie og fysisk undersøkelse gir nyttig informasjon for å begrense de potensielle årsakene til hypersomni på dagtid. For eksempel:
- Ved å undersøke hvilken som helst medisinbehandling som pågår, kan vi fastslå om søvnighet på dagtid skyldes inntak av en bestemt aktiv ingrediens.
- Evaluering av pasientens helseforhold, spesielt munnhulen og nesehulen, gjør det mulig å avklare om søvnighet på dagtid skyldes en tilstand som kalles obstruktiv søvnapné.
- Å analysere familiehistorien hjelper til med å vite om hypersomni på dagtid er en tilbakevendende lidelse i pasientens familie (husk at for noen tilfeller av narkolepsi påvirker en viss familiens disposisjon).
Spesifikke tester for diagnostisering av narkolepsi
Polysomnografi, multiple sleep latency test og Epworth søvnighetsskala er tre spesifikke tester, hvor ytelsen og tolkningen av resultatene må være under tilsyn av en søvnforstyrrelsespesialist.
Polysomnografi
Polysomnografi består av registrering av hjernens, muskelens, okulær-, respiratoriske og hjerteaktiviteten til et individ mens han sover.
For å utføre denne undersøkelsen må pasienten sove i et spesielt rom, utstyrt med nødvendig utstyr for overvåking av de nevnte funksjonene (elektroencefalogram for hjerneaktivitet; elektromyogram for muskelaktivitet; elektrookulogram for okulær aktivitet; pulsoksymeter for "respiratorisk aktivitet; elektrokardiogram for hjerteaktivitet).
Takket være de forskjellige parameterne som er analysert, gjør polysomnografi det mulig å tolke vekslingen mellom NON-REM-fasen og REM-fasen.
For mer informasjon: Polysomnografi: Hva er det til?Flere søvnforsinkelsestester
Testen med flere søvnforsinkelser er et mål på tiden det tar pasienten å sovne.
Disse testene følger klassisk polysomnografien (vanligvis utføres den påfølgende dag) og inkluderer minst 4-5 målinger (på 35 minutter 1 "omtrent hver 2. time) for å få et pålitelig resultat.
Narkoleptiske pasienter som ble utsatt for flere søvnforsinkelsestester, viser seg å sovne veldig raskt og raskt komme inn i REM -søvn.
Testen med flere søvnforsinkelser anses som positiv for narkolepsi hvis tiden for å sovne er mindre enn 8 minutter, og hvis pasienten gikk inn i REM -søvn tidlig i minst to målinger.
Epworth Scale of Somnolence
Epworth -skalaen er et mål på nivået av søvnighet på dagtid.
Dette er et spørreskjema som evaluerer sannsynligheten for å sovne i visse situasjoner: for eksempel mens du snakker med en annen person, mens du er i bilen i passasjersetet, mens du leser, mens du sitter og er inaktiv på et offentlig sted osv. .
Svarene på de ulike spørsmålene er verdt en viss poengsum.
Hvis poengene på slutten av spørreskjemaet overskrider en viss terskel, er det legitimt å snakke om narkolepsi; ellers er narkolepsi utelukket.
Narkolepsi og lumbal punktering: når er det nødvendig?
Lumbal punktering innebærer prøvetaking av en del cinal cephalorachidian væske og den påfølgende laboratorieanalysen.
Hos narkoleptiske pasienter er denne testen metoden som lar oss kvantifisere hypokretin, nevrotransmitteren som ser ut til å være involvert i de fleste tilfeller av narkolepsi.
Siden det er en mildt invasiv prosedyre, indikeres lumbalpunktur bare når tvil vedvarer om diagnosen narkolepsi.
8 timer.
I tillegg indikerer de å planlegge et par daglige lur, som varer 15-20 minutter, for å inneholde søvnighet på dagtid og føle seg uthvilt på kritiske tider på dagen.
Legemidler mot narkolepsi -søvnighet
Det er flere medisiner som er nyttige for å kontrollere narkolepsi hypersomni på dagtid, dette er sentralnervesystemstimulerende midler, for eksempel modafinil (den viktigste), armodafinil, metylfenidat, dexamfetamin, sunose eller pitolisant.
Disse stoffene er i stand til å redusere antall og alvorlighetsgraden av søvnangrep på dagtid, og har flere bivirkninger; derfor må deres inntak skje etter anbefaling og strengt tilsyn av den behandlende legen.
Legemidler mot katapleksi, hallusinasjoner og søvnparalyse
Andre legemidler som kan brukes i nærvær av narkolepsi er:
- Selektive serotonin gjenopptakshemmere (SSRI) og serotonin og noradrenalin gjenopptakshemmere (SNRI).
Leger foreskriver disse medisinene med den hensikt å lindre katapleksi, hypnagogiske hallusinasjoner og søvnlammelse.
Noen eksempler: fluoksetin og venlafaksin. - Trisykliske antidepressiva. De kan finne bruk for å kontrollere katapleksi.
Noen eksempler: imipramin, protriptylin og klomipramin. - Natriumoksybat. Det er en medisin som kan lindre symptomene på katapleksi; i noen tilfeller har det også vist seg å være effektivt mot søvnighet på dagtid.
Alle stoffene som er oppført ovenfor har forskjellige bivirkninger og noen forholdsregler for bruk; for eksempel, mens du tar natriumoksybat, bør du ikke drikke alkohol, ettersom interaksjonen mellom disse stoffene kan forårsake alvorlige pustevansker.
For ytterligere informasjon: Alle legemidler mot narkolepsikontrollAndre tiltak mot narkolepsi
For å fremme nattetid og begrense søvnighet på dagtid, anbefaler eksperter narkoleptiske pasienter å:
- Regelmessig delta i fysisk aktivitet, men unngå å gjøre det på kvelden (minst 5 timer før den tiden du vanligvis legger deg for å sove);
- Unngå tunge måltider, spesielt om kvelden;
- Unngå å drikke alkohol og røyke;
- Sett opp et komfortabelt soverom (f.eks. Verken for varmt eller for kaldt), "beskyttet" mot støyforurensning og fri for distraksjoner (f.eks. Ingen fjernsyn);
- For å ty, rett før du legger deg, til aktiviteter som fremmer avslapning, for eksempel et varmt bad.
Det bør også bemerkes den "sosiale betydningen av å åpenlyst kommunisere tilstedeværelsen av en tilstand som narkolepsi: å holde denne lidelsen skjult, skaper faktisk problemer i mellommenneskelige forhold, i skolemiljøet (når pasienten fortsatt er ung) og i arbeidsplassen (når pasienten er voksen); omvendt, å informere venner, kjære, lærere og arbeidsgiver unngår misforståelser og hjelper til med å leve bedre med lidelsen.
