Fragilt X syndrom

Generellitet

Fragilt X -syndrom er en arvelig genetisk sykdom som i bæreren hovedsakelig innebærer: forsinket utvikling, læringsvansker, sosiale problemer og atferdsproblemer.

Gutt med skjørt X -syndrom. Bilde fra wikipedia.org

Et eksempel på en genetisk triplet ekspansjonssykdom, det skjøre X -syndromet skyldes en mutasjon i et gen, kalt FMR1, som under normale forhold produserer et protein (FMRP) som er avgjørende for riktig utvikling av det menneskelige nervesystemet.
I tillegg til læringsvansker, utviklingsforsinkelse, etc., inkluderer det typiske symptombildet for Fragile X -syndrom også: stamme, ekkolalia, autisme, impulsivitet, vanskeligheter med å forstå kroppsspråk, hyperaktivitet, kramper, angst, søvn samt en rekke ganske karakteristiske fysiske abnormiteter.
Personer med skjørt X-syndrom er nesten alltid ikke-selvforsynte fag som sliter med å passe inn i en sosial kontekst.
Diagnosen er vanligvis basert på: fysisk undersøkelse, sykehistorie, familiehistorisk analyse og en genetisk test for FMR1 -genet.
Dessverre er det ingen kur som helbreder skjørt X -syndrom. Derfor er de som er født med denne sykdommen, bestemt til å leve med det og dets konsekvenser for livet.

Hva er skjør X -syndrom?

Fragilt X -syndrom er en arvelig genetisk sykdom som hos den berørte personen er ansvarlig for lærevansker, forsinkelser i utviklingen, sosiale problemer og atferdsproblemer.
Fragilt X -syndrom er også kjent under akronymet FXS - som står for Skjørt X -syndrom - og med navnet Martin-Bell syndrom.

EPIDEMIOLOGI

Fragilt X -syndrom er mer vanlig blant menn. Faktisk, ifølge pålitelig statistisk forskning, påvirker det en mann av hver 4.000, sammenlignet med en av hver 8.000 hunn.

Fragilt X -syndrom har det triste skillet mellom å være den vanligste arvelige årsaken til psykisk funksjonshemning hos unge menn.

Årsaker

Et bestemt kromosompar, kalt sexkromosomer, bestemmer et menneskes kjønn.
Det er to typer kjønnskromosomer: kjønnskromosomet X og sexkromosomet Y. Av dette følger det at de mulige parene av kjønnskromosomer som kan bestemme kjønnet til et individ er to: XY -paret og XX -paret.
Tilstedeværelsen i cellene til en ny menneskelig organisme av et par XY -kromosomer bestemmer deres mannlige kjønn, mens tilstedeværelsen av et par XX -kromosomer bestemmer deres kvinnelige kjønn.
Denne forutsetningen var et must for å forstå årsakene og andre detaljer for det skjøre X -syndromet.
Fragilt X -syndrom oppstår på grunn av mutasjoner i FMR1 -genet, tilstede på X -kromosomet.
Under normale forhold produserer FMR1 -genet (i teknisk sjargong, det sies å kode) et protein kalt FMRP, som spiller en grunnleggende rolle i riktig utvikling av det menneskelige nervesystemet.
Hos personer med en FMR1 -mutasjon er produksjonen av FMRP svekket, og dette kompromitterer den nevrologiske utviklingen til det berørte mennesket.

EGENSKAPER FOR MUTASJONEN: TRIPLE EXPANSION

Fragilt X syndrom er et eksempel på en genetisk "triplet ekspansjon" sykdom.
Genetiske "triplet ekspansjon" sykdommer er spesielle forhold, hvis utløsende mutasjon innebærer en overdrevet og unormal forlengelse av en bestemt gjentatt seksjon av et gen.
De er definert som "ved utvidelse av trillinger", fordi den "overdrevne forlengelsen (ekspansjonen) gjelder gjentatte seksjoner av tre nukleotider (trillinger).
* NB: nukleotider er enhetene som danner DNA.

Et nærmere blikk: Nukleotid -tripleten som forårsaker skjør X -syndrom
På et strengt genetisk nivå er årsaken til det skjøre X-syndromet utvidelsen av den gjentatte tripletten CGG (Cytosine-Guanine-Guanine), tilstede i den ene enden av FMR1-genet.

Hos et helt sunt individ gjentas CGG-tripletten mellom 5 og 44 ganger (gjennomsnittet er 29-30 repetisjoner);
Hos en person med skjørt X -syndrom gjentas CGG -tripletten over 200 ganger;
Det er også to mellomliggende situasjoner. En mellomliggende situasjon innebærer mellom 44 og 54 repetisjoner; i disse situasjonene snakker leger om en "grå sone", for å definere en tilstand med liten ustabilitet av FMR1 -genet, selv om det ofte er uten konsekvenser. Den andre mellomliggende situasjonen forutsetter mellom 54 og 200 repetisjoner; under disse omstendighetene snakker leger om premutasjon, for å beskrive en helt spesiell tilstand der den enkelte kan utvikle noen problemer over tid (f.eks. Ataksi og skjelving forbundet med skjør X) og har stor sannsynlighet for å føde barn med skjør X -syndrom.

ARV

Siden tilstedeværelsen avhenger av en defekt i X -kromosomet, er skjørt X -syndrom en av de arvelige sykdommene knyttet til X -kjønnskromosomet, for eksempel hemofili eller fargeblindhet.
Ifølge de fleste genetikkeksperter (debatten er imidlertid åpen), er arven etter skjør X -syndrom dominerende med ufullstendig penetrasjon hos kvinner.
Karakteristikken ved ufullstendig penetrasjon hos kvinner betyr at selv om kvinner har en mutasjon i FMR1, utvikler de ikke alltid Fragile X syndrom. Ovennevnte er viktig, fordi det representerer en av grunnene til at Fragile X syndrom er mindre utbredt hos hunnen. befolkning.

Symptomer, tegn og komplikasjoner

Fragilt X -syndrom er ansvarlig for et symptombilde hvis alvorlighetsgrad varierer fra pasient til pasient, i forhold til alvorlighetsgraden av FMR1 -genmutasjonen (jo lenger genet er unormalt langt, jo mer omfattende og alvorlig er symptombildet).
Når det er sagt, er de mulige symptomene på Fragilt X -syndrom:

Utviklingsforsinkelse (f.eks. Berørte barn bruker lengre tid på å lære å gå enn jevnaldrende);
Intellektuelle og lærevansker;
Sosiale problemer og atferdsproblemer (f.eks. Pasienter liker ikke utseendet på dem, de liker ikke at noen berører dem, de pleier å gjenta visse bevegelser kontinuerlig og obsessivt);
Stamming
Ecolalia (tendens til å fortsette å gjenta setninger eller ord som er talt av andre mennesker);
Autisme;
Impulsivitet;
Vanskeligheter med å forstå kroppsspråk
Konsentrasjonsvansker
Hyperaktivitet;
Kramper;
Depresjon;
Søvnforstyrrelser;
Angst og angstlidelser.

MULIGE KLINISKE TEGN

Ganske ofte er skjørt X -syndrom også ansvarlig for noen karakteristiske fysiske abnormiteter, for eksempel:

Bred panne, store ører og fremtredende kjeven;
Langstrakt og / eller asymmetrisk ansikt;
Utstående ører, panne og hake;
Ledd, spesielt fingrene, unormalt løse og hyperextensible;
Flate føtter;
Store testikler (hos menn).

FORSKJELLER MELLOM MANN OG KVINNEN

Mens mannen med det skjøre X -syndromet alltid viser en viss intellektuell og læringshemming, kan kvinnen med det skjøre X -syndromet også ha en helt normal intelligens.
Denne forskjellen mellom de to kjønnene forklares med den ovennevnte ufullstendige penetrasjonen av det skjøre X -syndromet, for så vidt angår den kvinnelige befolkningen.

KOMPLIKASJONER

Som regel gjør utviklingsforsinkelse, intellektuelle og læringshemmede og til slutt sosiale og atferdsproblemer at pasienten ikke kan forsørge seg selv, har en tendens til sosial isolasjon og presenterer store problemer i skole / arbeidsmiljø.

Diagnose

Vanligvis inkluderer diagnostisk opparbeidelse for å identifisere en sykdom som Fragile X syndrom:

En grundig fysisk undersøkelse. Den brukes til å oppdage funksjonshemminger (intellektuell, læring, etc.) som er typiske for individet med skjørt X -syndrom;
En presis medisinsk historie;
Studiet av familiehistorie. Det tydeliggjør om den aktuelle personen har mer eller mindre fjerne slektninger, som lider av skjør X -syndrom;
En genetisk DNA -test, utført på pasientens blod og spesifikk for FMR1 -genet.

Generelt forekommer diagnosen Fragilt X-syndrom i 35-37. livsmåned, for menn og i 41-42. Livsmåned for kvinner.

Terapi

Foreløpig er det ingen kur som kan kurere det skjøre X -syndromet. Derfor må de som er født med det skjøre X -syndromet leve med det og de relaterte problemene gjennom livet.
Mangelen på spesifikk behandling utelukker imidlertid ikke at det finnes støttende behandlinger som er i stand til å lindre symptomene og hjelpe pasienten i hverdagen.

STØTTERAPI: HVA ER DET INKLUDERT?

Generelt består de støttende behandlingene som er angitt for skjørt X -syndrom av:

Logopedi (eller logopedi);
Atferdsterapi;
Sensorisk integreringsterapi (det er en type ergoterapi);
Spesialundervisning for funksjonshemmede pasienter;
Periodisk genetisk rådgivning.

Noen ganger inkluderer støttende behandling også administrering av legemidler. Blant legemidlene som kan være nyttige i tilfelle skjørt X -syndrom, nevnes følgende:

Selektive serotoninopptakshemmere (f.eks. Sertralin, escitalopram og duloksetin). De indikeres når pasienten viser angst og angstlidelser;
Stimulerende midler som dextroamfetamin eller metylfenidat, når pasienten viser konsentrasjonsvansker og / eller hyperaktivitet;
Antikonvulsiva (eller antiepileptika), når pasienten lider av epilepsi;
Antipsykotika, når pasienten viser ustabilitet i humøret.

TERAPEUTISK VIKTIGHET AV FAMILIER

Leger og eksperter innen Fragile X syndrom mener at de nærmeste pårørende til pasientene er av største betydning for å bestemme effektiviteten av støttende behandling.
Av denne grunn argumenterer de for at familier bør spørre om egenskapene til Fragile X syndrom, for å vite nøyaktig hvordan de skal oppføre seg i møte med bestemte atferd eller symptomer som manifesteres av den syke slektningen.

Prognose

Fragilt X -syndrom har en definitivt dårlig prognose. Dette gjelder av minst tre viktige årsaker:

Det er uhelbredelig;
Den varer livet ut;
Det har slike konsekvenser at pasienten ofte ikke klarer å leve et liv uavhengig av andre mennesker.

Dette siste punktet fortjener imidlertid en kort studie. Ifølge noen nyere studier bevarer den negative innflytelsen det skjøre X-syndromet har på pasientens selvforsyning 44% av kvinnelige pasienter og 9% av mannlige pasienter; Dessuten er de fleste av de syke kvinnene i stand til å skaffe seg et videregående diplom, et vitnemål som bare noen få mannlige pasienter klarer å oppnå.

LIVSFORVENTNING I PASIENTER MED SKØRT X SYNDROM

Ifølge noen studier er levealderen til pasienter med skjørt X -syndrom den samme som for normale mennesker; ifølge annen forskning vil den imidlertid være minst 12 år lavere (NB: det er et gjennomsnitt).