Xenobiotika og mer kan forårsake alvorlig skade på genomet inne i kroppen vår. Begrepet som brukes av eksperter for å beskrive denne prosessen er MUTAGENESIS.
Mutagenese er modifikasjonen av den genetiske koden, noe som resulterer i modifikasjon av trillinger og genproduktet (protein). Endringen indusert av en genmutasjon kan ha tre hovedskjebner:
- suspensjon av genproduktet indusert ved innføring av STOP -kodonet;
- tap av funksjonalitet av genproduktet;
- redusere eller øke aktiviteten til genproduktet.
Disse endringene i den genetiske koden kan påvirke både kimceller og somatiske celler. Hvis mutasjonene påvirker kimcellene (mannlige og kvinnelige kjønnsceller) forårsaker de genetiske sykdommer. Under meiose kan for eksempel en feil fordeling av kromosomer oppstå, med konsekvenser som påvirker det ufødte barnet, for eksempel Downs syndrom, kjent som trisomi av kromosom 21.
Hvis mutasjonene påvirker de somatiske cellene, kan de sistnevnte eller ikke undergå dannelse av neoplasmer.
Omfanget av mutagene skader avhenger av flere faktorer:
- konsentrasjon av mutagen i miljøet;
- fordeling av mutagen i den menneskelige organismen;
- metabolisering av mutagen;
- kjemisk reaktivitet av mutagenet;
- skade reparasjonskapasitet av celler;
- målvevets evne til å gjenkjenne og undertrykke multiplikasjonen av celler med avvikende egenskaper.
Punktmutasjon
Punktmutasjon forutsier en endring i en nitrogenholdig base. Denne substitusjonen kan være en overgang eller en transversjon.
Transversjonen består i en utveksling mellom forskjellige nitrogenholdige baser, derfor et purin med et pyrimidin.
Genresultatet vil være feil aminosyre i stedet for den riktige, med svært forskjellige potensielle konsekvenser.
EKSEMPEL PUNCTIFORM MUTASJON
CTC = Leucin hvis tymin er byttet ut med et Cytosine CCC = Proline
Som du kan se, med substitusjon av en enkelt base har vi en annen koding av aminosyrer, derfor forskjellige meldinger.
Mutasjon ved forskyvning av lesemodulen
Denne typen mutasjon består av en sletting eller et tillegg av par av nukleotider. Har to trillinger, GCC og CGG, som koder for to aminosyrer, den første for Alanin og den andre for aminosyren Arginine, hvis en mutasjon ved forskyvning av lesemodulen gir opphav til forskjellige aminosyresekvenser.
Stum mutasjon
Den stille mutasjonen er en "endring av trillingen som koder for en aminosyre, som etter denne mutasjonen alltid koder for den samme aminosyren mens gensekvensen endres.
Dissensmutasjon
Trillingen gjennomgår en mutasjon som skal kode for en annen aminosyre, deretter blir gensekvensen endret med modifikasjon av det endelige proteinproduktet. I dette tilfellet kan proteinet fremdeles være funksjonelt hvis mutasjonen skjedde i et punkt i polypeptidkjeden som har liten innflytelse på proteinets aktivitet, men hvis mutasjonen i stedet skjedde i et viktig punkt i polypeptidkjeden, vil aktiviteten til proteinet kan være tungt eller modifisert.
Ikke fornuftig mutasjon
Tullmutasjonen fører til dannelsen av et stoppkodon, så proteinet er betydelig kortere.
Hvordan forårsaker et mutagent stoff disse mutasjonene? Det er tre hovedmåter for hvordan mutagene stoffer kan forårsake alvorlig DNA -skade.
Den første måten er å erstatte de nitrogenholdige basene. Noen stoffer som induserer mutasjoner har en kjemisk struktur som er veldig lik purin- og pyrimidinbaser, så de er klassifisert som analoger av basene. Disse analogene erstatter derfor de originale basene. Problemet oppstår når DNA-polymerasen vil finne seg i å replikere DNA ved å støte på forskjellige baser; følgelig vil det være feil på nivået av nukleinsyre -replikasjon.
Den andre måten består i en "alkylering av basene med alkyleringsmidler. Disse midlene kan være monoalkyleringsmidler, og i dette tilfellet bindes de bare i ett punkt av nitrogenbasen, eller byalkyleringsmidler, slik som nitrosaminer og" aflatoksin, som binder i flere punkter av de nitrogenholdige basene.
Til slutt består den tredje måten av innføring av plane molekyler som beveger lesemodulen, med påfølgende modifikasjon av resultatet.
Andre artikler om "Mutagenese og mutasjoner"
- Toksikologisk fareidentifikasjon
- Giftighet og toksikologi
- Kromosomer og kromosommutasjoner
