Kretinisme

Definisjon av kretinisme

Med begrepet "kretinisme" s "identifiserer en patologi forårsaket av betydelig mangel på skjoldbruskkjertelhormoner, som igjen genereres av fullstendig fravær av skjoldbruskkjertelen (kjertelen som ligger under Adams eple) eller av et funksjonelt underskudd av det samme, som gjør at den ikke kan syntetisere de nevnte hormonene: Thyroxine (T4) og Triiodothyronine (T3).

Klassifisering

Ved alvorlig kretinisme kan skjoldbruskkjertelen være helt fraværende (atyroidkretinisme): når den patologiske manifestasjonen allerede oppstår hos fosteret, eller uansett i de aller første dagene av livet, snakker vi om medfødt kretinisme eller tireoprivo. Hvis kretinisme oppstår senere, ligger sannsynligvis årsaken i den alvorlige jodmangel i dietten (endemisk kretinisme) eller avhenger av en neoplasma i skjoldbruskkjertelen eller, igjen, av "kirurgisk eksisjon av det samme. En annen" form for kretinisme kalles velkjent: i dette tilfellet, men ganske sjelden, overføres sykdommen genetisk fra foreldre til barn.

Symptomer

Kretinisme er en alvorlig sykdom på alle måter: Faktisk fører mangel på skjoldbruskhormoner, allerede i embryonalt stadium, til en unormal utvikling av nervene. Følgelig er nervefibrene forbundet i hjernen på en randomisert, feil og uregelmessig måte, og skaden, irreversibel når den ikke behandles raskt, er ansvarlig for en helt patologisk bein- og leddutvikling, assosiert med dvergisme og døve-mutisme.
Spedbarn med kretinisme har en tendens til å ha gulsott, endringer i beinstrukturen, navlestrengsbrokk, spesielt fortykkede lepper og øyelokk, tunge ut, skjellende hud, høyt utviklet hode, rynket panne og halvåpen munn. I tillegg sliter de fleste berørte spedbarn fra kretinisme med mate ordentlig.
Kretinbarn (som lider av kretinisme) har et dessverre klønete utseende, med en spesielt tydelig struma, en flat, men merkbart utviklet nese, kutan xerose (tørr hud), veldig lite hår og et veldig utstående mage.
Hos voksne utvikler sykdommen seg og genererer en unormal vektøkning, en spesiell oppfatning av kulde og en markert mental mangel, assosiert med humørsvingninger (idioter virker ofte syke og deprimerte), klager over uregelmessigheter i menstruasjonssyklusen og sterke muskelsmerter.
Alle berørte pasienter har også dårlig hjerneutvikling.

Endemisk kretinisme

Kretinisme kalles "endemisk" for å markere spredningen av sykdommen. Faktisk, spesielt tidligere, var struma (typisk for kretiner) spesielt utbredt på grunn av mangel på jod i dietten, derfor i mat og vann. Det er klart hvordan den utilstrekkelige mengden jod hindrer skjoldbruskkjertelen i å syntetisere T3 og T4 i tilstrekkelige mengder: dette utløser en kjedemekanisme som involverer overproduksjon av skjoldbruskstimulerende hormon TSH (for å kompensere for mangel på T3 og T4), som den følger den unormale utviklingen av skjoldbruskkjertelen (struma).
WHO har avgrenset endemisk kretinisme som en gruppe psykofysiske utviklingsforstyrrelser preget av struma, mentale mangler, tale- og hørselsgap, manglende evne til å opprettholde en oppreist posisjon, vekstsvikt og markert hypotyreose.
Endemisk kretinisme, på grunn av sin symptomatiske kompleksitet, har blitt delt inn i to underkategorier:

• Myksedematøs kretinisme: typisk sykdom i Zaire, der de syke kretinene registrerer en bemerkelsesverdig vekstsvikt, spor av skjoldbruskkjertelen, sterk hormonell forandring (veldig lav T4, veldig høy TSH) med en (nesten) umerkelig mental retardasjon.
• Nevrologisk kretinisme: typisk patologi i New Guinea -land, der kretinpersonene viser tydelige psykiske mangler, strabismus, gangforstyrrelse, manglende evne til å opprettholde en oppreist posisjon. Disse pasientene viser ikke en markant reduksjon av T3 og T4, og mengden av TSH -hormonet er bare litt høyere enn de fysiologiske nivåene.

Terapier

Rettidig behandling av kretinisme ser ut til å være et svært viktig element for forsvinningen (eller lindringen) av symptomene fra sykdommen. Fremtidig barn: generelt en terapi basert på T3 og T4, allerede fra de tidligste stadiene av embryoets utvikling , kan være avgjørende for å unngå vekstunderskudd.
Den absolutte viktigheten av å behandle sykdommen hos kvinner med struma under graviditet er tydelig.
Korrigering av jodmangel og jodmangel er avgjørende for å rette opp de fysiske og psykologiske lidelsene i sykdommen i tide.
Hvis den personen som lider av kretisme på den ene siden dessverre må ta skjoldbruskkjertelhormoner for livet og også være spesielt oppmerksom på dietten, på den andre siden, heldigvis, vil han kunne sikre et sunt og fredelig liv mens han gjennomgår periodiske kontroller.

Forebygging

I den tredje verden er kretinisme veldig utbredt, i motsetning til industrilandene; mangelen på "tilstrekkelig utdannelse og feil matvaner forverrer lidelsen som allerede eksisterer i de regionene der endemisk kretinisme fortsatt er en veldig alvorlig form.
Forebygging av kretinisme er hovedsakelig basert på korreksjon av dietten, på mulig inntak av skjoldbruskhormoner og på overvåking av symptomer.
Å foretrekke mat som er rik på jod er absolutt en veldig effektiv praksis i profylaksen mot kretinisme: det er faktisk en god regel å smake matvarer med jodberiket salt og å foretrekke mat som er rik på dette svært viktige mineralet, for eksempel havfisk , krepsdyr, egg, melk, kjøtt og fremfor alt brunalger.
Profylakse med jodisert salt gjorde det mulig å fullstendig utrydde kretinisme i Sveits, en utbredt sykdom fram til andre halvdel av det tjuende århundre.

Sammendrag

Å fikse konseptene ...

Sykdom

Kretinisme

Beskrivelse

Patologi forårsaket av en betydelig hormonell mangel, som igjen genereres av fullstendig fravær av skjoldbruskkjertelen eller av et funksjonsunderskudd av samme

Kretinisme klassifisering

• atyroid cretinism (alvorlig form for kretinisme)
• medfødt eller skjoldbruskkjertelkretinisme
• endemisk kretinisme (myksødematøs kretinisme og nevrologisk kretinisme)
• familiekretinisme

Symptomatisk bilde av kretinisme

• Embryonisk stadium: unormal nerveutvikling (nervefibre kobles sammen i hjernen på en randomisert, feil og uregelmessig måte), døvstum, dvergisme
• Babyer: gulsott, endringer i beinstruktur, navlestrengsbrokk, spesielt fortykkede lepper og øyelokk, tunge ut, skjellende hud, veldig utviklet hode, rynket panne og halvåpent munn
• Barndom: dessverre klønete utseende, struma, flat nese, xerose, veldig utstående mage, veldig lite hår
• Voksen: unormal vektøkning, oppfatning av kulde, markert mental mangel, humørsvingninger, uregelmessig menstruasjon og sterke muskelsmerter

Endemisk kretinisme

Skjoldbruskkjertelen syntetiserer en utilstrekkelig mengde T3 og T4 → overproduksjon av TSH → unormal utvikling av skjoldbruskkjertelen

Mulige behandlinger for kretinisme

• rettidig behandling av kretinisme allerede i fosterstadiet
• umiddelbar kur mot kretinisme: sunn vekst av fosteret
• terapi basert på T3 og T4, allerede fra de tidligste stadiene av embryoutvikling
• behandling av sykdommen under graviditet
• korrigering av jodmangel
• livslangt inntak av skjoldbruskhormoner
• spesiell oppmerksomhet til kosthold

Forebygging av kretinisme

Forebygging av kretinisme er hovedsakelig basert på korreksjon av dietten, på mulig inntak av skjoldbruskhormoner og på overvåking av symptomer:

• foretrekker mat som er rik på jod, som sjøfisk, krepsdyr, egg, melk, kjøtt og fremfor alt brunalger
• krydre mat med jodberiket salt