Definisjon
Marfan syndrom er en autosomal dominerende sykdom (derfor er det en genetisk sykdom) som påvirker bindevevet og hovedsakelig påvirker det kardiovaskulære systemet, muskuloskeletale systemet, øynene og lungene.
Siden bindevev er allestedsnærværende i kroppen vår, kan Marfan syndrom imidlertid også påvirke andre områder av kroppen.
Årsaker
Som nevnt er Marfan syndrom en autosomal dominerende genetisk lidelse. Den utløsende årsaken er derfor en "genetisk endring. Mer detaljert er det endrede genet FBN1, lokalisert på kromosom 15. Dette genet koder for et grunnleggende protein for bindevev: fibrillin-1.
Symptomer
Personer med Marfan syndrom er vanligvis veldig høye og tynne, med øvre og nedre lemmer overdrevent lange i forhold til bagasjerommet. Fingrene på hendene er også altfor lange i forhold til håndflaten (i dette tilfellet snakker vi om arachnodactyly).
Marfan syndrom - som hovedsakelig påvirker det kardiovaskulære, okulære og pulmonale muskuloskeletale systemet - kan forårsake: mitralventilprolaps, mitralventilinsuffisiens, utvidelse av aortaringen og aortadisseksjon, angina pectoris, hjertearytmier og andre hjerte- og karsykdommer, endringer i synet, glaukom , netthinneløsning, skoliose, flate føtter og andre muskuloskeletale lidelser, dyspné og idiopatisk obstruktiv lungesykdom.
I tillegg kan Marfan syndrom også påvirke huden, ansiktet, ganen og sentralnervesystemet, og også forårsake talevansker.
Informasjonen om Marfan syndrom - legemidler og omsorg er ikke ment å erstatte det direkte forholdet mellom helsepersonell og pasient. Rådfør deg alltid med lege og / eller spesialist før du tar Marfan syndrom - legemidler og behandling.
Medisiner
Siden det er en genetisk sykdom, er det ingen virkelige legemidler for behandling av Marfan syndrom. Farmakologisk behandling tar sikte på å redusere symptomene og bremse forløpet, i et forsøk på å forbedre livskvaliteten til pasienter som lider av det og på en slik måte at mulige komplikasjoner unngås, spesielt de av hjertetypen. I denne forbindelse kan terapier basert på antihypertensive medisiner foreskrives, spesielt basert på sartaner, ACE-hemmere og betablokkere.
Pasienter som utvikler problemer med muskel- og skjelettsystemet (for eksempel skoliose) må deretter gjennomgå spesifikke behandlinger. Det samme kan sies om lidelser som oppstår i hud, øyne og lunger.
I svært alvorlige tilfeller av Marfan syndrom kan legen bestemme seg for å korrigere overdreven aorta -utvidelse gjennom kirurgi.
Lever i åpen og lukket posisjon: Normal (venstre) og hos en person med Marfan syndrom (høyre)
Følgende er klasser av legemidler som er mest brukt i terapi mot Marfans syndrom og noen eksempler på farmakologiske spesialiteter; det er opp til legen å velge den mest passende virkestoffet og dosen for pasienten, basert på alvorlighetsgraden av sykdommen, helsetilstanden til pasienten og hans reaksjon på behandlingen.
Sartani
Sartaner er antihypertensive midler som tilhører klassen angiotensin II -reseptorantagonister (et peptidhormon som fremmer og stimulerer vasokonstriksjon).
Sartaner er stoffene som brukes mest ved behandling av Marfan syndrom for å forhindre aorta -utvidelse. Blant disse husker vi:
- Losartan (Losapre ®, Neo-Lotan ®, Lastan ®, Lorista ®): Losartan er tilgjengelig for oral administrering. Dosen av det aktive prinsippet som vanligvis brukes varierer fra 12,5 mg opp til 100 mg per dag. Den eksakte doseringen av legemidlet må fastsettes av legen.
- Valsartan (Tareg ®): mengden valsartan som vanligvis administreres oralt er 80-320 mg av legemidlet per dag, som skal tas i en enkelt dose eller i delte doser. Uansett er det legen som må bestemme hvor mye valsartan å ta og hvor ofte.
- Telmisartan (Micardis ®, Pritor ®, Telmisartan Teva ®, Telmisartan Actavis ®, Telmisartan Teva Pharma ®): dosen av telmisartan som vanligvis brukes i terapi er 20-80 mg aktiv ingrediens daglig, som skal tas oralt. Igjen må mengden medisin som skal tas bestemmes av legen på individuell basis.
ACE -hemmere
ACE -hemmere er antihypertensive legemidler som utfører sin handling ved å hemme det angiotensinkonverterende enzymet (fra engelsk: Angiotensin Converting Enzyme, eller ACE).
Blant de forskjellige typene ACE -hemmere som kan brukes, husker vi:
- Perindopril (Coversyl ®): dosen av perindopril som vanligvis administreres er 2,5-10 mg medisin per dag, som skal tas oralt. Mengden medisin som skal brukes må fastsettes av legen i henhold til pasientens tilstand.
- Lisinopril (Zestril ®): mengden lisinopril som vanligvis brukes oralt er 5-20 mg av stoffet per dag. Igjen er det legen som må bestemme den eksakte doseringen av legemidlet som skal administreres.
- Ramipril (Triatec ®): Ramipril er også tilgjengelig for oral administrering. Den vanlige startdosen av legemidlet er 1,25-2,5 mg per dag. Deretter kan legen bestemme å øke dosen til maksimalt 10 mg ramipril per dag.
Betablokkere
Betablokkere er antihypertensive medisiner som utfører sin handling ved å virke på β-adrenerge reseptorer.
Betablokkere som kan brukes til dette formålet inkluderer atenolol (Atenol ®, Tenormin ®). Dette stoffet blokkerer selektivt β1-adrenerge reseptorer i hjertet. Det administreres oralt i vanlig dose på 100 mg per dag.
