Rakitt

Definisjon og klassifisering

Rakitt er en skjelettsykdom (osteopati) som begynner i barndommen, forårsaket av en defekt i mineraliseringen av beinmatrisen og potensielt ansvarlig på et avansert stadium for beindeformiteter og brudd. På grunnlag av etiopatogenese av rakitt er det mulig å klassifisere det i:

1. Rakitt på grunn av endret inntak av vitamin D (kalsiferol):
• mangelfulle rakitt
• rakitt fra kronisk intestinal malabsorpsjon
2. Rakitt på grunn av nedsatt levermetabolisme av vitamin D:
   • rakitt i lever-galle sykdommer (hepatisk osteodystrofi)
   • rakitt fra kronisk behandling med antikonvulsive legemidler (barbiturater)
3. Rakitt på grunn av nedsatt nyremetabolisme av vitamin D:
   • familiære hypofosfatemiske rickets
   • Vitamin D-avhengige rakitt type 1
   • renal osteodystrofi
   • rakitt fra tubulopatier
   • onkogenetiske rakitt
4. Vitamin D redusert virkning rakitt:
   • Vitamin D-avhengige rakitt type 2.

Redusert soleksponering, langvarig oppkast og diaré, sammen med diettmangel på kalsium, magnesium og fosfor, kan favorisere utbruddet av rakitt. Ikke overraskende er det en ganske vanlig sykdom i utviklingsland, der dårlige hygieneforhold bidrar til underernæring.

Symptomer

Symptomene er preget av skjelett- og tannforandringer, muskulær hypotoni og til tider laryngospasme og kramper. De første kliniske tegnene manifesterer seg ved bein svekkelse av occipital og parietal (craniotabe) kranial, aksentuering av frontale buler, rachitisk rosenkrans (økning av kondrokostale veikryss), karinert bryst (bryst projisert fremover) og Harrisons sulcus (horisontal depresjon av siste ribbe); med stigende alder vises forstørrelser av metafysene til de lange beinene (håndledd og ankler), og med økning av belastninger på underekstremene oppstår aksentert varus (krumning av lårbenets, tibiae og fibula) krumning .

D -vitamin syntese

For bedre å forstå etiologien til de forskjellige formene for rakitt, er det nødvendig å kjenne metabolismen av vitamin D i den menneskelige organismen:

• Vitamin D3 eller cholecalciferol produseres for 90% i huden fra kolesterol, gjennom virkningen av solens UVA -stråler, og bare 10% blir introdusert med dietten.
• Vitamin D3 syntetisert i huden må gjennomgå noen transformasjoner før den er aktiv. Den første forekommer i leveren, hvor den gjennomgår en første hydroksylering i posisjon 25 av en hepatisk 25-hydroksylase. Produktet av denne hydroksyleringen er derfor en 25-OH-D3.
• 25-OH-vitamin D3 er fortsatt blottet for biologisk aktivitet; for å skaffe den må den hydroksyleres ytterligere i posisjon 1 i nyrene, der en "renal alfa-hydroksylase intervenerer som omdanner den til 1,25- (OH) 2-D3 eller kalsitriol, en aktiv metabolitt av vitamin D. Kalsitriol forårsaker økt tarm absorpsjon av kalsium og mobilisering av kalsium og fosfater i bein. Resultatet er en økning i kalsium (kalsiumkonsentrasjon i blodet).

Typer av Rickets

1. Den hyppigste mangelen på rakitt er vit D; mangel på kalsiferol induserer reduksjon av tarmabsorpsjon av kalsium, og følgelig stimulerer hypokalsemi produksjonen av parathyroidhormon, noe som reduserer renal utskillelse av det samme mineralet og stimulerer mobilisering fra beinene, noe som reduserer mineraliseringen.

Når det gjelder kronisk intestinal malabsorpsjon -rakitt, er det en sekundær komplikasjon til andre tilstander som cøliaki, cystisk fibrose og tarmreseksjoner; disse er ansvarlige for både kalsiummalabsorpsjon og vitamin D.

I begge tilfeller registreres lave nivåer av både 25-OH-D3 og 1,25- (OH) 2-D3.


2. Hepatisk osteodystrofi er, som begrepet selv tilsier, en "skjelettforandring forårsaket av en patologi som kompromitterer leveren; blant disse er de vanligste biliær cirrhose og galde artrose. Ettersom leveraktiviteten kompromitteres, registreres lave nivåer av både 25-OH-D3 og 1,25- (OH) 2-D3.
   Rickets fra antikonvulsiv terapi, derimot, skyldes bruk av legemidler som barbiturater som i 10-30% av tilfellene genererer problemer knyttet til skjelettdeformasjon.
3. Familiær hypofosfatemisk rakitt er en autosomal dominerende genetisk overført sykdom; forekomsten er estimert mellom 1 / 10.000 og 1 / 1.000.000, men det mest sannsynlige forholdet ser ut til å være 1 / 20.000.
   Vitamin D-avhengige rakitt type 1 induseres av en mutasjon i genet som koder for renal alfa-hydroksylase, noe som resulterer i lave nivåer av 1,25- (OH) 2-D3.
   Nyre osteodystrofi skyldes nedsatt nyrefunksjon typisk for kronisk nyresvikt som ofte bestemmer starten på sekundær hyperparatyreoidisme [hyperfosfatemi hypokalsemi og redusert syntese av 1,25- (OH) 2-D3 tilstede i lave konsentrasjoner på grunn av dårlig nyreaktivitet ].
   Rickittene på grunn av tubulopatier skyldes patologier som Fanconis syndrom, type 1 tyrosinemi og tubulær acidose.
   Onkogen rickets er derimot relatert til noen former for neoplasi (vanligvis godartet) av mesenkymisk opprinnelse som genererer hypofosfatemi på grunn av redusert tarmreabsorpsjon av fosfat tilsatt lave nivåer på 1,25 (OH) 2.
4. Type 2-rakitt er forårsaket av vevsresistens av målorganene mot 1,25- (OH) 2-D3; i motsetning til type 1-rakitt, hvor nivåene er spesielt lave, er pasienter med type 2-rakitt l "1,25- (OH) 2-D3 veldig høy

Terapien som er nyttig for remisjon av rakitt er nært knyttet til den etiopatogenetiske årsaken; det første målet er alltid å balansere nivåene på:

• vit. D [både 25 (OH) og 1,25 (OH) 2]
• kalsemi
• fosfatemi

men for å gjøre dette, i form av sekundære rakitt er det nødvendig å gjennomføre en terapi som er nyttig for å løse den primitive sykdommen. Genetiske endringer faller ikke inn under denne kategorien, og for å redusere komplikasjoner er det nødvendig å øke inntaket av vitamin D over de normale anbefalte dosene.

Bibliografi:

• Barnehåndbok - M. A. Castello - Piccin - kapittel 5 - side 152: 158.