ATAKSI: DIAGNOSE OG TERAPI

Ataksi i historien

Siden det nittende århundre ble ataksi ansett som et vanlig symptom på mange nevrologiske patologier; bare rundt midten av det tjuende århundre ble det anerkjent som en kinetisk lidelse i seg selv. Siden disse årene har vitenskap og forskning utviklet seg, samt forbedring av diagnostiske strategier for å identifisere ataksisk syndrom og dets underliggende årsaker; Dessverre er det ingen målrettede behandlinger som er i stand til å fullstendig løse ataksi, ettersom det er en lidelse som irreversibelt skader hjernens nervesentre, men det finnes nyttige behandlinger for å overvåke symptomer og nevromotorisk rehabiliteringsteknikk for degenerative ataksier.

Diagnose

Diagnosen ataksi er hovedsakelig klinisk og symptomatologisk: legen besøker pasienten, observerer symptomene og undersøker familiehistorien til den samme. På denne måten kan spesialisten stille en første generelle diagnose av den ataksiske pasienten.
Diagnosen består av den såkalte Romberg-manøveren: Pasienten, med lukkede øyne og oppreist holdning, må slutte seg til føttespissene og forbli stille. Legen observerer pasientens mulige bevegelser: hvis pasienten har en tendens til å åpne øynene umiddelbart og falle, er en cerebellar ataksi tenkelig. Det er sannsynlig at personen lider av sykdommer i ørelabyrinten eller at det er en pågående lesjon ved nivå på bakre ledninger [hentet fra www.atassia.it].
En annen enkel diagnostisk test utført av legen er følgende: Pasienten, i oppreist stilling, må først strekke armen, deretter berøre nesetippen med pekefingeren. En pasient med ataksi klarer ikke å utføre denne enkle handlingen: generelt treffer pasientens finger kinnet eller en annen del av ansiktet. I noen tilfeller er handlingen vellykket, men den ataksiske pasienten bruker en tydelig innsats og en kjent usikkerhet under bevegelse.
Den kliniske diagnosen (spesielt for Friedreichs ataksi) kan bekreftes av en "mulig molekylær test: generelt er overføringen av nervesignaler normal eller, i andre tilfeller, bare bremset litt, i motsetning til handlingspotensialene til en sensorisk type , der skaden er veldig tydelig (de er noe redusert eller til og med fraværende). Igjen degenererer hjernestammen og hørselspotensialene og blir skadet etter hvert som den ataksiske sykdommen utvikler seg.
Andre nyttige diagnostiske verktøy er:

CT (computertomografi);

MR (eller magnetisk resonans, sagittalstudien med bilder) nyttig for å undersøke en mulig reduksjon i cervikal-spinal volum;

SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography: diagnostisk strategi som ble brukt i undersøkelsen av idiopatisk cerebellar ataksi med sen debut for å anta en mulig sykdomsprogresjon).

[tilpasset fra Pediatrisk nevrologi, av Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]

Omsorg

For øyeblikket er det ingen effektiv farmakologisk terapi ved nevrologisk-muskulære ataksier: i denne forbindelse, mer enn å snakke om ekte terapier, bør vi forstå rehabilitering, som har som mål å gjenopprette motoriske endringer, overvåke de patologiske kinetiske bevegelsene og fremfor alt, å øke pasientens selvforsyning og selvfølelse. Nevrologer, fysiater og ortopeder er de tre referansetallene for ataksiske pasienter som ikke ønsker å slutte å kjempe og som er drevet av ønsket om å overvinne sykdommen, eller som i det minste ønsker å forstyrre dens degenerative utvikling. Med fysisk trening og viljestyrke vil livskvaliteten til den ataksiske pasienten kan forbedres, takket være forbedringen av motorisk ytelse og bevegelseskoordinering.

Fremtidige forventninger

Friedreichs ataksi representerer en ataksisk form utløst av en mangel på frataksin (mitokondrielt protein), hvis årsak ligger i mutasjonen av et gen. Frataxin-mangel forårsaker en uunngåelig nevronal degenerasjon (spino-cellulær ataksi). Videre forårsaker mangelen på dette viktige proteinet en "overfølsomhet overfor oksidativt stress, igjen forårsaket av en opphopning av mitokondrielt jern, spesielt i hjertet.
Denne korte introduksjonen er nødvendig for å forstå hvorfor noen innovative terapeutiske strategier har blitt antatt, basert på administrering av jernkelatorer og antioksidanter. Det skal påpekes at slike terapier kan være nyttige for å modulere symptomer, derfor kan de hypotetisk forbedre pasientens levekår, selv på en klar måte; Imidlertid er verken administrering av antioksidanter eller inntak av jernkelaterende stoffer i stand til å kurere pasienten med ataksi definitivt.