Generellitet
Autisme er en nevropsyk utviklingsforstyrrelse, som manifesterer seg med noen spesifikke atferdsmessige, kognitive og sensoriske egenskaper.Denne patologiske tilstanden blir tydelig fra treårsalderen, og i de fleste tilfeller vedvarer problemene den medfører gjennom hele levetiden.
Autisme representerer et av de mest komplekse og vanskelig å håndtere syndromene i utviklingsalderen: presentasjonsbildene av lidelsen er preget av en bemerkelsesverdig polymorfisme, men noen symptomer er alltid tilstede, om enn med ulik intensitet.
Spesielt viser mennesker med autisme vanligvis uvanlig atferd og alvorlige problemer med kommunikasjon (verbalt og på annen måte), i sosiale interaksjoner og i "tilpasning til" miljøet. Autistiske fag kan også ha intellektuelle funksjonshemninger (mer eller mindre alvorlige) og lærevansker.
Selv om det ikke finnes noen spesifikk kur mot autisme, er det viktig å diagnostisere den så tidlig som mulig, for å gripe inn med pedagogisk atferdsterapi som hjelper pasienten til å opprettholde kontakten med samfunnet og tilegne seg en viss grad av autonomi.
Årsaker
Til dags dato har årsaken til autisme ennå ikke blitt identifisert med sikkerhet, men ideen er delt om at grunnlaget for lidelsen kan være multifaktoriell.
Bare i omtrent 10-15% av tilfellene er lidelsen assosiert med kjente (og ganske sjeldne) genetiske sykdommer: autisme finnes for eksempel i sammenheng med det skjøre X-kromosomsyndromet, tuberøs sklerose og syndromet av Rett.
Den eksakte etiologien er fortsatt ukjent i de fleste tilfeller, selv om sterke vitenskapelige bevis støtter den synergistiske virkningen av et nevrologisk substrat, en genetisk komponent og forskjellige miljøfaktorer. Med tanke på heterogeniteten til manifestasjonene av denne lidelsen er det dessuten sannsynlig at forskjellige symptomatiske uttrykk kan svare til forskjellige biologiske baser.
De fleste endringene som er funnet så langt, forstyrrer den riktige konstruksjonen av forbindelser mellom hjerneceller (spesielt i arkitekturen til noen områder av cortex). Noen barn med autisme har forstørrede cerebrale ventrikler, andre har hypoplasia av lillehjernen (sentral del cerebellum involvert i koordinering av bevegelser) eller endringer i kjernene i hjernestammen.
Videre har forskning på familier med flere tilfeller av autisme antydet eksistensen av forskjellige potensielle målgener, inkludert de som koder for nevrotransmitterreseptorer (for eksempel gamma-aminosmørsyre) og komplekser avgjørende for strukturell utvikling av systemet. Sentralnervesystemet (HOX gener).
Disse endringene ville skje tidlig (under svangerskapet eller i løpet av de tre første leveårene) og ville gå ut over normal hjerne og mental funksjon.
Andre hypotetiske risikofaktorer som evalueres fra et vitenskapelig synspunkt er mangel på noen vitaminer eller prenatal eksponering for miljøgiftstoffer (som kvikksølvforgiftning) og teratogene legemidler (for eksempel talidomid eller valproinsyre).
De forskjellige forholdene som kan bidra til utbruddet av autisme inkluderer også:
- Tidligere familieepisoder med autisme eller andre gjennomgripende utviklingsforstyrrelser;
- Smittsomme sykdommer som mor pådrar seg under svangerskapet (som rubella og cytomegalovirusinfeksjon);
- Avansert alder på foreldrene på unnfangelsestidspunktet;
- For tidlig fødsel av babyen og betydelig lavere kroppsvekt enn normalt.
Gir vaksiner autisme?
Tidligere har det blitt antydet at den trivalente vaksinen mot meslinger, kusma og røde hunder (MMR) var relatert til begynnelsen av autisme.Denne falske alarmen ble opprettet av en artikkel publisert i 1998 av The Lancet av en engelsk lege, som forfalsket noen data om utseende av autisme hos noen barn som allerede er innlagt på sykehus for nevrologiske lidelser og vaksinert mot meslinger.
Etter undersøkelsen av British General Medical Council, ble den uredelige oppførselen til forfatteren fastslått, som ble utestengt fra Legerorden for hans oppførsel.
Artikkelen ble formelt trukket tilbake fra tidsskriftet i 2010, og hypotesen som ble reist av studien ble videre undersøkt og avvist av en rekke andre undersøkelser. Derfor har et mulig årsakssammenheng mellom autisme og enhver type vaksine aldri blitt vitenskapelig demonstrert.
- Autisme stammer mest sannsynlig under utviklingen av babyens nervesystem i livmoren, men lidelsen manifesterer seg bare rundt 2-3 år, akkurat når flere vaksinasjoner gis. Dette kan tyde på at det kan være en sammenheng, men de mange vitenskapelige bevis tilgjengelig om emnet har vist at denne hypotesen ikke eksisterer.
Epidemiologi
Autisme ser ikke ut til å vise geografisk og / eller etnisk utbredelse, slik den har blitt beskrevet over hele verden og i alle sosiale miljøer.
Autistisk lidelse, derimot, påvirker menn i større grad enn kvinner (forhold 1F: 3-4 M).
Symptomer
For mer informasjon: Autism Symptomer
Autisme er en kronisk tilstand som manifesterer seg siden barndommen, og presenterer seg først og fremst som barnets manglende evne til å opprettholde et riktig følelsesmessig forhold til sin mor.
Symptomer varierer fra person til person og kan ha svært forskjellige alvorlighetsgrader: i noen former har de en ubetydelig innvirkning, i andre er de desidert deaktiverende.
Generelt barn med autisme:
- De har en tendens til å isolere seg, har problemer med å spille, holder seg unna og har en dårlig evne til å samhandle med andre mennesker (både voksne og jevnaldrende) fra et følelsesmessig synspunkt.
- De utfører uvanlige og repeterende bevegelser; de har en sterk motstand mot endringer i daglig rutine, og endringer i spesifikke vaner eller ritualer kan utløse reaksjoner av sinne og aggresjon mot seg selv eller andre.
- De kan engasjere seg i stereotype eller obsessive bevegelser i lang tid: for eksempel rocker de frem og tilbake, bruker leker på en ukonvensjonell måte, klapper i hendene osv. De oppfører seg på en upassende måte for alderen og deres mentale utvikling.
- De reagerer ikke når de blir kalt ved navn, de unngår øyekontakt, de lukker seg i en indre verden og deres repertoar av aktiviteter og interesser er markert begrenset.
- De presenterer en forsinkelse i utviklingen av talespråk, som kan være repeterende og ikke nyttig for kommunikasjon, eller helt fraværende og ikke ledsaget av et forsøk på kompensasjon gjennom alternative kommunikasjonsmetoder, for eksempel bevegelser eller ansiktsuttrykk; de viser ingen fantasi og har begrenset abstraksjon i leken.
I løpet av utviklingsalderen har autistiske subjekt generelt tap av kontakt med ekstern virkelighet og virker helt uvitende om både sine egne følelser og den negative virkningen av deres oppførsel på andre mennesker. Disse sosiale forstyrrelsene fører uunngåelig til utvikling av underskudd i forståelse, oppmerksomhet og respons på sensoriske stimuli.
Når det gjelder vanskeligheter med kommunikasjonsevne, er autistiske emner med tilstrekkelig språk ikke i stand til å starte eller opprettholde en samtale med andre, formulere setninger på en merkelig måte og bruke ord repetitivt (ekkolali) eller ute av kontekst; bruk og forståelse av verbale uttrykk er veldig bokstavelig (de forstår ikke metaforer eller vitser).
Videre viser disse menneskene markert svekkelse i bruken av ulike ikke-verbale atferd som regulerer sosial interaksjon, for eksempel direkte blikk, ansiktsuttrykk, kroppsholdning og bevegelser. I noen tilfeller kan nedsatt motorisk koordinasjon og angstlidelser også være forbundet med autistisk lidelse.
Komorbiditeter
I noen tilfeller kan autisme forekomme i forbindelse med andre nevroutviklingsforstyrrelser, for eksempel ADHD (oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse), epilepsi og Tourettes syndrom.
Diagnose
Diagnosen autisme utføres på grunnlag av den kliniske observasjonen av emnet av en gruppe spesialister fra forskjellige yrker: barneuropsykiatere, barneleger, familieleger, pedagoger, pedagoger, logopeder og psykomotoriske terapeuter.
Under besøket stiller spesialisten generelt foreldrene en rekke spørsmål om barnets oppførsel (for eksempel: hvis han liker å bli rystet eller få seg til å hoppe på kne, hvis han samhandler med sine jevnaldrende, hvis han av og til bruker fingeren til å peke eller vise interesse for noe).
I mistenkelige tilfeller blir pasienten utsatt for tester som består av simuleringsspill i noen situasjoner for å observere reaksjonene hans.
Evalueringen er styrt av kriteriene angitt i de to viktigste referansehåndbøkene: DSM (Diagnostic statistical manual of mental disorders) og ICD (International Classification of Diseases) skrevet av henholdsvis American Psychiatric Association og World Health Organization.
Diagnostikkprosessen kan også omfatte bruk av standardiserte skalaer, for eksempel "ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) og" ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised), nyttig for å markere eventuelle symptomer på denne sykdommen i løpet av stadiene av vekst.
Når diagnosen er stilt, må håndteringen av autisme inkludere planlegging av spesialiserte kontroller med jevne mellomrom i utviklingsalderen.
