Et eksempel på vaskulitt, Wegeners granulomatose kompromitterer integriteten til de berørte blodårene og påvirker kroppens organer levert av de samme blodårene.
I utgangspunktet påvirker sykdommen de øvre luftveiene; senere strekker den seg til de nedre og når i et enda mer avansert stadium organer som nyrer, hjerte, ører og hud.
Uten tidlig diagnose og rask behandling, kompromitterer Wegeners granulomatose alvorlig pasientens helse og fører til døden i løpet av få år.
Heldigvis finnes det i dag forskjellige terapier, for det meste av en farmakologisk type, som tillater tilfredsstillende kontroll av sykdommen.
det reduseres og kroppens organer (direkte koblet til de involverte karene) blir ikke lenger levert ordentlig.
Vanligvis påvirker Wegeners granulomatose nyrene, lungene og øvre og nedre luftveier, men det er ikke utelukket at det kan få konsekvenser andre steder.
Uten tilstrekkelig terapeutisk behandling eller ved sen diagnose kan Wegeners granulomatose også ha fatale utfall, spesielt hvis nyrene er involvert.
Hva er Wegeners granulomatose: det er en vaskulitt
Når vi snakker om vaskulitt, refererer vi til en "betennelse i blodårene, arterielle og / eller venøse.
Wegeners granulomatose er å betrakte som en vaskulitt, ettersom den påvirker arterielle og venøse kar av mellomstort og lite kaliber, samt visse kapillarsystemer.
Wegeners granulomatose: hvorfor kalles det det?
Begrepet "granulomatose" stammer fra det faktum at sykdommen er preget av dannelse av granulomer.
Granulomer er spredning av bindevev, avgrenset og nodulær i form; deres opprinnelse kan variere fra situasjon til situasjon: for Wegeners granulomatose skyldes tilstedeværelsen av granulomer absolutt den inflammatoriske tilstanden som er karakteristisk for sykdommen.
Begrepet "Wegener", derimot, skyldes den første legen som beskrev sykdommen: Friedrich Wegener.
Wegeners granulomatose eller granulomatose med polyangiitt
Wegeners granulomatose er også kjent som granulomatose med polyangiitt, der begrepet "polyangiitt" indikerer en inflammatorisk prosess som involverer flere blod- eller lymfatiske vaskulære strukturer.
Epidemiologi Wegeners granulomatose: hvor vanlig er det?
I Europa er den årlige forekomsten av Wegeners granulomatose 10-20 tilfeller per million mennesker.
Wegeners granulomatose har ingen kjønnspreferanser, mens det ser ut til å favorisere individer av europeisk (kaukasisk) aner av en grunn som for tiden er ukjent.
Sykdommen kan oppstå i alle aldre, men ifølge noen epidemiologiske data er den hyppigere blant de mellom 40 og 60 år.
er de patologiene preget av en overdrevet og feil reaksjon av immunsystemet: hos individer som er berørt, faktisk elementene som utelukkende skal fungere som immunforsvar av organismen gjenkjenne som fremmedvev og / eller organer i menneskekroppen og angripe dem, skade dem.
Wegeners granulomatose: Genetikk og miljøfaktorer
Ifølge noen teorier (men ytterligere studier er nødvendig), vil samtidig tilstedeværelse av visse genetiske og miljømessige faktorer være ansvarlig for feil immunreaksjon som er ansvarlig for Wegeners granulomatose.
Faktisk har vitenskapelige studier vist at et stort antall pasienter har:
- Abnormiteter i gener som CTLA-4, PTPN22, DPB1 og FCGR3B;
- Tidligere historie med bakterielle infeksjoner fra Staphylococcus aureus.
Wegeners granulomatose: patofysiologi
Hypotesen om at Wegeners granulomatose ville være en autoimmun sykdom skyldes hovedsakelig funnet betydelige mengder ANCA (dvs. de anticytoplasmiske nøytrofile antistoffene) i blodet til pasienter med den nevnte patologien.
Hos personer som er berørt av Wegeners granulomatose, ser det ut til at ANCA reagerer med proteinase 3 tilstede i nøytrofile granulocytter; in vitroInteraksjonen mellom ANCA og proteinase 3 har vist seg å favorisere vedhefting av nøytrofile granulocytter til det vaskulære endotelet og deres degranulering med påfølgende skade på det samme endotelet.
For ytterligere informasjon: ANCA: Hva er de? Wegeners granulomatose kan dukke opp plutselig eller ta flere måneder å vises; hver pasient representerer derfor et tilfelle i seg selv.
De første organene og kroppsdelene som betalte for de vaskulære konsekvensene av sykdommen er de øvre luftveiene (nese, munn, bihuler og ører), nedre luftveier (strupehode, luftrør og bronkier) og lungene.
En gang på disse stedene kan Wegeners granulomatose spre seg til andre vaskulære nettverk og påvirke grunnleggende organer som nyrene.
Hvordan Wegeners granulomatose manifesterer seg: symptomene
Pasienten med Wegeners granulomatose opplever vanligvis symptomer som:
- Konstant rennende nese med tilstedeværelse av pus;
- Neseblod (epistaxis);
- Bihulebetennelse;
- Anatomisk endring av nesen (salnese);
- Ørebetennelse
- Hoste med eller uten blødning (hemoptyse);
- Brystsmerter
- Kortpustethet;
- Generalisert ubehag;
- Vekttap uten grunn
- Leddsmerter og hevelse
- Blod i urinen (hematuri)
- Hudirritasjon;
- Rødhet, svie og smerter i øynene på grunn av skleritt, episkleritt og / eller konjunktivitt;
- Feber.
Wegeners granulomatose: når skal jeg oppsøke lege?
Tegn som må tas i betraktning og som kan indikere tilstedeværelsen av Wegeners granulomatose er:
- Vedvarende rennende nese (selv etter flere medikamentelle behandlinger);
- Epistaxis;
- Hemoptyse.
Tilstedeværelsen av disse tre kliniske manifestasjonene bør få en til å kontakte behandlende lege umiddelbart.
Wegeners granulomatose: Komplikasjoner
Wegeners granulomatose resulterer i komplikasjoner når betennelsen den forårsaker strekker seg massivt til organer som nyrer, øyne, ører, ryggmarg, hjerte og / eller hud.
Under slike omstendigheter kan sykdommen faktisk forårsake:
- Tap av hørsel Når betennelsen når blodårene i mellomøret, er det et mer eller mindre betydelig hørselstap.
- Kutan vaskulitt og andre merker på huden. Kutan vaskulitt er preget av røde flekker på huden; i tillegg kan purpura og subkutane knuter vises, vanligvis ved albuen.
- Hjerteinfarkt (hjerteinfarkt). Det er en potensiell konsekvens av når betennelse når koronararteriene, det vil si fartøyene som er ansvarlige for å tilføre hjertemuskelen (myokard) med oksygenrikt blod.
Betennelse i kransårene påvirker blodtilførselen til myokardiet; uten riktig tilførsel av oksygen går myokardet først i en lidelsestilstand og gjennomgår deretter nekrose; nekrose av mer eller mindre omfattende områder av myokard kompromitterer hjerteaktivitet med et potensielt dødelig utfall for pasienten.
Typiske symptomer på hjerteinfarkt er brystsmerter, tungpustethet, kraftig svette og halsbrann. - Nyreskade og påfølgende nyresvikt. Berøvet tilstrekkelig tilførsel av oksygenrikt blod begynner nyrene å lide gradvis skade og fungerer ikke lenger som de skal.
Endringen av nyrefunksjonen forårsaker akkumulering av de giftige stoffene for organismen, som under normale forhold tar nyresystemet for seg å filtrere og utvise.
Det endelige stadiet av dette langsomme og ofte asymptomatiske tidlige stadiet er nyresvikt, preget av alvorlig uremi (dvs. høye nivåer av nitrogenholdige stoffer i blodet).
Nyresvikt er den viktigste dødsårsaken for de som lider av Wegeners granulomatose. - Anemi. Det kan utvikle seg over tid; mange pasienter med Wegeners granulomatose påvirkes.
- Dyp venetrombose og lungeemboli. De er potensielle konsekvenser av når sykdommen når lungene.
- Sensorisk nevropati og multipel mononeuritt. De oppstår når sykdommen påvirker nervesystemet.
Anamnese og fysisk undersøkelse
Fysisk undersøkelse og anamnese består i evaluering av symptomene og i den kritiske studien av pasientens helsetilstand.
De er viktige for differensialdiagnose.
Symptomer og karakteristiske tegn, vurdert ved fysisk undersøkelse:
- Rennende nese og neseblod;
- Øreinfeksjon
- Bihulebetennelse;
- Hemoptyse;
- Brystsmerter.
Blodprøver
Blodprøvene som er nyttige for påvisning av Wegeners granulomatose er:
- Påvisning av anti-nøytrofile cytoplasmatiske antistoffer (ANCA). Det er en test på begrenset pålitelighet, siden ikke alle pasienter med Wegeners granulomatose har ANCA i blodet.
- Erytrocyt sedimenteringstest. Evaluer hastigheten som de røde blodcellene bosetter seg på bunnen av røret som inneholder dem; jo raskere sedimentering, desto mer sannsynlig er det en "betennelse som skjer."
Denne testen er ikke 100% pålitelig, ettersom mange andre inflammatoriske sykdommer forårsaker de samme reaksjonene. - C-reaktivt protein. Det er en indikator på enhver pågående betennelse; av samme grunn som erytrocytsedimentasjonstesten, er det ikke tilstrekkelig å trekke faste konklusjoner.
- Test for anemi. Ikke 100% pålitelig, fordi ikke alle Wegeners granulomatoselidere er anemiske.
- Nivåer av kreatinin. Det brukes til å evaluere nyrefunksjonen. Hvis sykdommen har invadert nyrene, er det en gyldig test; Ellers kan det føre til feil konklusjoner.
Urintester
Urintester gir informasjon om nyrenes helse.
Hos personer med Wegeners granulomatose, hvor sykdommen har spredt seg til nyrene, viser urintester hematuri (blod i urinen) og proteinuri (protein i urinen), to funn som tyder på nyreskade.
Diagnostikk for bilder
Bildeundersøkelser inkluderer klassiske røntgenbilder, CT-skanninger og / eller MR.
Temaet for disse undersøkelsene er organene der mistanke om Wegeners granulomatose kan ha spredt seg (også basert på blod- og urintester).
Diagnostisk bildediagnostikk er veldig viktig, fordi det i tillegg til å hjelpe til med diagnosen, også lar oss forstå alvorlighetsgraden av den nåværende tilstanden.
Blant de forskjellige diagnostiske bildediagnostikkene er røntgen av brystet spesielt bemerkelsesverdig for sin relevans ved identifisering av lungeavvik.
Biopsi
Biopsi er den mest pålitelige undersøkelsen for diagnostisk bekreftelse.
Utført under lokalbedøvelse innebærer det å ta en celleprøve fra organene som har vist abnormiteter i tidligere tester og den påfølgende analysen i laboratoriet.
Hvis laboratorieanalysene viser tilstedeværelse av granulomer og / eller tegn på vaskulitt, er diagnosen Wegeners granulomatose entydig.
Vevets opprinnelse for biopsi:
- Nasale og paranasale hulrom;
- Øvre og nedre luftveier;
- Lunger;
- Hud;
- Nyrer.
Kortikosteroider for Wegeners granulomatose
Kortikosteroider er angitt i begynnelsen av den terapeutiske prosessen for å kontrollere den akutte fasen av sykdommen, og er kraftige antiinflammatoriske midler som er i stand til å redusere betennelse.
Disse stoffene kan forårsake mange bivirkninger, og dette forklarer hvorfor de administreres med den laveste effektive dosen.
Hos pasienter med Wegeners granulomatose er det mest brukte kortikosteroidet prednison.
Immunsuppressiva for Wegeners granulomatose
Immunosuppressiva angis i en sekundær fase av den terapeutiske prosessen for å holde tilstanden under kontroll, og reduserer betennelse ved å virke på immunforsvaret, som hos pasienten med Wegeners granulomatose virker feil og forårsaker alvorlig skade på organismen.
Blant immunsuppressiva som brukes i nærvær av Wegeners granulomatose, rapporteres følgende: cyklofosfamid, azatioprin og metotreksat.
Å ta immunsuppressiva utsetter pasienten for en større risiko for å pådra seg infeksjoner.
Rituximab for Wegeners granulomatose
Rituximab er et monoklonalt antistoff som reduserer B -lymfocytter, immunsystemceller involvert i betennelse.
Godkjent av FDA som et legemiddel for behandling av Wegeners granulomatose, kan rituximab brukes i den akutte fasen av sykdommen, i kombinasjon med kortikosteroider.
Wegeners granulomatosemedisiner: Hva skal jeg gjøre mot bivirkninger?
Legemidlene som er oppført ovenfor har flere bivirkninger, spesielt når de tas i lange perioder (som for pasienter med Wegeners granulomatose).
For å kontrollere slike bivirkninger indikerer legen vanligvis:
- Sulfametoksazol assosiert med trimetoprim, for å forhindre infeksjoner som påvirker lungene.
- Bisfosfonatmedisiner, kalsium og vitamin D -tilskudd, for å redusere eller forhindre osteoporose.
- Folsyre, for å forhindre effekten av metotreksatbehandling.
Wegeners granulomatose: andre terapier
Enkelte omstendigheter, for eksempel sen diagnose av sykdommen eller forsømmelse av behandling, kan kreve plasmaferese og kirurgi.
Plasmautveksling for Wegeners granulomatose
Plasmaferese er en ganske komplisert prosedyre, som utføres på pasientens blod.
Denne terapien praktiseres ikke bare når det gjelder Wegeners granulomatose, men også ved forekomst av autoimmune sykdommer, for eksempel systemisk lupus erythematosus.
Kirurgi for Wegeners granulomatose
Kirurgi, derimot, kan omfatte nyretransplantasjon, når nyrene er uopprettelig skadet, eller inngrep for å løse komplikasjoner i luftveiene eller problemer i mellomøret.
Wegeners granulomatose: Periodiske kontroller
Pasienten med Wegeners granulomatose må gjennomgå periodiske kontroller av behandlende lege både under behandlingen og ved slutten av behandlingen: under behandlingen for å avklare om behandlingene virker og når de skal stoppe dem; på slutten av det terapeutiske kurset, for å umiddelbart identifisere eventuelle tilbakefall.
